浙江
来源：上海交通大学、上海科技
2 月 26 日，上海交通大学 Bio-X 研究院毛亚飞课题组与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心/神经科学研究所孙强课题组合作，在《自然》（Nature）期刊上发表了题为 Integrated analysis of the complete sequence of a macaque genome 的文章。该研究首次完成了非人灵长类端粒到端粒（telomere-to-telomere, T2T）完整基因组组装，系统解析了猕猴属与人类的大尺度基因组差异，并以 FOLH1 基因家族为关键案例，解释结构变异如何通过三维基因组重构调控脑细胞类型特异性表达。除此之外，该项研究还揭示了猕猴属种间分化的遗传学特征，为非人灵长类生物医学模型奠定了关键遗传基础。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-025-08596-w
总体而言，该研究通过研发新型计算工具实现非人灵长类 T2T 完整基因组组装，系统阐明了猕猴属与人类在基因组结构层面的演化差异，不仅揭示了结构变异通过三维基因组重构调控和调控元件改变等影响基因表达的细胞类型特异性，还深入解析了猕猴属种间分化的遗传学基础，为猕猴生物医学模型奠定了坚实的遗传基础。该研究深化了我们对灵长类演化医学、生物医学模型和谱系特异性适应的理解。
上海交通大学毛亚飞与中国科学院脑智卓越中心孙强为该论文的共同通讯作者。该工作得到了上海交通大学、中国科学院脑智卓越中心、浙江大学、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院成都生物研究所等专家学者的鼎力支持。上海交通大学博士研究生张世龙、中国科学院脑智卓越中心博士研究生许宁和上海交通大学博士研究生傅莲婷为该论文的共同第一作者。该研究与国内外多个灵长类联盟合作。该研究获得了中国科学院、上海交通大学、科技部、基金委、上海市、博士后科学基金等的资助。
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