北京
近日，国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会正式发布《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》推荐性国家标准（标准编号GB/T45214—2025，下称“该标准”）。该标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会归口，中国食品药品检定研究院主导牵头，深圳华大智造科技股份有限公司等企事业单位共同参与制定。
该标准专门针对人类全基因组高通量测序数据的质量评价，涵盖了从样本准备、文库构建到数据分析的全流程，不仅填补了国内外在这一领域的标准空白，也为全球基因组学研究、基因组测序技术的临床应用提供了重要参考依据。
WGS（Whole Genome Sequencing，全基因组测序）技术可实现基因变异类型全覆盖，作为一种一线实验室方法，用于评估疑似遗传性疾病的儿童和成人。人全基因组高通量测序检测流程复杂，完成每个环节的试剂耗材、仪器软件来源不一，操作方法也存在多样化和各种差异。国内外不同使用机构（如医院、检验机构等）采用不一致的定义和质控标准，质量标准不统一。随着国内外大规模临床级别基因组测序筛查项目的兴起和国内LDT政策的放开，迫切需要建立一套通用型的数据质量评价方法，以统一规范和监管市场。为此，在中国食品药品检定研究院的牵头下，华大智造深度参与了该标准的起草和验证工作。
该标准首次对高通量测序从样本到数据分析的全流程进行了质量规范，并完善和明确了人全基因组高通测序各子模块的质量评估指标及量化标准，提出多项新指标（如：DNA 样本的溶解缓冲液组分、文库的片段大小和分布、标签拆分率、GC含量、有效测序深度、特定区域测序覆盖率、SNP/InDel/SV检测质量要求等）。
该标准在制定过程中参考了国际上已有的相关标准和指南，并结合我国实际情况进行了优化和完善。这不仅使得标准具有较强的国际兼容性，也为我国基因测序技术走向世界舞台奠定了坚实的基础，为精准医疗的发展保驾护航。在刚刚过去的AGBT会议上，华大智造发布了最新的“全能王”测序仪DNBSEQ-T1+，24小时内完成了一个产前诊断家系4个样本的全基因组测序，所有指标均满足该标准的要求，并精准检测到了4个样本携带的变异信息，成为该标准的一次成功示范。结合其微流控自动化文库制备设备DNBelab-D4，可以提供一套从样本到数据的全流程WGS标准方案。
随着人工智能及量子计算的快速发展，利用生物医学大数据进行疾病诊疗、新药开发成为发展趋势。大模型的构建，需要大规模的高质量基因组数据做为输入基础。该标准的发布，也为高质量人基因组高通量测序数据的质量要求提供了参考标准，极大促进了AI和BI的融合发展。
作为该标准的共同起草单位之一，华大智造近年来一直致力于积极参与并推动行业标准的研制。截至目前，华大智造参与起草并发布实施的标准达97项，包括国际标准2项，一带一路标准3项，国家标准18项，行业标准7项，团体标准58项，企业标准9项。
(华大智造)
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