16岁少年深夜险猝死！三次入院，两次手术，病因竟然是……

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整理：Key

编者按：

“名心大侦探”是由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院CCATV牵手医学界，开创病例解读栏目，深挖心血管病学专科医师规范化培训“名院大查房”诊治要点，精进专培医师临床思维。

今天这则病例来自中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科专培基地。

本则病例中的年轻男性患者反复出现晕厥抽搐，病情一波三折，原因究竟为何？一起来学习今天这个病例~

病例简介

• 基本情况

患者，男，16岁，因“1年内晕厥2次”入院。

• 现病史

患者1年前饮酒后出现心悸，无胸闷、胸痛，无恶心、呕吐，持续十多分钟，随即出现晕厥，持续1-2分钟，清醒后不能回忆，伴头晕，遂至当地医院就诊，诉当时心电图正常。发作间歇期患者无自觉不适。

半天前（2022年5月25日）患者熬夜打游戏时（凌晨5点）感心悸，症状同前，随即出现晕厥，伴抽搐、口吐白沫、尿失禁，持续约2分钟，醒后头晕。至我院急诊查心电图示：频发室早，CK-MB 24U/L，肌钙蛋白I 0.26ng/ml，血钾3.4mmol/L，血镁0.87mmol/L，头颅CT未见异常，床边心电监护示频发室性早搏、非持续性室性心动过速，予补钾、美托洛尔对症治疗，并收入我科进一步诊治。

起病以来，患者精神、食欲、睡眠正常，大小便正常，体重减轻2.5Kg。

• 既往史：半年前因“锁骨骨折”行钢板固定术。无特殊药物服用史。

• 个人史：吸烟3年，20支/天。饮酒3年，每3天6-7瓶啤酒。无业。自幼生长发育正常，智力正常，参加体育运动正常。

• 家族史：家族无猝死或晕厥等类似患者。

• 体格检查

T 36.4℃，P 108次/分，RR 20次/分，BP 118/48mmHg。心肺腹查体未见异常，双下肢无水肿。

• 辅助检查

K+ 3.4mmol/L，Mg2+ 0.87mmol/L，cTnI 0.26ng/ml，cTnT 38.9pg/ml、NT-proBNP 494.0pg/ml，LDH 25U/L，CK、CK-MB、Na+、Ca2+均未见异常。

血常规、甲功、肿瘤系列、血沉、CRP、风湿四项、免疫八项、抗ANA抗体谱、狼疮二项、血管炎四项、尿常规、大便常规未见异常。

心电图示窦性心律，频发室早二联律（图1）。QTc 408ms；未见Brugada样心电图改变，行高位右胸导联，亦未记录到Brugada波。

图1 入院心电图

心脏彩超（图2）：LA 34mm，LVDd 58mm，IVSd 8mm，EF 46%。

图2 心脏彩超

动态心电图示窦性心律（图3），HR 43-133次/分（平均64次/分），偶见窦性心律不齐。单个室性早搏1244个，偶呈二联律，成对112对；室性心动过速43次，为连发3-5个室早，最快频率为213次/分，两种不同形态。

图3 动态心电图

仔细分析患者动态心电图可以观察到，患者在清醒状态下室性心律失常多见，入睡后基本消失，但发作与活动强度及心率无正相关。

图4 不同时间段动态心电图改变

床旁胸片、胸部CT、头颅CTA、冠脉CTA均未见明显异常。

心脏核磁：左心室、心房稍增大，EF 48%，静息状态下首过灌注未见异常，延迟钆增强（LGE）未见异常强化 灶。

图5 心脏磁共振

入院后给予患者去除诱因，包括戒酒、避免熬夜，美托洛尔片 37.5mg bid，补钾、补镁（门冬氨酸钾镁 2片 tid）等对症支持治疗。

同时考虑患者存在室性心律失常，为明确诊断，行电生理检查示窦房结恢复时间正常，AH 79ms、HV 42ms，传导时间正常。右心室程序电刺激、Burst刺激，在基础状态下、分别静滴异丙肾上腺素及普罗帕酮激发下，未见Brugada样心电图改变，未见室早，未诱发室性心动过速、心室扑动及颤动。

其次，考虑到患者室性心律失常和遗传性心肌病相关，行全外显子基因检测，但尚未发现明确的基因突变。仅检测到与受检者表型关联尚不明确的AGXT基因（高草酸血症），但此基因与当前患者疾病无明显相关。

抽丝剥茧，明确诊断

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病例看到这里，这位年轻男性患者初步诊断是？晕厥的可能病因是什么？下一步的诊疗计划是什么？

首先，回顾病史，患者青年男性，15岁起病，扩张型心肌病，左室收缩功能轻度下降，反复晕厥，临床发作特点高度怀疑心原性晕厥（心悸、继而出现意识丧失、伴抽搐），频发室早、非持续性室速（快频率，形态变化），无明确家族史，心脏MR未见心肌纤维化，程序电刺激（及诱发试验）阴性，基因（全外显子）无特殊发现（LMNA，PLN，RBM20，FLNC均阴性）。因此给予初步诊断为：

• 晕厥查因：心原性晕厥?

• 心律失常：频发室性早搏、非持续性室性心动过速

• 扩张型心肌病、心功能I级

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那么患者是否有植入型心律转复除颤器（ICD）植入指征？

根据《2021植入型心脏转复除颤器治疗的中国专家共识》[1]指出，对于不明原因晕厥，考虑晕厥为严重室性心律失常所致可能性大者建议行ICD植入（Ⅱa推荐）。该患者反复晕厥并抽搐，临床发作特点高度怀疑严重心律失常所致心原性晕厥，因此，与患者及家属沟通后，决定植入ICD。

考虑患者为17岁青年男性，经静脉ICD导线故障率为1.3%/年，且逐年增加，10年后的导线年故障率可达到20%，而全皮下ICD（S-ICD）不需要左上肢制动，对活动影响小。因此，拟植入S-ICD。术程顺利，术后患者无特殊不适。

患者无心悸、气促，BP 96/60mmHg，HR 64bpm。第一次出院，口服沙库巴曲缬沙坦 50mg bid，美托洛尔缓释片 47.5mg qd。

一波三折，化险为夷

然而，患者出院后半年（2022年12月30日）患者感染新冠病毒后晨起后于6:07出现晕并抽，无口吐白沫、小便失禁，1-2分钟后自行好转。6:27再发晕厥并抽搐1次，性质同前。行ICD程控示两次治疗事件，动态心电图示窦性心律，频率38-110次/分（平均59次/分），检出单个室早1030个，形态一致，可见二联律（形态与2022年5月第一次入院一致）。

患者无心悸、气促后出院，给予沙库巴曲缬沙坦 50mg bid，美托洛尔缓释片 71.25mg qd，加服胺碘酮片 200mg qd。本次住院证明了第一次住院时选择植入ICD预防心脏性猝死是合适的。

但患者在出院后2月后（2023年2月11日）无明显诱因再次突发晕厥并抽搐，持续1-2分钟，自行缓解。行ICD程控示一次治疗事件，动态心电图示窦性心律，频率44-114次/分（平均70次/分），检出单个室早12456个，成对室早1652对。呈多种形态，以其中一种为主，可见二联律、三联律。检出室速（多形性）210次，频率最快238次/分。

目前S-ICD正确识别，正确放电，除颤成功，已经规范药物治疗，但患者仍反复晕厥抽搐，下一步如何处理？

根据目前S-ICD的临床应用经验，S-ICD根据体表心电图识别（至少5s）、充电（10s），总时间约15-21s，局限性即为识别到除颤时间太长，无法通过程控避免心律失常性晕厥。

考虑到患者室颤的发作特征均由室早诱发、多形性室速、很快演变成室颤（图6）。根据《2020室性心律失常中国专家共识》[2]建议，对于反复发生多形性室速/室颤的患者，且其室早形态仅有一种或几种组成，可考虑导管消融治疗。因此与患者及家属沟通后，拟行室早的射频消融术，目的是减少心律失常性晕厥及ICD放电。

图6 患者室早发作特点

完善术前检查，于2023年2月19日行电生理检查及射频消融术，术中可见到左室流出道的室早及右室流出道室早，均消融成功。术后患者恢复可，第三次出院，口服沙库巴曲缬沙坦 50mg bid，美托洛尔缓释片 71.25mg qd，氯吡格雷 75mg qd。

后续随访（2023年8月9日）中，患者无再发生晕厥抽搐，ICD程控无报告事件，动态心电图未见室早及其他室性心律失常。心脏超声大致同前。

病例总结及要点梳理

首先，回顾上述病例，患者青年男性（15岁起病），慢性病程。扩张型心肌病，左心轻度扩大，EF小于50%。反复发作晕厥抽搐，诱因多样，可为酒精、感染、劳累等。发作模式固定，清醒状态下发作，S-ICD程控证实发生室颤。无明确家族史，心脏MR未见心肌纤维化，程序电刺激阴性，基因检查无特殊发现。心电图及动态心电图示频发室早、非持续性室速/多形性室速，药物治疗效果欠佳，高度考虑晕厥为严重室性心律失常所致可能性大，即使心内电生理检查不能明确病因，积极考虑预防性植入ICD。

其次患者室颤/室速均由相同形态室早（流出道起源）促发，行射频消融后半年暂未再发室颤及晕厥抽搐，对于此类情况应尽早进行射频消融治疗，以降低室颤和晕厥抽搐等严重心律失常性晕厥及带来的新风险。

最后，通过本病例可以了解到，皮下植入型心律转复除颤器作为一种创新、安全、有效的治疗手段，能够更准确地识别心律失常事件，同时，随着医疗技术的持续进步和创新，S-ICD的功能和性能将进一步提升，为患者提供更加个性化、精准的治疗方案。

参考文献：

[1]. 中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会. 植入型心律转复除颤器临床应用中国专家共识（2021）[J]. 中华心律失常学杂志,2021,25(4):280-299.

[2]. 中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会. 2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版)[J]. 中国心脏起搏与心电生理杂志,2020,34(3):189-253.

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责任编辑：银子

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