罕见病多学科义诊：汇聚专家力量，为罕见病家庭筑希望之桥

有这样一类疾病，发病率很低、患病人数很少，一旦中招，对患者、家庭和社会会带来沉重压力和负担，这类疾病被统称为“罕见病”。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，在这个特殊的日子，徐州市妇幼保健院儿童保健科、生殖助孕科、医学遗传与产前诊断科联合举办“罕见病多学科义诊活动”，为罕见病患者家庭送去关爱与希望。

专家们为参与义诊的儿童进行了免费的体检，并耐心的详细询问病史，根据检查结果为家长提供专业的建议。一位参与义诊的家长说：“平时挂号看病都要排队等候很久，今天能免费得到专家的指导，非常感谢医院举办这样的活动。”

儿童保健科郭冰冰介绍：徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，通过筛查可以将一部分患有遗传代谢性疾病患者尽早筛查识别出来，早期救治。

医学遗传与产前诊断科方媛介绍：徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展单基因遗传病携带者筛查技术将对罕见病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，做到早发现、早诊断、早处理，减少出生缺陷。

生殖助孕科柏明珠介绍：徐州市妇幼保健院生殖医学中心创建于 2001年，是我市率先开展“试管婴儿”技术的医疗单位。目前，作为淮海经济区生殖医学高地，我们通过数据库分析与人工智能结合，帮助了更多的患者解决生育难的问题。

让广大人民群众对罕见病群体多一份了解，多一份关爱，让我们用行动告诉所有人——每一个生命都是独一无二的，罕见并不孤单。罕见病的诊治，任重而道远；罕见病的难题，‘解题’从了解开始。我们呼吁通过科普宣传和努力，让更多罕见病家庭能早发现、早诊断、早干预。

方媛

主任医师

医学硕士

徐州市第七期拔尖人才，徐州市首批医学青年后备人才培养对象，徐州市医学会医学遗传专业委员会副主任委员，江苏省医学会第九届医学遗传学分会委员会委员。

郭冰冰

副主任医师

硕士研究生

毕业于徐州医科大学，擅长苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病的筛查、诊断及治疗。儿童矮小、性早熟的诊疗。曾于浙江大学附属儿童医院遗传代谢科进修。

柏明珠

生殖医学科副主任

医学博士

在站博士后，毕业于上海交通大学医学院。徐州市妇幼保健院高层次引进人才,2023年江苏省“双创博士”，德国乌尔姆大学及弗莱堡大学附属医院生殖内分泌科进修。美国癌症协会（AACR）会员；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员。

擅长不孕不育的诊治，对高龄、子宫内膜异位症、反复种植失败、反复自然流产等疑难患者的诊治有独到的见解。熟练掌握各项辅助生殖技术，如人工授精、体外受精-胚胎移植等。具备丰富的生殖遗传咨询经验，擅长单基因疾病及染色体异常等的遗传咨询。

主持国家自然科学青年基金项目一项，作为骨干成员参与国家科技部重点专项及国自然等多项课题；发表SCI及核心期刊论文30余篇。Reproductive Sciences杂志审稿人；以第一完成人获徐州市医学新技术引进奖多次。

监制丨曹永

总编丨范玉娇

编审丨刘燕敏

审核丨李茜

供稿丨魏方洲

编辑丨周君玥