北京
新华社北京2月28日电 题：记者手记：国际罕见病日，感受生命的力量
新华社记者徐鹏航、李恒
2月28日，天气晴朗，气温达到了17摄氏度。
在北京协和医院的国际罕见病日义诊活动现场，坐在轮椅上的任二娟与北京协和医院神经科主任医师崔丽英紧紧拥抱。
任二娟幼年时就出现了肌肉萎缩的症状。多年辗转，在2008年于北京协和医院确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
“那时还没有特效药，崔主任帮我进行了治疗以缓解症状，鼓励我积极面对。知道我对医学感兴趣，还给我寄来医学书籍。”任二娟说。
一对医患，因为罕见病结缘，从此不离不弃。“崔主任对我说，只要想学，铁杵也能磨成针，这个信念一直支撑着我。”
最严重的时候，任二娟的手已经握不住水杯，打字只能用一根手指慢慢敲击键盘，但她仍然坚持学完了所有课程。
风雨过后，终有彩虹。
2018年，任二娟凭借自学的医学知识，成为一家公众号的医学编辑，挣到人生第一笔工资。2019年，她等来了对症治疗药物，成为首批接受注射的成人患者。
“我相信，每个人都可以用自己的方式去发光发热。”任二娟说，希望能够把所学的知识，尽自身最大的力量，奉献给一些需要的患者，让更多患者感受到关爱和温暖。
什么是生命的力量？对于罕见病患者，那是即使身处黑暗，也要努力成为一束光。
而对于抗击罕见病的医生，那是为了哪怕万分之一的可能，也要付出百分之百的努力。
2月27日，正午时分，走入北京协和医院罕见病会诊中心，记者看到这样的场面：数十位医生、专家牺牲午餐时间，进行多学科会诊，只为让一位确诊稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征的患者用上更好的治疗方案。
这位患者是我国首例，全球第16例确诊该罕见疾病的患者。普通内科住院医师金相红向在场的专家详细介绍患者病史后，十几个科室的专家开启现场问诊：
“张嘴看一下”“皮肤最近怎么样？”“有没有心脏不舒服的感觉？”……
罕见病患者的治疗往往涉及多个学科，这样的会诊，每周四都会准时举办。2019年启动以来，会诊患者达279人，会诊病例来自29个专科，400余位专家参与会诊；2024年以来，共549家医院线上观摩会诊直播，累计观看人次达12.5万。
“我们要与罕见病患者一路携手，让患者有希望、有奔头、有依托。”北京协和医院院长张抒扬说，前方的路还很长，还有很多罕见病，需要各方形成合力去攻破难关。
从“无药可医”到超90种罕见病用药进医保，罕见病用药研发不断加速；从确诊难、误诊率高，到组建全国罕见病诊疗协作网，覆盖全国所有省份，罕见病患者平均确诊时间逐渐缩短……每一次破冰，都是对生命的礼赞；每一次突破，都是对未来的承诺。
“梦虽遥，追则能达；愿虽艰，持则可圆。”穿梭在国际罕见病日多个活动现场，那些医患间的信任与托付，让记者不断回味着张抒扬院长的话语。
生命的力量，是患者与医者共同书写的奇迹。面对前行道路上的荆棘，只要心中有光，脚下有路，生命的奇迹就永远不会停止绽放。（完）
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