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以为孩子只是脚肿,但医生说这个病无法治愈……

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*仅供医学专业人士阅读参考

虽无法治愈,但可通过治疗改善

撰文|赵强

近期在科里遇到一个因“脚肿”入院,却很难想到病因的病例,我想这对各位同仁一定有借鉴意义,所以在这和大家分享一二。

病例分享:出生第二天脚就肿了

2月份一天,在科里值班,一个家属急急忙忙抱着刚出生半天的婴儿来就诊,满头大汗,面色紧张。


家属:大夫,你看看,俺妞昨天出生的,今天发现脚肿了,脚面厚厚的。


我:脚肿了?还有其他症状吗?孩子是早产吗?绳子捆腿了吗?我的脑海中飞速在想着,是不是捆腿导致的肿胀,河南农村有些地方,在新生儿出生后,腿不直,习惯性用绳子捆绑双腿,目的是预防“罗圈腿”。


家属:没有其他症状,就是睡得多,不怎么吃奶,也没有捆腿。

家属随手打开包被,孩子展现在我面前,基本信息如下:

女婴,足月儿貌,出生体重2.8kg,孕2产2,剖宫产出生,否认出生窒息等,已经喂葡萄糖水,二便已排。

初步目测:双脚淋巴水肿,颈后部皮肤过度折叠,女性生殖外阴。

图1 脚淋巴水肿

图2 颈后部皮肤过度折叠,发际线低


我大脑飞速运转,知识点一一闪现,低蛋白血症?甲减?遗传代谢病?发育畸形?染色体异常?一时半会没想到答案,加上孩子不吃奶,建议住院观察几天。入院后,仔细查体,跟门诊没多大出入。

图3 “颈璞”,颈后部皮肤松弛,过度折叠,发际线低

入院后,完善常规生化、甲功、染色体、串联质谱分析等检查,血糖偏低,给予补液、开奶,测血糖。经对症治疗后,女婴血糖迅速恢复正常,经口喂养顺利。

到这里,我心里已经对患儿的诊断有个大概的猜测了。

聪明的读者们,你们是如何考虑的?接下来如何确诊?扫描下方二维码或点击阅读原文即可查看~

责任编辑:小叶

*“医学界”力求所发表内容专业、可靠,但不对内容的准确性做出承诺;请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。

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