江苏
现代快报讯（通讯员 史月 记者 梅书华）前不久，潘女士的儿媳妇在备孕，一家人却有些焦虑。原来，潘女士患有多囊肾，这是一种慢性肾脏病，她的父亲因尿毒症去世，她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾，且已进展成尿毒症，需要做肾透析。近期，她的儿子在体检中也发现患有多囊肾，儿子的下一代是否会患多囊肾？一家人十分担忧，于是来到南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊咨询。
遗传医学中心主任医师罗春玉介绍，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为疾病家族史。在遗传病中，常染色体显性遗传病，往往呈家族性发病，如成人型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等，如果父母一方是患者，后代有一半几率也是患者。
面对潘女士，罗春玉介绍，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为1/1000-1/400，主要致病基因有两个，PKD1和 PKD2，其突变导致疾病分别约占发病人群的85％和15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。
据悉，多囊肾病可使患者肾功能降低，导致肾功能衰竭，还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管病等肾外病变。目前尚无治愈该病的特效药物。
医生采集病史后，建议潘女士和儿子抽血进行多囊肾病基因检测。1个月后，根据基因检测报告，潘女士及其儿子均携带PKD1致病变异。医生建议潘女士及其儿子刘先生定期肾内科随诊，其儿媳需要孕中期预约羊水穿刺。
对于遗传病，不少备孕夫妻担心自己携带遗传病的基因或者染色体。记者了解到，这一担忧可以通过筛查来解决，南京市妇幼保健院一直开设遗传咨询及产前诊断门诊，为了方便上班族，自2025年起，莫愁路院区将于周六增设遗传咨询及产前诊断门诊，丁家庄院区每周一至周五全天开诊。此外，周六全天双院区均可进行产前筛查登记，所有遗传检测项目登记收样。
罗春玉提醒：“面对遗传性疾病的挑战，我们需要更加深入地了解疾病的遗传机制，积极寻求专业的医疗帮助，以科学的态度和方法来应对和预防疾病的发生。”
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