上海
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从病例看脱髓鞘假瘤的诊断与治疗
撰文：Nina
2024年9月19-22日，中华医学会第二十七次神经病学学术会议（NCN 2024）在河南郑州隆重召开。本次会议的内容包括脑血管病、神经介入、神经影像、癫痫、认知障碍、肌病和周围神经病等各个方面的临床与基础医学新进展。此外，本次年会还邀请到临床一线专家开展病例分析研讨会，交流病例心得。在9月20日的会议日程中，首都医科大学宣武医院郭林霭博士分享了一例右上肢无力40天，右下肢无力32天的16岁女性病例，与现场观众一起，对该病例进行了分析和思考。
病例分享
病历摘要：
患者入院14天前出现右手握笔略笨拙。右上肢无力，进行性加重。
入院6天前，患者出现右下肢行走拖沓，缓慢进行性的加重。
患者既往曾患过敏性紫癜，有羊肉过敏史。
入院查体，患者神志清楚、语言流利，右侧中枢性偏瘫，右上肢近端肌力4级，远端肌力2级，右下肢肌力4级。右侧腱反射亢进，右侧踝阵挛阳性，右侧Babinski征阳性。
综合临床表现与体格检查，该患者症状主要为左侧锥体束受累表现。
影像学检查：MRI显示左侧额顶叶白质内1.7cm*1.8cm不均匀信号影。轮廓清晰，弥散加权呈环形异常信号影（图1）。磁共振波普成像（MRS）显示左侧额顶叶白质病变去乙酰天门冬氨酸（NAA）降低，波普成像胆碱（Cho）升高。CT显示病变低密度。
图1 患者MRI结果
综合影像学结果，临床考虑以下鉴别诊断：
胶质瘤：低级别胶质瘤往往呈T1低信号，T2高信号，病变不强化或轻微强化，Cho可升高。
脱髓鞘假瘤：好发于中青年女性，急性单相起病、常有感染或疫苗接种史，影像学表现类似肿瘤，激素治疗效果明显。
肉芽肿性炎：青年女性、急性起病、增强示病变边缘均匀环形强化符合肉芽肿表现。
其余辅助检查显示患者存在血尿与蛋白尿；中枢神经脱髓鞘抗体、抗MBP抗体、抗MOG抗体、抗AQP4抗体均为阴性；单核细胞百分率上升，补体C3上升，补体C4上升；脑脊液蛋白下降。
经过医院多学科（MDT）会诊后，予以行颅内占位切除术。术后，大体可见患者脑部左侧中央前回占位性病变，总直径为1.1*0.6*0.2cm。低倍镜下，脑组织以白质为主，细胞密度增高，部分区域组织结构疏松，可见多量吞噬细胞浸润，伴有胶质细胞反应性增生（图2）。
图2：大体及低倍镜下病理组织观察
高倍镜下可以看到脑组织内吞噬细胞浸润、CD68染色显示间质内多量吞噬细胞；GFAP染色可见胞浆内丰富的反应性星形胶质细胞增生；在病变部位血管周围可见淋巴套袖的形成，这些细胞以T淋巴细胞为主；髓鞘染色显示病灶部位白质髓鞘脱失，轴索相对保留，可有轴索球形成。
图3：高倍镜下病理组织观察
最终，结合该患者病理表现，考虑诊断为炎性脱髓鞘病变，结合影像学诊断为脱髓鞘假瘤，术后3年复查，患者无复发。
详解脱髓鞘假瘤的诊断与治疗
中枢神经系统脱髓鞘疾病是一组以神经髓鞘脱失为主要特征的疾病。其组织学典型特征包括病变区域的髓鞘丢失，而轴索相对得以保留。此外，病变区域常伴随有反应性星形胶质细胞的增生和吞噬细胞的浸润，LFB染色可见胞浆内髓鞘碎片，血管周围可见淋巴细胞浸润，可有creutzfeldt细胞出现，但不具有特异性。
脱髓鞘假瘤也是中枢神经系统脱髓鞘疾病的一种，同时，也是一种特殊的多发性硬化。该病多为孤立病灶，急性单相，起病女性发病多于男性，好发于中青年。需注意与以下疾病相鉴别：
原发性中枢神经系统血管炎：以皮质受累为主，镜下可见轴索和髓鞘均丢失。
淋巴瘤样肉芽肿：以CD20+B细胞浸润为主，伴有血管侵犯或坏死。
非霍奇金恶性淋巴瘤：以血管为中心、形态单一，具有异型性的淋巴细胞浸润。
中枢神经系统原发肿瘤：主要是弥漫性胶质细胞瘤，一般可通过免疫组化神经胶质来源标记如GFAP辅助鉴别。
原发性中枢神经系统淋巴瘤：多发于60岁以上人群，可见大量核异型的淋巴细胞增生，多为B细胞型，可借助免疫组化CD20（+）和CD30（-）进行鉴别。
感染、结核：可能出现脑实质与脑膜肉芽肿，抗酸染色寻找坏死区域抗酸杆菌可辅助鉴别。
脑脓肿：脑脓肿也可出现环形强化，主要鉴别点为感染症状。
具体而言，半月征和开环样强化对脱髓鞘的诊断具有特异性，MRS可有效鉴别肿瘤、脱髓鞘病变、坏死和亚急性脑梗死，立体定向组织活检也有助于识别脱髓鞘病变。
讨论也精彩！现场专家都有哪些观点？
脱髓鞘假瘤是一种罕见的炎性脱髓鞘疾病，在病例研讨会现场，会议主席与参会专家们也对脱髓鞘假瘤的诊断和治疗话题进行了讨论。专家们认为，尽管目前已经明确了脱髓鞘假瘤的一系列特征，但这些特征并不能完全指导脱髓鞘假瘤的诊断和鉴别，尤其在患者的影像学特征不典型或免疫组化结果不明确的情况下。未来还需要进一步探索脱髓鞘假瘤的诊断与治疗话题。
小结
在NCN 2024会议上，郭林霭博士呈现的16岁女孩脱髓鞘假瘤病例，凸显了精准诊断的重要性。该病例通过细致的临床观察、影像学特征及病理分析，确诊为炎性脱髓鞘病变。这一案例强调了在面对中枢神经系统疾病时，综合运用多种诊断手段的必要性，以及对疾病早期干预的重要性，为临床医生提供了宝贵的诊疗经验。
责任编辑：老豆芽
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