北京
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病（TMA），起病急骤且危及生命。然而由于疾病的罕见性，临床认知有待提高，导致患者易错过及时诊断和治疗的机会，预后差。
9月24日是非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）关爱日。在主题为“一见‘三联’，爱不忽视”的活动上，肾脏病领域专家强调，aHUS在临床上有微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征表现，识别三联征是实现该罕见病早诊早治的第一步。期待在多方共同的努力下，实现aHUS诊治关口前移，治疗规范化的目标。
复旦大学附属中山医院肾内科主任、中华医学会肾脏病分会候任主任委员丁小强教授指出，近年来，我国开展了各项罕见病防治工作，在肾病领域，临床认识的改善、创新药物的出现、相关指南共识的发布，都标志着领域内罕见病规范化诊疗水平进一步提升。尽管如此，像aHUS这样起病急骤，早期症状不典型的罕见病仍容易被误诊和漏诊，导致治疗的延误。
“治疗领域的进展与临床认识、临床经验的积累密切相关，但拯救罕见病患者的第一步仍需要提高疾病的诊断水平。”丁小强表示，约25%aHUS患者可死于急性期和疾病早期。此外，肾脏损害在aHUS患者最为常见，并随时可能发生系统性的、危及生命的和突发性的并发症。超过75%的aHUS患者将进展为需要透析的肾功能衰竭，近50%的aHUS患者可发展为终末期肾病，也就是俗话说的尿毒症。因此，迫切需要提高医务工作者对aHUS的认知，在紧急关头拯救患者生命。
山东省立医院副院长，肾内科主任王荣教授也强调，aHUS作为一种急危重的肾科罕见病，一旦错过了最佳的诊断和治疗的时机，预后就会面临非常严重的影响。因此，提升认知是改善aHUS患者的预后的关键。首先，应在院内对aHUS涉及的多科室加强组织培训、讲座、病例分析；同时，搭建省内甚至跨省的罕见病诊疗网络，加强跨地区的学术及临床交流，提升各级医院的罕见病诊疗能力。
“aHUS发病后进展迅速，短时间内可累及肾脏、心脏等重要器官。如果得不到及时救治，近25%的患者会在急性期死亡。”北京大学国际医院副院长、肾内科于峰教授提醒，当出现微“三联征”时，临床应警惕aHUS风险。接下来还要进一步排除产志贺毒素大肠埃希菌感染HUS、血栓性血小板减少性紫癜以及继发性TMA（血栓性微血管病），才可锁定aHUS。一旦早期甄别、识别、诊断明确以后，要尽快启动针对性的靶向药物治疗，即补体抑制剂治疗。
“与成人患者相比，儿童的aHUS发病率更高，严重系数也更高。不仅如此，和成年患者相比，这些aHUS患儿的整个童年和成长阶段都将与这种疾病做斗争。”首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授表示，儿科医生不仅要在急性期迅速控制病情，让孩子的各项指标恢复正常，更重要的是帮助他们恢复学习与生活，恢复社会交往能力，让患儿保持良好精神状态，在身体和心理上建设更强大自我，与治病同等重要。
“在过去的二十年间，其实我们对这个疾病一直心存敬畏，但也坚定地相信，我们可以使aHUS患者真正回归生活正轨，像正常人一样健康、快乐、平和的生活。”北京大学第一医院肾内科副主任医师谭颖表示，aHUS患者是不幸的，同时也是幸运的，他们从有药可医到有药可及的过程非常短暂，医生也在摩拳擦掌与患者一起披荆斩棘。
新京报记者 王卡拉
校对 柳宝庆
来阅读我的更多文章吧
王卡拉
新京报记者
记者主页
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
