广东
刘女士是我院的一位“老病友”，多年前她在我院行卵巢癌手术，术后基因检测显示BRCA1和MLH1突变。BRCA是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的致病基因，携带这种基因的患者，乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加，还面临其他肿瘤的风险。
近日，刘女士的姐姐因乳腺癌接受完手术，乳腺科医生建议对方做基因检测，刘女士才猛然想起来我们多年前的建议。她急忙来到妇科门诊进行咨询：“张医生，之前您让我女儿查那个什么基因，我一直很害怕去查，现在我姐也乳腺癌了，万一她们真的跟我一样，那怎么办呢？她才23岁，不能轻飘飘地说切就切啊！”
刘女士的担忧也是很多患肿瘤病人的担忧。
BRCA基因的突变是常染色体显性遗传，意味着子女会有50%左右的遗传风险，而被遗传的后代又会有一半的可能把突变的基因传给下一代。如果是女儿获得了基因突变，那么患乳腺癌和妇科肿瘤的风险的确会升高。那有人会有疑问，那儿子也会受影响吗？答案是会的，携带BRCA1/2突变的男性比其他男性更容易患乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌。
基因无法改变，基因突变就是终将患癌吗？
不是的。癌症风险增高≠这辈子一定患癌。我们仍然可以通过3大措施去预防：
1.早期筛查。高危女性可以考虑在30岁开始定期的卵巢癌筛查，筛查项目包括血清CA125及经阴道超声检查（有性生活女性），每3～6个月筛查1次。从18岁开始进行乳房自检，25岁开始每6个月进行乳腺磁共振成像（MRI）检查，从30岁开始每6个月进行乳腺钼靶检查。
2.药物预防。有研究显示，口服避孕药能够降低BRCA突变携带者50%的卵巢癌发病风险，但对BRCA突变携带者的乳腺癌发病潜在风险仍存在较多争议，药物使用的安全性仍然需要进一步证实。
3.降风险手术。女性可以选择手术切除乳房和/或卵巢和输卵管（RRSO）。第一种选择可能会降低90%患乳腺癌的概率，第二种可能会降低75%—80%患卵巢、输卵管癌及原发性腹膜癌的概率。其中RRSO分两种不同时机：对于完成生育的高危BRCA1突变携带者行预防性手术的年龄为35~40岁、BRCA2可推迟到40~45岁。
怎样让后代
不受遗传影响？
当有明确的肿瘤突变基因时，如常染色体的显性遗传突变，可以通过第三代试管婴儿技术，筛选出不携带基因突变的胚胎，来解下这把悬于头顶的“达摩克利斯之剑”。
卵巢癌还有什么
已知的遗传综合征？
卵巢癌相关的遗传综合征有遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（BRCA1/2、HR）、林奇综合征（MMR：MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌（如黑斑息肉综合征的STK11）等。
只有卵巢癌需要查基因吗？
不是的。卵巢癌、内膜癌、宫颈癌是妇科三大癌症。
子宫内膜癌相关的遗传综合征有林奇综合征（MMR及EPCAM基因）、PPAP（POLE和POLD1基因）和考登综合征（PTEN基因）。
对于宫颈癌来说，其病因是HPV的持续感染，目前暂无相关易感基因的报道，因此不考虑遗传性，不需要查基因。但推荐PD-L1表达检测用于指导宫颈癌患者免疫治疗。
基因除了指导遗传干预
还有其他用处吗？
可以指导靶向用药、免疫治疗和指导预后。
推荐宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌患者均进行NTRK融合基因检测，指导“替尼”类靶向药的选择。
在子宫内膜癌患者中，对于III/IV期或复发性浆液性癌，推荐HER2基因检测，指导靶向药的治疗。
卵巢癌中，HRD检测也被强推荐，不单指导用药，国家下达的报销限制里，某些药物的报销额度，也根据这个基因的表达与否有明显的差别。
在子宫内膜癌中，基因检测还可以用于其分子分型，指导预后及复发风险评估。
哪些人群需要检测？
高危人群：
如果你有一个（或多个）一级或者二级亲属有以下任何一种病史，通常建议进行遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传咨询和检测。
★女性在45岁之前诊断为乳腺癌
★女性在60岁之前诊断为三阴性乳腺癌
★乳腺癌和卵巢癌都发生在同一个亲属身上
★双侧乳腺癌
★男性亲属患乳腺癌
★卵巢癌，输卵管癌及原发性腹膜癌
★同一家族中有三个或三个以上的一级或二级亲属患有乳腺癌，或任何年龄的高级别前列腺癌。
一级亲属=父母，兄弟，姐妹，孩子；二级亲属=（外）祖父母、姑姑（姨母）、叔叔（舅舅）、侄子（外甥）、侄女（外甥女）及同母异父或同父异母的兄弟姐妹。
所以，基因检测就跟您的身高、相貌一样，虽有遗传性，但也不必过分担忧，有突变不意味着一定会患病，即便有高风险，我们依然可以通过密切的体检以及预防性的手术来早发现，早预防。对于下一代也有机会通过试管婴儿技术来解下这把悬于头顶的“达摩克利斯之剑”。
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