【世界血友病日】呵护“玻璃人”，让生命不再脆弱

4月17日是第36个“世界血友病日”

今年的活动主题是

“认识出血性疾病，积极预防和治疗”

旨在提高公众对血友病认识

关注血友病患者

“血友病”

这个看似陌生的名词

背后却承载着无数患者的坚韧与生命力

解放军总医院血液病医学部专家

带您认识血友病

PART1

什么是血友病？

血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。它是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。

PART2

血友病主要特征有哪些？

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。严重的血友病患者，甚至在没有冲击的情况下，也可能会产生自发性的出血，所以血友病患者就像一个玻璃制品一样很脆弱，需要我们去呵护，故有“玻璃人”之称。

PART3

血友病会遗传吗？

血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。它是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。

男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

此外，基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中，无确切的家族遗传史。

PART4

血友病能根治吗？

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法。

血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，以改善预后，降低致残率。

目前以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。

PART 5

血友病能预防吗？

作为一种遗传性疾病，人们还无法完全预防血友病的发生。但是，对于已经有过血友病患者的家系，可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。有孕育血友病儿风险的生育家庭可行“第三代试管婴儿”，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。

PART6

血友病出血时候应如何应对？

血友病患者发生急性出血时，首先，立即停止活动；并坚持RICE(“冷静高压”)原则先行自我救助。同时，家里如果有备用的凝血因子，需要立即注射。

RICE原则常被业界简化为“冷静高压”四字口诀，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

PART7

血友病患者有哪些注意事项？

1、血友病患者应特别注意避免创伤，在日常生活中要做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针、剪刀、菜刀等。注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血。

2、血友病患者可以常规接种各类疫苗，就诊时要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种。

3、培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等，运动时使用防护装备和设备。在进行任何体育锻炼之前，应向治疗师或医师咨询是否需要进行预防性治疗以提高凝血因子水平、预防出血等。

4、准备生育时需做好产前咨询，孕期做好产前诊断。

5、血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗，未经医生许可，不要使用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类抗炎药物，以及所有可能影响血小板功能的药物。

血友病患者终生需要医疗照护

这不仅是病人、家属和医生的责任

而是需要我们全社会的共同努力

在这个特殊的日子里

让我们共同关注血友病患者

给予他们更多的关爱与支持

主管| 解放军总医院政治工作部

主办| 宣传处融媒体中心

来源| 第五医学中心

撰文 | 岳利霞

刊期 | 第 2527期

总编：熊　刚

主编：张　奎

编审：张　密

编辑：储洁雅

邮箱：jfjzyy01@163.com