「眼球震颤」可以治好吗?

眼睛也会发抖？

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什么是眼球震颤

眼球震颤是一种非自主性的、有节律性的、往返的眼球运动，或称眼球晃动或者跳动。方向常见水平、垂直、旋转，以水平震颤多见。

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眼球震颤的病因

眼球震颤可以是一种单纯独立的疾病，也可以与其他眼部或者全身疾病相伴。全身如白化病，神经系统病变，听觉系统病变及遗传代谢疾病；眼部病变常常与斜视（斜视相关性眼球震颤）、视网膜病变（视网膜相关性眼球震颤）、先天性白内障（先白相关性眼球震颤）、先天性视神经病变（视神经相关性眼球震颤）及其他影响早期视力发育的眼病（低视力相关性眼球震颤）相关。机制非常复杂至今未明确。

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眼球震颤的分类

由美国异常眼运动和斜视协同小组（Eye Movement Abnormalities and Strabismus (CEMAS) ）发布的最新的眼球震颤分类为：先天性眼球震颤综合征（INS），融合发育不良型眼球震颤综合征(FMNS），点头痉挛综合征（SNS)，获得性眼球震颤（AN）。

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眼球震颤与基因遗传

眼球震颤70%和遗传有关，可分为以下4类：

1、遗传性单纯眼球震颤，先天性眼球震颤是一种具有遗传倾向的疾病，遗传方式有X连锁、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等，散发的患者可以是基因突变导致的，可以常染色体显性遗传方式遗传给后代，目前已知明确可以导致先天性眼球震颤的致病基因有FRMD7、GPR143。

2、遗传性眼底病相关的眼球震颤，常见的可导致眼球震颤症状的眼底遗传病中，以黄斑中心凹发育不良（PAX6、SLC38A8、GPR143）、Leber先天性黑蒙 （LCA）、全色盲（ACHM）、视锥细胞营养不良（COD）、先天性静止性夜盲 （CSNB）、家族性渗出性视网膜玻璃体病变（FEVR）及白化病相关（TYN、GPR143、SLC45A2、HPS1）最为多见，多是由于基因突变导致的视细胞缺失或视网膜发育异常而引起的一系列症状。

3、遗传代谢病相关的眼球震颤，如佩梅病（PMD）/佩梅样病（PMLD）、甲基丙二酸血症、遗传性脊髓小脑共济失调等。

4、眼球震颤与遗传性综合征，如ALSTROM综合征（属常染色体隐性遗传，ALMS1基因突变）、Bardet-Biedl综合征、USHER综合征（视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，致病基因主要为USH2A、MYO7A等）等。

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眼球震颤的诊断

目前我们拥有：新型带有的瞳孔跟踪技术的眼运动记录装置，能够更好、更早对眼球震颤作出诊断；美国眼科占有率很高的LKC眼部电生理全套设备和新型的手持Reteval系统；美国welch Allyn spot双眼视觉筛查仪新款。使得目前我们能从2个月开始对婴幼儿进行视觉发育及视网膜评估、斜视弱视和眼球震颤专业检查。

1、眼运动记录非常重要。我们对眼球震颤诊断已超越了裸眼观察和评估的精度水平，仅凭裸眼观察无法判断眼球震颤波形的细节特征，目前我们使用新的眼运动记录设备。

(1)可帮助鉴别先天性或获得性眼震（与疾病相关），可以记录到21种常见波形，这些波形的不同曲线变化，在眼球震颤的定性诊断上起着非常重要作用，获得性眼球震颤的波形非常有特点，如表现为钟摆和线性波形，而其他类型的波形则为先天性眼球震颤或者良性眼震，先天性眼震可考虑手术治疗，获得性眼震应积极治疗原发病；

(2)可精确了解眼震的幅度、频率、中心凹注视时间、中间带、集合阻止及眼震的周期性变化等；

(3)对伴有眼球震颤的斜视具有精确定量诊断意义，斜视诊断是靠遮盖引起的眼运动来判断的，有眼震时，遮盖诱导的眼运动和眼震混合在一起，裸眼无法诊断；

(4)具有头位定位功能，不仅能定量诊断头位，还能鉴别头位原因是眼球震颤还是斜视，从而帮助手术设计和疗效评估；

(5）眼运动远程会诊软件可以进行远程诊断小至2个月的患者。

2、感觉功能的检查。用电生理仪检测VEP，眼底照相及OCT检查，必要时查视网膜电流图（ERG），充分了解视神经、视网膜、眼底结构及发育情况。

3、基因检测。眼球震颤70%和遗传有关，尤其是对合并有感觉异常的眼球震颤患者，更建议进行基因检测，以明确诊断，并确定是否为进展或者稳定型病变，评估疾病的预后，并且对二胎生育，孩子将来的婚姻生育具有指导意义。目前我们共为700例眼球震颤患者行基因检测，其阳性率为76%。

4、进行专业的屈光检查。验光检查和各种眼生物学检查，因眼球震颤患者绝大多数都伴有不同程度的屈光不正，必须尽早进行干预。目前在我院进行屈光矫正的较小年龄是4个月。

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先天性眼球震颤，由于发病机制复杂，多年来，其治疗一直困扰着国内眼科医生，也让患儿和家长一筹莫展。眼球震颤治疗的目的是提升视力，无论青少年儿童或是成年人，手术后的视力康复都有明显的提升。如发现眼球震颤及时到专业医院就诊。