湖北
极目新闻记者 刘迅
通讯员 彭锦弦 聂文闻
让“罕见”被看见，更能获得治疗。2月28日，在第十七届世界罕见病日来临前夕，华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）宣布，该院成立罕见病诊疗中心，将为罕见病患者提供可诊可治的“一站式”全生命周期健康护航，患者可通过协和医院罕见病MDT门诊，或协和医院官方挂号平台“直达”罕见病多学科门诊。
WHO将患病人数占总人口比例0.65‰～1‰的疾病称为罕见病，目前，全球已知罕见病约有7000多种，其知晓率低，误诊率高，可累及多器官、多系统，诊疗难度大。如今，这些罕见病的诊疗也成为现代医疗亟需攻破的重大难题之一。
13岁的山东少年小康（化名）就是在一次科普讲座中真正开始了解自己的疾病。自6岁起，小康便开始出现间断性抽搐，严重时一周发作数次。从此他不能像正常孩子一样活动，家长和孩子饱受疾病折磨。经当地医院诊断为癫痫后，治疗效果并不显著。直至父母在一次线上科普讲座中，找到了夏文芳。接诊后，夏教授检查发现小康有严重的低钙血症，并已出现颅内钙化。经多学科诊疗团队诊断为罕见病原发性甲状旁腺功能减退症，并给予精准的对症治疗。如今，小康的血钙与血磷值已纠正达标，抽搐症状得到明显缓解，重返校园。
“如果孩子发病早，症状不典型，难以治愈，就应怀疑是否患有罕见病。”协和医院罕见病诊疗中心及罕见病诊治工作牵头人孙晖提醒，罕见病症状涉及范围广，隐匿性强，且很多人对于该病认识不够，如果出现上述情况，可尽早求助罕见病诊疗中心，做集成式的筛查诊断。
“践行人民至上，一个也不能少！”专家介绍，协和医院作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。未来，该中心将搭建以诊断、诊疗、科创、保障为一体的“四大平台”，将多学科专家做“一站式”集合，让更多罕见病患者能够更快确诊、更好治疗、更高生活质量。
“协和医院罕见病治疗团队还将疾病知识倡导、心理关怀融入诊疗。”孙晖介绍，2月27日至3月1日，协和医院将以线上直播的方式，举办3场罕见病科普讲座，来自内分泌科、神经内科、儿科的十余位专家分别就甲旁减、生长发育与性腺疾病、单基团糖尿病等罕见病问题在线讲解。据了解，该专家团队已连续多年为患者视频科普和线上答疑。
未来，协和医院罕见病诊疗中心也会继续通过提高诊疗水平，普及科普知识，搭建研究平台等方面，点亮越来越多罕见病患者的生命之光。
（图片由通讯员陈有为提供）
（来源：极目新闻）
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