超雌综合征是笨蛋美人吗？

之前跟大家分享相关知识时，不少读者点名说想了解一下超雌综合征。

咱主打一个有求必应，今天就来聊聊超雌。

超雌，是指和女性46,XX的典型核型相比，多了一个X，写作47,XXX，也被称为X三体。目前看来和超雌关联性最强的一个词就是“笨蛋美人儿”，面容姣好，但智商差点儿意思。

事实上，这跟一提到超雄就联想到天生恶人一样，也是种误解和偏见。

• 超雌都是美人儿吗？

我实在好奇这谣言是怎么传开的，因为医学上从头至尾都没有这种说法。绝大多数的超雌患者长相并没什么特别，少数可能会有些外貌特征，比如：

身材高大（儿童时期表现为比同龄人发育得更快更高，青春期时大多数处于或高于身高的第75个百分位数）；

斜指（小拇指向内弯曲）；
眼距过宽；
内眦赘皮、上斜睑裂；
头围较小；
扁平足；
肌张力低下、关节过度伸展；

• 超雌都是笨蛋吗？

同样的，这种说法也不准确。

目前研究发现，超雌的智力表现和认知水平大多都处于平均线上，有些是高于平均水平的。部分小样本研究发现，超雌出现智力障碍的风险大于一般人群，尤其是将兄弟姐妹当作对照组时，超雌出现认知缺陷和学习障碍更常见。

横坐标为智力量表评分

因此准确来讲，超雌并不是“笨蛋”，只不过在样本统计学上出现“笨蛋”的概率相比一般人群稍大。还有一些小样本的神经影像学研究显示，超雌女孩的全脑体积（脑容量）相对较小，这可能和认知水平相对较低之间存在相关性。

事实上，超雌和超雄之间有许多共同点，第一个就是超雌数量远比我们想象的要多得多。据估计，超雌的患病率大约为1/1000，每1000名新生儿女性中就有1名XXX携带者。

而且，多出来的那一个X绝大多数并不会表现出表型异常，大部分人是没有症状的，甚至一生都并未被明确诊断。据估计，超雌的诊断率约为10%，在产前基因筛查普及之前，大部分的超雌都是被偶然发现的，比如去医院做不孕筛查时才发现自己的基因核型有点特殊。

另一个相似点在于，超雌大部分不会表现出异常，少数有表型异常的人表现出来的问题和程度也有可能存在相当大的差异。

研究发现超雌儿童出现运动和言语发育迟缓的概率更高，学龄期出现认知缺陷和学习障碍的风险更大。相比于一般人群，超雌更容易出现注意力缺陷多动障碍（25%-35%）、情绪障碍（焦虑和抑郁）和其他心理障碍。

比如一些超雌婴儿会表现出肌张力低下，她可能比同龄人更晚学会坐、站立、走路，年纪比较大时，可能会出现协调性差、运动技能难掌握等问题。一些超雌婴儿会表现为言语、语言发育迟缓，和同龄人相比学说话更慢更费劲，再大一点可能会出现表达沟通能力受损，等到上学后则表现为学习成绩不佳、学习障碍、阅读缺陷等。

因此，超雌和超雄一样，如果出现相关症状后不接受对应干预治疗、不被大人们所理解，随着年龄渐长，需要面对学校、社会、家庭环境等方方面面的压力，出现心理健康问题和精神健康障碍的风险也更大。

至于其他健康问题，有研究发现，超雌可能和癫痫发作、肾脏和泌尿生殖系统异常、卵巢早衰、胃肠道健康（便秘和腹痛）、自身免疫性疾病有关。

虽然47,XXX的出现是随机事件，但其已被证明和产妇年龄增长具有统计学上的显着相关性，产妇年龄越大，胎儿是超雌的可能性更大。

总体来看，超雄和超雌这类性染色体异常，和严重的医学后果无关，而且表型多样，在讨论超雄和超雌时一竿子打翻一船人的做法是很忌讳的。孩子检查出超雌或超雄，并不能直接下诊断说孩子未来会出现怎样的预定结局，针对性的个体评估和干预非常重要。

end

参考文献:

[1]https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350981
[2]https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-8#Sec2

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注：封面图片来源壹图网 。