记者今天（9月20日）获悉，“2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会”在南京顺利召开。本次大会聚集中国、英国、美国以及新加坡等多国研究学者，超30名国内主要队列研究学者、院士悉数到场，共话队列研究中国发展路径。大会由中国 “双一流”建设高校南京医科大学参与主办。
自本世纪初美、英、日、法、德、中等6国科学家共同协作完成人类基因组计划以来，以发达国家为代表的全球主要经济体持续加大对大规模人群队列研究的投入和支持。与此同时，过去25年间基因测序技术的高速发展以及与大数据科学的交叉应用，使大规模生物信息数据分析研究成为可能。
中国是全球最早启动精准医学和队列研究的国家之一，包括推动了百万量级的健康人群队列研究以及众多重大疾病专项队列研究。本次大会聚焦全球领先的队列研究以及精准医学转化实践经验，以期通过高水平国际交流协作为我国队列研究探索出具有中国特色的发展路径。
我国人口基数大，民族多样性丰富，地区差异明显，疾病谱复杂，具有开展大规模人群队列研究的独特优势。随着中国队列研究的发展，当前学界对多学科多中心协作、标准体系统一、生物样本数据共享等下一阶段问题给予了更多关注。
以中国慢性病前瞻性队列（China Kadoorie Biobank，CKB）、泰州队列、江苏出生队列等为代表的大规模人群队列研究项目均取得了重要进展，这为制定符合我国国情的疾病防控对策提供了新思路与科学依据，也为全球队列研究提供了“中国样本”。
博采众长，全球先进经验凝共识
英国生物样本库（UK Biobank，UKB）作为全球启动最早、规模最大、样本最全、开放程度最高的“典型范本”，共收集了来自50万名年龄在40到69岁之间的英国人的健康数据，共有约1,500万份生物样本，意味着每1,000名英国人中就有7人参与其中，且平均每名参与者对应30份样本。
英国剑桥大学Emanuele Di Angelantonio教授表示：“UKB集合了来自政府资助、科研机构和产业基金等各方的力量，真正实现了大规模公众支持、样本深度分析、数据共享、成功对接医学研发的研究目标。UKB特有的开放性，为科学家与研究人员提供了独特的价值——既能提供数据来指导实践，又能促成新的病因学见解，使得科研‘大数据’被不断刷新。因此，各种机构能够广泛加入，形成合力，使得生物样本库可持续‘运转’，从而充分发挥它的健康影响力。”
中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授表示：“队列研究对了解中国特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要，以食管癌为例，全世界一半的食管癌患者在中国，我们对于食管癌的研究以及从科研成果转化而来的食道癌早筛早诊技术，其实是位居世界前列的。见微知著，中国人群基础健康数据库的建立，对于改善国民健康乃至促进世界范围内人群主要慢病危险因素及全球病因学研究具有重要意义。”
聚智共创，为变化中的健康命题拓径道
目前，应对人口老龄化已成为我们医学健康问题的重大命题。在中国，60岁及以上人口约占总人口的18.9%，到2030年这一比例预计将达25%。基于队列研究的成果将为应对人口老龄化和慢性疾病带来的健康挑战提供重要价值，同时也能够科学保障可持续的医疗保健支出。
作为中国老年健康生物标志物队列项目的带头人，中国疾病预防控制中心副主任施小明研究员表示：“当前，我国人口老龄化形势突出，且老年人口多种慢性病共存比例达75%，为社会和公共服务带来一系列挑战。老龄人群健康问题的研究需要深入探究遗传学机制，我们希望通过对全国代表性队列和重点地区数据的分析研究，为我国健康老龄化的推进应对提供科学证据。”
与会的国内外研究学者表示，身处学科交叉、技术融合和平台共享等理念实践的前沿，以队列研究为代表的科研项目将进一步增进国际交流与合作，不断驱动生物医学领域更深层次的科学进步。
（江苏新闻广播/丁凤云 编辑/高若婷）
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