贝安健康：什么超雌综合症，患者是不是都漂亮女性?

　超雌综合症是比较少见的染色体疾病，它又称XXX综合症。患者在正常情况下比普通人多了一条x染色体。通常患有超雌综合征的女性都很漂亮，极小部分患者会有四肢不协调的表现，这类患者生育力较低。

　　什么是超雌综合征

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX(比正常女性多了一条X染色体)。超雌综合征又被称之为“芭比娃娃”，是指超雌患者的身材像芭比娃娃一样，其实是一种染色体异常所导致的疾病，大部分患者一般发育正常，但是智力低下，而且x染色体数目越多，智力低下会越来越严重，外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同闭经或月经不调，也有些人表现 绝经过早。仅个别患者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。

　　许多患有超雌综合征的女性没有任何症状，或者只有轻微的症状。患有超雌综合征的女性通常不会有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女性都有正常的性发育，能够怀孕。

少数患者，在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。极少数患者卵巢功能低下，原发或继发闭经，最终导致生育力受损。

由于超雌综合征无明显的特异性症状，因此临床上很难被第一时间发现。多数是在做基因检测和染色体分型时无意发现。尤其是近年来，国内出现的部分案例中，出现了超雌综合征的母亲(47xxx)生下了同样是超雌综合征的女婴畸形(48xxxx，比常见的超雌综合征还多了一条)，才引起讨论。

　　48，XXXX核型(X四体型) 非常少见，国内外至今仅见15例报道。据有关资料，48 ，XXXX核型患者智力严重低下和伴发其他畸形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发性骨骼畸形等。

　　本例除未发现骨骼明显畸形外，其他症状基本吻合。推测本例患者青春期后将表现性征发育严重不良，闭经等。本例患者父母的染色体核型均正常，所以产生患儿的原因可能是卵子发生过程中引起减数分裂异常的不明环境因素。

　　有可能患儿母亲卵子形成的减数分裂过程中X染色体不分离，结果产生异常的卵子(25，XXX) ，与正常的精子(23，X) 受精后即产生患儿(48，XXXX) 。额外的X 染色体可能都是母源的。关于X染色体亲本来源的实验研究还有待进一步进行。

　　目前还没有治愈超雌综合征的方法(因为多数情况下，也没有太明显的缺陷)，所以国外也没有相关的研究和报道。

　　过往如果有遗传病史还是做个三代试管比较靠谱些，毕竟还是能够筛选正常的染色体胚胎进行移植的，在一定程度上还是有帮助的。