【科普】新生儿采足底血到底是筛查哪些疾病？

宝宝出生后为啥要采足底血喃？

宝妈、宝爸们

你们是否和小编有同样的疑问呢？

走，咱们一起去请教专业人士。

采足底血的目的是做新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查是在新生儿早期通过快速敏感的检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。目的在于早诊断，早治疗，防治儿童智力低下。

足底采血部位示意图——涂黑部分

新生儿疾病筛查包含的项目：

1、先天性甲状腺功能减低症

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

3、先天性肾上腺皮质增生症

4、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症

5、甲基丙二酸血症

6、原发性肉碱缺乏症

7、希特林蛋白缺乏症

8、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

9、丙酸血症

10、异戊酸血症

11、戊二酸血症I型

12、枫糖尿症

13、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

14、瓜氨酸血症I型

15、高同型半胱氨酸血症I型

16、高蛋氨酸血症

17、多种羧化酶缺乏症

18、酪氨酸血症I型

19、精氨酸血症

20、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

1．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺素上升时期，减少了先天性甲状腺功能减低症筛查的假阳性几率，并可防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上接产单位应当对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

图源：微笑妈咪-孕育教室

2．为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智力低下，重者导致死亡。

4．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，是提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。

5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，如果错过了筛查，造成的后果将无法挽回。一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

图源：微笑妈咪-孕育教室

6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

8．如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这些遗传性疾病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

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