安徽
Noonan综合征又称翼状颈综合征。1968年正式提出，先天遗传性疾病，常染色体显性遗传。是一种以特殊面容、身材矮小、骨骼发育异常、智力发育障碍伴先天性心脏病、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天畸形
流行病学：
活产新生儿中发病率为1/2500~1/1000，轻度表达可能会被忽视，男女均可发病。
家族性病例占30%，其余多为散发型。
染色体核型分析正常，以前称为男性TS综合征。
主要临床表现：
生长落后、特殊的面部特征、骨骼畸形、先天性心脏病。80％Noonan综合征伴有先天性心脏病，以右心系统病变为主，如肺动脉狭窄、肥厚型心肌病等。患儿的染色体核型分析正常。目前已经报道的基因异常涉及胛PNl I、KRAS、NRAS、SOSl、RAFl、BRAF、SHOC2等。
诊断：
如患者具有典型面容特征，则只需达到主要标准2~6中的任意1条或次要标准2~6条中任意2条，即可诊断；
如患者仅有面容特征提示（次要标准1），则需达到主要标准2~6条中任意2条或次要标准2~6条中任意3条 才能诊断。
Noonan综合征患儿出生时，身长和体重正常。生后出现生长发育迟缓，青春期发育延迟，无青春期生长突增。Noonan综合征患儿GH-IGF1轴功能报道不一，37％～45％的患儿出现生长激素缺乏，也有患儿出现生长激素神经分泌功能障碍或生长激素分泌正常。IGF1水平通常较低，PTPN11突变的患儿水平更低。Noonan综合征生长落后机制不明，可能与SHP2负向调控GHR-JAK2-STAT 5信号通路有关，也有研究认为PTPN 11功能获得性突变可引起部分生长激素在受体后水平不敏感。有报道Noonan综合征患儿经rhGH治疗后出现心室肥大、肥厚型心肌病、心律失常等。因此，在rhGH治疗前及治疗过程中均应注意心脏彩超和一tY电图检查。
除了往期介绍的生长激素缺乏症(GHD)、Turner综合征（TS）、Prader—Willi综合征、小于胎龄儿（SGA）、特发性矮身材（ISS）、Noonan综合征等几种疾病，会导致矮身材，此外，有临床资料显示中枢性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症患儿经原发病治疗后，出现持续生长落后、预测成人身高明显受损（男孩<160cm；女孩<150cm）的患者应用rhGH治疗可改善生长情况，但尚需更多循证医学依据，不作为常规推荐。
文章部分资料来源：中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期
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