海南
这两天一个山东的同学向我咨询，他的父亲刚刚经历了肺结节腔镜手术，手术当天医生就问家属要不要做基因检测，涉及到自费而且费用比较高，这个同学第一时间想到问我，这个基因检测非做不可吗？我回答他，至少要等手术大病理出来，根据术后病理情况和分期再决定，毕竟一万多块钱不是个小数目啊。一周后病理结果出来是原位癌。我明确告诉他不需要做基因检测。
确实很多人搞不清基因检测是干什么用的，到底要不要做。不少人认为既然医生提议了，做总比不做好吧，花钱买个安心。基因检测目的是判断对应靶向药是否能用，判断免疫药效果，判断病人预后。当然，项目越多，越贵，提供的信息越多。但实际上，并不是所有的肺癌病人都需要做基因检测。比如我同学的父亲，肺原位癌，手术治愈率百分百，不需要任何术后治疗，做基因检测就没有太大必要了。
从分期来说，0期的原位癌和IA期的微浸润癌手术百分百治愈，不需要做基因检测。IA期病人按照肺癌诊疗指南术后也不需要做任何辅助治疗，包括靶向治疗。理论上也是不需要做基因检测的。但IA期，尤其是有较多高危因素的IA3期，有一部分病人在后续几年可能会出现复发转移，对这类病人可以根据家属意愿做基因检测。一方面是病人根据自身意愿和检测情况使用靶向药，另一方面，有些病人后面复发转移难以再次穿刺活检获取标本，提前做了基因检测也可以在未来复发转移中指导靶向药使用。
对于IB期以上的肺腺癌病人，常规要进行基因检测，因为我国腺癌病人敏感基因突变率比较高，有较大机会能使用靶向药，同时指南也在去年做了更新，推荐IB及以上患者术后进行辅助靶向治疗，EGFR突变阳性者优选奥西替尼。
所以，对于术后大病理为腺癌，IB期以上的患者常规需要做基因检测，而根治术后大病理为鳞癌的患者，可以不做12靶点的基因检测，因为目前靶向治疗相关驱动基因主要还是发生在腺癌中，但建议做PDL1、TMB、MSI等与免疫治疗相关的指标，用于指导后续免疫治疗。
对于晚期肺癌病人，如果是穿刺或气管镜获取的小标本，确诊出腺癌必须要做基因检测。而鳞癌或小细胞肺癌，根据经济状况，可以考虑做基因检测。因为小标本组织太少，可能并不能反映整体肿瘤组织的状态，比如有些混合型肿瘤，既有鳞癌又有腺癌成分，或者小细胞癌成分，这时候所取的组织不一定完全覆盖了肿瘤真正的类型。合并有腺癌成分的话，说不定也能从靶向药中获益。
由于鳞癌对免疫治疗有效率相对较高，晚期鳞癌病人建议做免疫治疗相关的靶标，因为PDL1如果高表达（PDL1＞49%），免疫单药就能起到很好的作用。
基因检测的方法的选择方面，如果是术后大标本，可以选择一代ARMS法，覆盖10-15个基因，价格低。而对于晚期病人，由于反复取材比较困难，建议选择二代NGS检测，一次性检测很多基因，但价格贵。另外，抽血、胸腹水脱落细胞也可以做NGS检测，在无法获取标本的病人也可以考虑这种方式。
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