襁褓中的小宇（化名）出院了。这次，妈妈眼中闪烁的不再是绝望的泪水，而是希望的微光。
小宇仅两个多月大，却不幸地患上了脊髓性肌萎缩症（SMA）。4天前，他在宁夏回族自治区人民医院注射了首针诺西那生钠，迎来了新生。
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。这一疾病在中国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000。
2021年11月7日，小宇出生两小时后，小宇妈妈就发现了异常之处，孩子四肢无法活动。随后医生给小宇做了全方面检查，但所有结果都未见异样。“医院建议我和他爸爸把自己和孩子的血液送基因部门检测，两次检测后，他被确诊先天罕见疾病SMA。”小宇妈妈说。
因为孩子太小、治疗费用昂贵，确诊后，医院建议小宇父母先带孩子回家。小宇妈妈被绝望的情绪笼罩，但始终不愿就这样放弃这个幼小的生命。她多方收集治疗信息，还在网络上结识了一些宁夏的SMA患儿家长。
“国外有种药物据说可以一针根治，但价格超千万，进口药物诺西那生钠一针也得几十万，我们根本无力负担。”小宇妈妈说。
宁夏回族自治区人民医院医生正在给小宇注射诺西那生钠。受访者供图
诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物，2019年上市，价格较为高昂，且需长期注射。
2021年12月3日，国家医疗保障局公布了最新版国家医保药品目录调整结果，诺西那生钠注射液进入医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针，于2022年1月1日起实施。
小宇的父母从宁夏回族自治区人民医院儿童神经科主任卞广波那里听到了这个好消息。
2022年1月19日，小宇骨髓穿刺注射诺西那生钠成功，成为宁夏首例受益患儿。他还将在第14天、第28天、第63天再次注射该药物，此后每四个月注射一次。
卞广波说，今后孩子还要接受包括吞咽、语言、认知等方面的康复训练。
“医保谈判提高了罕见病药物的可及性，医保报销后，每针诺西那生钠花费大约1万块钱，为许多本不能存活或是在残疾状态下艰苦存活一段时间的孩子带来了生存、生活质量改善的希望。”他说。
小宇妈妈握着孩子的手。杨钦摄
小宇治疗团队中的康玉琦医生表示，因为基因检测价格高，大众对疾病的认知有限，很多SMA患者都没能在第一时间确诊，贻误了病情。“小宇妈妈非常棒！她是少有的顶住压力、坚持到底的家长。”她说。
窗外冬日的太阳晒得正暖，农历虎年将近。在注射药物后，小宇的上肢已能轻微活动。提及每个转机，小宇妈妈都会感叹小宇是如此幸运，仿佛一切都是为了让他能更好地活下去。
“现在全家人都充满了信心，我们将全力以赴保障他后续的治疗。”小宇妈妈说。（艾福梅、杨钦）
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