儿童骨骼罕见病-“鬼怪骨”的诊治

文章转载自：上海新华医院儿童骨科与脊柱中心

1、什么是“鬼怪骨”，它的定义是？

鬼怪骨临床上是骨溶解症或者叫戈勒姆综合症（Gorham），又称大块骨质溶解症（Massive osteolysis）、消失骨病（Disappearing bone disease）、1838年Jackson最早报道1例肱骨病例，1955年Gorham和 Stout系统报道了24例病例，故称Gorham-Stout综合症，又名急性自发性骨吸收、影子骨（Phantom bone disease）等，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨（Phaniom bone）”，Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症,现被多数人采纳。这种病症在国际上极其罕见，目前全世界报道仅200余例，病因和发病机理都不清楚，一般认为可能与家族遗传、外伤、感染、无菌性坏死、中枢神经系疾患、牛皮癣性关节炎及血管瘤或淋巴管瘤等有关。临床见过的病因只有三种：遗传、肿瘤和辐射。

2、骨溶解症的临床特征

1）多发于5—25岁的儿童和青少年，男性多于女性。无种族及性别差异。，该病可发生于全身任何骨骼，多为单发，也可多发，部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，亦可见于肱骨。发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，胫骨、腓骨及趾骨者也少见，有时亦可发生于上、下颌骨。且症状多样，极易漏诊和误诊。

2）是一种特发性的，进行的以大块骨质溶解、吸收为特征的骨代谢疾病，可合并血管异常增生为特征的类肿瘤样骨损害的罕见病。

3）病变部位的主要症状是肢体疼痛，部位集中于坐、耻骨及锁骨远端，发生在肢体则无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。

图1 左股骨骨质大片溶解吸收缺损,骨干变细,皮质变薄

3、骨溶解症的诊断

本病病理诊断为金标准。

镜下见病骨大量吸收，被增生的血管组织和纤维组织代替，呈血管瘤样表现，但不象原发性血管瘤，有些象动静脉瘘的毛细血管增生。所以有人认为是血管瘤病。

4、骨溶解症的骨骼的影像学表现

X片表现：病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。

5、骨溶解症的治疗和预后

目前尚无公认的有效的治疗，有手术和放射治疗，一般认为本病发展有一定的自限性，一年至数年，病程较长，有报道指出累及重要器官危及生命，还有报道认为多数病人多数一年左右死亡，最多存活4年，该病的预后尚需更多病例随访跟踪加以论证。

6、典型病例

男，3岁，出生后即发现患儿右侧颈部隆起包块1月，2016年7月来我院就诊，遂拟“右侧颈部淋巴管瘤”收治儿外科病房，

体检：右侧颈部（锁骨上窝）隆起包块，大小5cm*4cm，质地软，边界不清，表面皮肤无发红，无破溃及液体渗出，惧按。左下肢肿胀，左股骨形态扭曲，多发骨质密度吸收，左大腿软组织明显增厚。

拍片：左胫腓骨骨质密度减低，骨皮质偏薄。两侧髂骨骨质未见明显异常。双侧骶髂关节间隙未见明显狭窄。双侧髋关节间隙正常、关节面光整。（图1）

入院后行左侧股骨病理活检，病理显示纤维软骨组织增生，滑膜充血、增生，骨坏死，软骨下骨微骨折，破骨细胞活跃，可见骨组织化生和部分纤维化。

20160729拍片X摄片示：左股骨略短伴下段病变骨溶解，右股骨下段、左胫骨上段低密度区，左大腿软组织增厚欠光整

20161029X摄片示：左股骨略短伴下段病变骨溶解

经药物治疗（西罗莫司）后症状均能缓解，原骨溶解处均出现不同程度的骨重建，但骨重建迟于临床症状的缓解。

小结

骨溶解症是一种及其罕见疾病，病因和发病机理都不清楚，骨的主要成分是碳酸钙和磷酸钙。有一种观点认为，“鬼怪骨”是由骨的毛细血管和淋巴管异常增生侵蚀骨骼而致。增生形成淋巴管瘤或血管瘤，耗氧增加，其中，破骨细胞可能起了关键作用，这种推测还有待做进一步研究证实。

专家介绍

杨璇，女，上海交通大学医学院附属新华医院儿童骨科副主任医师，医学硕士，1994年毕业于上海第二医科大学（现交通大学医学院）儿科系，获学士学位，毕业后在新华医院儿骨科临床、教学、科研工作至今，2009年获医学硕士学位，2006年晋升副主任医师，2005年，赴英国曼彻斯特参加“小儿畸形足治疗国际性会议”和Ponseti方法治疗学习班，并获得国际先天性马蹄内翻足Ponseti方法治疗资格证书。2013年1-3月美国波士顿儿童医院进修儿童骨科，2015年6月到英国利物浦大学医院和Alder Hey 儿童医院学习肩关节损伤治疗及儿童肢体矫形。上海康复医学会修复重建委员会委员。作为主笔在国内专业核心期刊上发表论文和以参与作者身份发表论文十余篇。参编《小儿外科特色治疗技术》、《新生儿医学》等专著部分章节的编写。

擅长：先天性髋关节脱位、各种病因的马蹄内翻足，各种四肢畸形、骨与关节创伤及其后遗症的诊治、脑瘫、骨肿瘤的诊断治疗。