11月20日，是世界儿童日，在这样一个特殊的日子里，由上海韦翰斯生物医药科技有限公司举办的西北第一届多学科罕见病与生殖健康高峰论坛在线上成功举办，来自西北区域的六位专家，与众多罕见病领域相关研究人员，临床医生、行业从业人员等，一起以罕见病与生殖健康主题，进行精彩演讲和交流。
罕见病并不罕见。据估算，世界上有超过7000种罕见疾病，患者人群约2亿到4亿人。生育一个健康的宝宝对于大多数家庭而言，几乎是自然而然的事，但对于那些拥有基因缺陷的罕见病夫妻来说，却是一生的困局与渴求。
为倡导科学优生优育，提高对预防罕见病的关注和支持力度，促进多学科联合规范化诊治与研究，提高诊断效率和水平。韦翰斯生物以关爱罕见病患者为出发点，用基因检测技术致力于实现罕见病早发现、早诊断、早预防，在提供先进技术和产品的同时，与西北区域众多专家及同行们一同携手，搭建罕见病诊治多学科专家协作的线上交流平台，为罕见病诊疗和科学研究贡献自己的一份力量，让罕见病患者获得更多的关注与关爱。
专家阵容：大咖云集，共话罕见病与生殖健康
本次会议邀请了西安交通大学第二附属医院内分泌科主任徐静教授和王惠萍主任，西京皮肤医院刘玲副主任医师，西安市第一医院小儿眼科主任宋金鑫主任医师，西北妇女儿童医院柏海燕副教授和李晓芳博士。
徐静发表《内分泌系统中与生殖健康密切相关的遗传病》演讲
西安交通大学第二附属医院徐静教授发表了《内分泌系统中与生殖健康密切相关的遗传病》精彩演讲，详细介绍了内分泌系统遗传性疾病的分类、症状和遗传方式，并结合多个临床病例，介绍了内分泌异常所导致的性发育异常、甲状腺及甲状旁腺异常、肾上腺异常、糖尿病等疾病，这些疾病的症状、表型、基因检测的方法和流程，强调早期基因检测对于诊断和正确治疗内分泌遗传性疾病的重要指导意义。
王惠萍发表《一例新生儿顽固性腹泻的思考》演讲
西安交通大学第二附属医院新生儿病区主任王惠萍副教授详细介绍了一例反复腹泻的患儿，通过多种检测以及禁食实验，一直不能确认腹泻原因，最后通过标准化的基因检测，结合组织病理学及电镜检查进行确诊微绒毛包涵体病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的先天性肠病。
通过这个案例，王慧萍副主任总结了如何鉴别腹泻的种类，腹泻的诊断流程，以及强调了基因检测对诊断这类罕见病的重要意义。
刘玲发表《浅谈遗传性大疱性表皮松解症》演讲
遗传性大疱性表皮松解症是一种较为罕见的单基因遗传性疾病，具体表现为皮肤结构蛋白先天性缺陷导致的皮肤及黏膜松解，轻微摩擦即可致使真皮与表皮分离而反复出现水疱，目前尚没有安全有效的根治方法。
刘玲副主任医师详细介绍了遗传性大疱性表皮松解症的分类，包括单纯型（EBS），交界型（JEB），营养不良型（DEB）和金德乐综合征，分析各个种类的临床症状和诊断方法、流程原则等，不同基因突变导致的遗传性大疱性表皮松解症在临床表现上有一定区别，因此基因检测是遗传性大疱性表皮松解症诊断和治疗的重要手段。
宋金鑫发表《与眼肌有关的儿童遗传病病例分享》演讲
西安市第一医院小儿眼科主任宋金鑫主任医师通过四个病例，分别介绍了多种儿童遗传眼病，包括先天性特发性眼球震颤、Marshall-Smith综合征、Sotos综合征、Treacher-Collins综合征（TCS）、Crouzon综合征以及Pitt-hopkins综合征等。
结合具体的病例，深入浅出的介绍了这些由于基因缺陷而导致的遗传眼病的症状和临床表现，基因检测为这些罕见病的诊断带来了光明，同时也有效的进行辅助治疗，帮助阻断致病基因，改善人口质量。
柏海燕发表《如何帮助生育一个健康宝宝—PGT技术介绍》演讲
生育一个健康宝宝是每位父母的美好愿望，西北妇女儿童医院的柏海燕副教授详细介绍了PGT技术如何帮助生育健康宝宝，包括PGT技术的适应症，检测流程以及重要意义。目前全国不孕不育患者已超过5000万，而试管婴儿技术是解决不孕不育的重要技术手段，特别是第三代试管婴儿（PGT）技术的发展，为不孕不育患者带来了福音。
李晓芳发表《PGT-M病例分享》演讲
西北妇女儿童医院生殖中心李晓芳博士带来《PGT-M病例分享》，PGT-M是胚胎植入母体前，活检胚胎细胞，检测是否含有亲代所携带的基因突变，挑选正常的健康胚胎进行移植，阻断单基因遗传疾病的遗传。
李晓芳博士通过三个案例，介绍低磷酸酯酶症、颗粒状角膜营养不良以及肾上腺脑白质营养性不良患者通过PGT-M技术，成功孕育健康的宝宝，强调PGT-M技术对于生育健康宝宝的重要意义。
此次会议圆满成功，韦翰斯生物非常荣幸能够携手西北区域的众多专家，通过线上交流和科普宣传，聚合医院、企业、社会各界的资源和力量，助力降低出生缺陷率，减轻公共卫生系统的负担，同时帮助更多的罕见病家庭实现生育健康宝宝的心愿，为提高全民族人口素质贡献自己的一份力量。
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