速递 | “规模前所未有”！三大药企建立外显子组公开数据库

▎药明康德内容团队编辑

2021年7月8日，基于艾伯维（AbbVie）、渤健（Biogen）、与辉瑞（Pfizer）公司合作进行的外显子组序列分析，名为Genebass的公共外显子组数据库上线。该数据库将基因组中编码蛋白部分的基因变异与人类健康和疾病联系起来，纳入了来自英国Biobank中30万研究参与者的全外显子组测序数据分析结果，其基因数据已经与详细的健康信息匹配起来，让公众可以通过浏览器浏览。访问数据库的浏览器将由Broad研究所（Broad Institute）管理。

该数据库的建立离不开三家公司的合作，表明了共同努力推进科学进展的重要性。这些公司与Broad研究所合作进行数据处理，并对英国Biobank中近4000个表型进行了单基因变异和基于基因的关联检测，以确定不同基因或遗传变异与疾病之间的关联。根据合作成员对开放性的承诺，全球的科学家与研究人员可以通过浏览器自由访问这些结果。

截图来源：Genebass官网

“人类遗传学一直是理解疾病病因的基础，是寻找人类一些最具毁灭性疾病解决方案的第一步，”英国Biobank首席研究员兼首席执行官Rory Collins爵士表示，“我们希望这些信息将允许研究人员更好地理解人类基因组，并确定特异性针对疾病根本原因的治疗策略。”

Broad研究所首席数据官Anthony Philippakis博士补充道：“我们很自豪能参与这个令人兴奋的项目，并相信收集到的信息将为全球科学界提供重要的见解。通过结合医疗保健行业和非营利研究团体的专业知识，我们将仔细评估如何最好地利用这个具有前所未有规模的生物医学数据库，并有望加速从基因发现到新型治疗药物的进程。”

参考资料:

[1] Collaboration Between Abbvie, Biogen And Pfizer Creates World's Largest Browsable Resource Linking Rare Protein-Coding Genetic Variants To Human Health And Disease. Retrieved July 9, 2021, from https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/collaboration-between-abbvie-biogen-and-pfizer-creates-0

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。