作为一种罕见病，在中国，每11万新生儿中才会有一例BH4缺乏症。8月13日，安徽商报融媒体记者从合肥市医保局获悉，该市决定每年给予BH4缺乏症患儿治疗补助，减轻患儿家庭经济负担。确诊为四氢生物蝶呤缺乏症(简称BH4缺乏症)患儿，年龄为0-6月龄的患儿每月给予800元补助，7-12月龄的患儿每月给予1000元补助，12个月龄以上的患儿每月给予1165元补助。
合肥市医保局介绍，BH4缺乏症补助对象为具有合肥市市区户籍，年龄在18周岁以下的BH4缺乏症参保患儿，包括经合肥市妇幼保健计划生育服务中心筛查，诊断为BH4缺乏症并取得《疾病诊断证明书》的；经合肥市内三级公立医疗机构诊断为BH4缺乏症并取得《疾病诊断证明书》，每年定期接受合肥市妇计中心规范随访管理的患儿。
据介绍，在BH4缺乏症门诊治疗药品纳入医保目录前，门诊治疗费用实行财政定额补助。患儿自取得《疾病诊断证明书》后从当月起进行补助，确诊后年龄为0-6月龄的患儿每月补助800元，7-12月龄的患儿每月补助1000元，12个月龄以上的患儿每月补助1165元。BH4缺乏症门诊治疗费用财政定额补助与苯丙酮尿症门诊慢性病待遇不重复享受。
合肥市医保局提醒，每年6月30日为上交补助申请的截止日期，补助时限为上年度7月1日至本年度6月30日发生费用，BH4缺乏症患儿监护人向合肥市医疗保障基金管理中心申请治疗费用补助款，按《疾病诊断证明书》取得时间进行补助。合肥市医疗保障基金管理中心在5个工作日内完成审核，并在完成审核后一周内向申请人账户拨付补助资金。2020年是申请审核的第一年，将于2020年9月底前完成，申请人员请抓紧时间。申请材料包括患儿户口本复印件、1寸照片一张；《合肥市BH4缺乏症治疗补助申请表》;《疾病诊断证明书》和相关病历复印件。
合肥市妇幼保健计划生育服务中心新筛中心副主任徐军杨介绍，四氢生物蝶呤缺乏症是苯丙酮尿症的一种，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。目前，合肥市新生儿出生72小时内采集足底血对29种遗传病进行筛查，苯丙酮尿症的发病率接近1.5万分之一，其中四氢生物蝶呤缺乏症的发病率则更低。该病患儿早期无特异性症状与体征，不易被发现，临床诊断困难。患儿大多从婴儿期开始出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，抵抗力差。甚至儿童期仍然不能独坐、站、立、行走，全身瘫软，智力发育严重障碍等。随着新生儿筛查的普及，多数患儿获得早期诊断和有效治疗，预后有较大改善，部分患儿可以正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
安徽商报融媒体记者 张永
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