染色体异常遗传病（简称“染色体病”），是指细胞中染色体的数目异常或者染色体形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。
当一个人缺少一条完整的染色体（称为单体染色体）或具有一个以上的染色体拷贝（多于两条染色单体）时，叫做染色体数目异常。如果染色体有缺失（掉了）、重复（多了）、倒位（拼反了）、异位（拼错地方了），就叫做染色体畸变。
如果这些异常发生在常染色体上，就叫常染色体异常；发生在性染色体上，那它就叫性染色体异常。
性染色体异常很常见，它会导致与一系列身体和发育问题相关的综合征。这些症状中的大多数在母亲怀孕时并不能发现，但如果由于其他原因（例如母亲年龄较大）而进行了产前检查，则可能会发现。如果不做染色体检查，染色体异常通常在出生时难以识别，并且可能要到青春期才能被诊断出来。
性染色体异常引起的综合征比非性染色体异常引起的综合征轻。例如，具有额外性染色体（额外X）的女孩通常在生理和心理上看起来正常，并且可以生育。相比之下，具有额外的常染色体的孩子通常会患有严重的异常，例如唐氏综合征，通常是由于一个人的21号染色体拥有三条染色单体。
常染色体异常很可能导致胎儿死亡，是流产、死胎、早夭的重要原因，可能占流产的50%以上，而90%以上的患病胎儿会在出生前死亡。但性染色体异常的很多人均可以生存，甚至还能生育。
性染色体异常属于常见病，发病率约为1/400–1/500。与性染色体疾病相关的表型没有常染色体缺陷严重，这主要是由于X染色体会有失活以及Y染色体基因较少的原因。（X染色体失活是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性，进而因功能受抑制而沉默化，因此无法产生表达性状）。
性染色体异常的临床指征包括：
1. 青春期延迟；
2. 原发性或继发性闭经；
3. 不孕症；
4. 生殖器畸形等等；
主要性染色体数目异常包括以下核型：
1. 45，X（缺失，特纳综合征）
2. 45，X / 46，XY（嵌合体）
3. 45，X / 46，XX（嵌合体）
4. 46，XX / XY （嵌合体，双性）
5. 47，XXX（三重X综合征和三体X）
6. 47，XXY（克氏综合征）
7. 47，XYY（47，XYY综合征或超雄综合征）
8. 48，XXXX （超雌综合征）
9. 48，XXXY（48，XXXY综合征）
10. 48，XXYY（48，XXYY综合征）
11. 48，XYYY（48，XYYY综合征）
12. 49，XXXXY（49，XXXXY综合征）
13. 49，XXXXX （49，XXXXX综合征）
14. 49，XXXXX （49，XXXYY综合征）
主要性染色体畸变包括以下类型：
1. X短臂缺失
2. X长臂缺失
3. X长臂重复
4. X染色体易位
5. 脆性X染色体综合征
6. Y染色体等臂
7. Y染色体微缺失
性染色体异常属于常见病，需要引起大家的警惕。导致性染色体异常的主要原因有：遗传、辐射、病毒感染、自身免疫、化学物质影响等。而母亲初产年龄大于35岁，也容易引起卵子染色体异常，值得警惕！
虽然大多数性染色体异常会导致不能生育，但还是有一些核型是可以生育的。如果怀疑有可能染色体异常，建议在孕前认真做好筛查，如有可能，可以按照性染色体遗传规律，想办法进行胎儿性别选择，在怀孕后，再通过羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样进行诊断。
以后我们会详细地介绍各类性染色体异常疾病，欢迎大家持续关注！
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