1440万元一支药！用不起“救命药”的小孩，大多活不过2岁

　　前段时间，小九为大家介绍了一种“全球最贵的药”——用于治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的药物“Zolgensma”，在美国上市时，一剂就要210万美元（约合1448万元人民币）。

　　而就在5月13日，据共同社消息，日本厚生劳动省决定将“Zolgensma”列为公共医疗保险适用对象，药价为1.6707亿日元（约合人民币1102万元）！

　　“全球最贵药物”被日本纳入医保

　　说到医疗水平，我们不得不佩服日本。近日，日本厚生劳动省决定Zolgensma列为公共医疗保险适用对象。

　　在没有将药价高达1.6707亿日元的Zolgensma列为公共医疗保险适用对象之前，日本医保的前“大佬”还是药价3349万日元（200多万人民币）的kymriah，一种可以有效治疗白血病和恶性淋巴瘤的药物。

　　Zolgensma是脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药，适用于2岁以下的婴幼儿。据报道，这种药只需要使用一次，就可以完成治疗，这让不少等待治疗的患者与家属看到了希望。

　　由于刷新了日本医保适用药的记录，Zolgensma和脊髓性肌肉萎缩症成为人们关注的焦点。

　　脊髓性肌肉萎缩症：一个在不断“失去”的疾病

　　在国内，也有许多家庭被这个疾病折磨、压垮，丧失生活的希望。

　　杨平晚年得子，她和丈夫喜出望外，下定决心要好好培养孩子。可奇怪的是，别的孩子在几个月的时候都可以慢慢抬头了，但是杨平的儿子却好像怎么也抬不起来。杨平安慰自己，也许是儿子发育较晚，再大点就好了。

　　然而，随着时间的流逝，杨平的儿子却出现了更严重的症状——不仅抬不起头，连翻身也翻不了。跟他同龄的孩子，都在地上爬得飞快了，杨平的儿子还是一点动静都没有。她终于坐不住了，带着孩子到医院做了全面的检查。

　　检查结果出来之后，杨平脚软得瘫在了地上。原来，杨平儿子出现的一系列症状，都是脊髓性肌肉萎缩症造成的。

　　脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见病，高发于2岁以下的婴儿。由于单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷，运动神经细胞受损、凋亡，出现肌肉无力和萎缩的症状，导致婴儿无法抬头、翻身和爬行，逐渐丧失各种运动功能，最终会慢慢无法呼吸，因呼吸衰竭而死亡。“活活憋死”的恐惧笼罩在每个患病家庭的头上。

　　据统计，每10000名新生儿中就有一人患有脊髓性肌肉萎缩症，其中90%的患病婴儿活不过2岁。因此，脊髓性肌肉萎缩症也被称为婴幼儿的头号遗传病。

　　为什么这种“救命药”这么贵？

　　Zolgensma纳入日本医保之后，患者只需负担30%。然而，即使是只负担30%，Zolgensma的天价也让很多人无法接受，不禁发出质疑：为什么Zolgensma这么贵？

　　准确地说，Zolgensma不是一种药，而是一种基因疗法，通过将有效基因导入人体，达到治疗基因缺陷型疾病的目的。最终，Zolgensma可以改善肌肉运动和功能，提高脊髓性肌肉萎缩症患者的存活期。

　　Zolgensma的研制公司诺华集团表示，Zolgensma的“成本效益”在400万至500万美元之间。

　　一般来说，一款新药的研发成本是难以估量的。而且，Zolgensma只针对脊髓性肌肉萎缩症患者，罕见病的患者数量较少，市场本身就不大。对于脊髓性肌肉萎缩症患者来说，如果采用传统的疗法，不但治疗难度更大，而且花费也比Zolgensma要高出一半以上。

　　中国患儿目前有什么药可用吗？

　　除了高超的医疗水平和超前的医疗思想之外，日本健全的医疗制度也是我们所羡慕的。据悉，日本有高额疗养费制度，个人只需要承担一小部分费用。而且，日本的很多地方政府会对儿童实施免费的医疗制度。

　　对于我国的脊髓性肌肉萎缩症患儿来说，由于价格高昂，几乎很少有人能够使用Zolgensma疗法。那么，我国目前有什么药可以用于脊髓性肌肉萎缩症治疗呢？

　　2019年4月28日，诺西那生钠注射液正式在中国上市，标志着脊髓性肌肉萎缩症在中国不再是一种无药可医的罕见病。此外，将来还有希望看到口服脊髓性肌肉萎缩症risdiplam在中国上市。

　　根据国家卫健委公布的数据，全球大约有4亿名罕见病患者。但是得了罕见病，并不意味着你是“怪胎”或“奇葩”，我们要用正常的眼光看待。更何况，随着医疗水平的提高，越来越多的罕见病有了治疗的药物。所以，罕见病即使罕见，也是有药可医的，不必过于恐慌。