科普时间 | 基因检测，您了解多少？

最近基因检测很火热，基因检测很神秘，今天我们来聊聊基因检测有什么意义？适合哪些人？首先让我们来了解下什么是基因检测！

【1】什么是基因检测

基因检测，通过体液、血液检测，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

【2】基因与疾病的关系

现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。从基因角度人类疾病可分为三大类。

第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。

第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。

第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。

2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。

【3】基因检测的作用

第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因检测的对象，通过基因检测的结果评估疾病风险，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来降低疾病风险。

2013年5月，安吉丽娜·朱莉自曝已经接受预防性的双侧乳腺切除术，以降低罹癌风险。朱莉在自传《我为何要切除双乳》中写到：“我的孩子经常谈起妈咪的妈咪，我一直都很努力解释是什么疾病把她从我们身边夺走。然后他们又问我是不是会发生同样的事情。我一直都对他们说别担心，但真相是我也携带了这种‘错误的’基因，BRCA1，乳腺癌易感基因，会极大增加我患乳癌和卵巢癌的风险。我的医生们预测，我患乳腺癌的危险为87%，患卵巢癌的风险为50%。一旦意识到了这就是我面对的现实，我立刻决定要积极行动，尽可能降低自己患病的风险。”

第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。

很多心脑血管疾病患者都要服用一种名为华法林的抗凝药。按照说明书，一次吃一片3毫克就可以，但有人吃了正合适，有人吃半片就会大出血，有人吃两三片还不管用。阿司匹林可以预防心血管疾病，但100人中可能只有一半获益，其他人获益不明显，甚至还会引起胃出血、脑出血。

很多药品说明书都缺乏儿童用药的安全性及有效性的资料。一些药品说明书中仅有“小儿慎用或酌减”、“谨遵医嘱”等描述，并未标注明确的儿童适应症和用法用量。我国7岁以下儿童因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例为30%~40%。

因为用药不当，

我国每年约有30000儿童，

陷入无声的世界。

造成肝肾功能、

神经系统等损伤的难以计数......

第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。

第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

【4】哪些人适合做基因检测

一、婴儿做基因检测

可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症等疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。
二、儿童做基因检测

不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的 未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈-------，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。

三、青年期做基因检测

可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向;可以选择适合你的工作和岗位;可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。

四、中年人做基因检测

可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。

五、老年人做基因检测

可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。

六、夫妻共同做基因检测

可以开创了基因家谱(这可能是你们家庭从来没有过的事情)，不仅对自己健康有利，更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息，其意义无比巨大。

七、化学污染、物质污染接触者或病毒感染者做基因检测

就可以采取有效的预防措施，避免职业病的发生。如果居住或工作的地方有电磁发射塔，如在家具装饰材料地方工作的人，如果长期接触电脑，长期使用机器，长期看电视的人，还有如石油行业、煤炭行业、矿山行业的人等。

八、肥胖NA高血糖，高血脂性功能障碍者做基因检测

我们就可以明辨真假，采取有效的施法措施，让你早日解除痛苦，恢复健康。

九、有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测

结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。

十、有疾病更应该做基因检测

将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据，医生将根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病，并根据检测结果准确的制定医疗方案，使你的病能够早期接受有针对性的治疗，尽早恢复健康。