华大基因“研发”打破国外垄断 基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒获批

8月30日，华大基因（300676，SZ)发布公告称，公司全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司（以下简称武汉生物科技）生产的“EGFR/KRAS/ ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”（以下简称肺癌多基因检测试剂盒），成功通过Ⅲ类医疗器械产品的注册审批。

据悉，该试剂盒是基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，或将打破国外测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，意味着国产高通量测序仪以其核心技术和过硬质量在肿瘤临床领域实现重大突破。

技术的突破，离不开研发投入。2014年至今，华大基因累计研发投入金额已高达10亿元，今年上半年的研发投入总金额为1.52亿元，同比大幅增长51.63%。不仅如此，华大基因上半年还有肿瘤早筛产品、基于DNA纳米球测序平台的产品研发等44项重点研发项目，未来可期。

打破进口测序仪的垄断局面

华大基因公告显示，此次获批的EGFR/KRAS/ALK 基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)，用于定性检测非小细胞肺癌患者FFPE病理组织样本中EGFR/KRAS/ALK基因突变，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。

该试剂盒产品基于国产高通量测序平台，可搭载自动化建库和报告解读系统，检测灵敏度国内领先，覆盖基因数多、检测范围大，配套自动化硬件、多测序平台通量配置灵活等优势，可满足临床用户的多样化和个性化需求。

据了解，在检测灵敏度方面，华大基因的试剂盒产品对于EGFR、KRAS基因突变和ALK基因融合等不同突变类型的检测限均为1%，达到了国内领先水平，该试剂盒在国内多家医院对1000多例临床样本进行临床对比方法一致性、伴随诊断试剂一致性及药物疗效研究，结果证实，该试剂盒准确性优异，疗效指标达到临床要求。

不仅如此，该试剂盒可配套使用的三款高通量测序仪：BGISEQ- 500、MGISEQ-2000、MGISEQ-200，均已获得医疗器械注册证。三款测序仪具有不同大小通量和运行时间，用户可根据自身情况灵活选择。检测流程可搭载自动化建库系统、自动化分析平台以及“华大时珍”肿瘤数据库，实现从样本到报告的全自动流程，尤其适合医院自主使用，无需依赖专业技术人员。

值得一提的是，这也是领先的配备多测序平台的肿瘤高通量基因检测试剂盒，相比国外仪器，具有更高的灵活性，更能满足国内用户的多样化需求，或将打破国外测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，表明在肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和国外测序仪相当的竞争力。

华大基因表示，上述试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得，丰富了公司肿瘤防控业务产品线，有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系，进一步提升了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。未来，在肿瘤临床领域，华大基因将围绕国产高通量测序等平台，结合多年来的技术和数据积累，继续探索和开发新技术、新产品，推动基因检测在中国肿瘤临床的普及应用。

技术突破源于不断的研发投入

早在2012年，Illumina就通过提高部分试剂的价格，提出天价保修合同等方式，试图阻碍处于基因检测行业中游的华大基因的生存发展。彼时，华大基因便深刻理解，没有核心技术，就容易被别人扼住“喉咙”。

因此，重视研发投入一直是华大基因主旋律之一。2014~2018年，华大基因的研发费支出分别为1.31亿元、1.02亿元、1.77亿元、1.74亿元和2.65亿元，占当期营业收入的比例分别达到11.54%、7.72%、10.33%、8.32%、10.44%。

经过多年的持续研发投入，华大基因取得了一系列重要的专利成果。截至2019年6月30日，华大基因及其全资、控股子公司拥有的已获授权专利共计358项，其中发明专利333项；生物信息分析等方面自主软件取得了567项软件著作权；公司共有14家单位拥有医疗机构执业许可证书，12家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收，另有3家医学检验实验室获得了高通量基因测序技术临床应用试点单位资质，香港实验室拥有CLIA资质。

如今，华大集团也已拥有BGISEQ-500、MGISEQ-2000、MGISEQ-200等多款自主研发的高通量测序仪。华大智造COO蒋慧曾透露，华大智造现在生产的测序仪基本替代了进口，华大的临床检测、内部科研都是用自己的品牌，解决了“被卡脖子”的问题。

不过，随着高通量测序仪的技术迭代，越来越多基因检测企业开始寻找更大的设备应用场景。而截至目前，NIPT（无创产前基因检测）是基因测序技术用于商业的最大场景，也是华大基因营业收入的主要来源之一。

《2014年世界癌症报告》数据显示，全球癌症病例预计新增病例会从2012年的1400万，递增至2025年的1900万，到2035年将达2400万。Illumina公司预测基因测序全球总市场容量为200亿美元，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比为60%，是基因测序主要的应用市场。同时，麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌等领域的渗透率将高于20%。

因此，基因检测行业普遍认为，肿瘤的防控和早筛领域便是下一个大的应用场景。值得一提的是，华大基因早已布局肿瘤防控与早筛领域，围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环，建立全面有效的防控体系。据2019半年报，华大基因肿瘤防控及转化医学类服务包括：遗传性肿瘤基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、肿瘤精准防控综合解决方案等。

如今，肺癌多基因检测试剂盒成功通过注册审批。这不仅丰富了华大基因肿瘤防控业务产品线，进一步提升了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力，还将与华大基因其他业务板块形成合力，进一步拓宽公司高通量测序仪的应用场景。

2019半年报显示，华大基因仍在加大研发投入力度，报告期内，研发投入总金额达1.52亿元，占营业收入比例为11.78%，同比大幅增长51.63%。重点研发项目44项，其中包括：遗传病基因检测试剂盒资质申报、Oseq?个体化诊疗基因检测极致交付与性能提升、肿瘤早筛产品、基于DNA纳米球测序平台的产品研发等。

不仅如此，华大基因按报告分部重要性标准，增加了“精准医学检测综合解决方案”，“生育健康基础研究和临床应用服务”“肿瘤防控及转化医学类服务”“感染防控基础研究和临床应用服务”“多组学大数据服务与合成业务”和“精准医学检测综合解决方案”五个业务板块齐发力。

“精准医学检测综合解决方案”系为医疗机构提供可用于临床应用的高通量基因测序仪以及配套检测试剂盒、高分辨质谱仪以及配套试剂盒、高性能大数据分析及储存平台等。肺癌多基因检测试剂盒成功通过注册审批，以及多个重点研发项目的顺利推进，将对华大基因未来的经营将产生积极影响。

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