为什么唐氏综合征患者长的几乎都一样？

太长不看版：雄兔脚扑朔，雌兔眼迷离，双兔傍地走，安能辨我是雄雌。兔子说，这都不是事。

唐氏综合征患者因为发育问题导致了一些相似的异于常人的体貌特征，我们在识别他们的时候，会强化这种共同的差异而忽视他们的个体差异。

在心理学上，这叫“面孔识别跨种族障碍”。

二十年前，我陪我奶奶逛故宫，午门前面，有很多欧美旅行团。 这是我奶奶这个农村老太太第一次近距离接触高加索人（沿用传统，其实政治和科学都不太正确）。过了一会，老人家发出两个感慨。第一个是：这么膻，跟路过羊圈似的。第二个就是：他们长得怎么都一样。

后来接触的人越来越多，那些平常不脸盲的人，碰到老外一脸懵的人真多啊。

不是我们见世面少，你去搜一下，欧美人面对亚洲面孔同样是一脸懵。

这个人太多，有点犯规。换个人少的。

。。。

甚至对于二次元。。

不过对于爱豆们来说，这都不是事。

对外国人脸盲，这种现象早就得到了心理学家的重视。1914年，哈佛大学的心理学家Gustave Feingold最早提出了面孔识别跨种族障碍这一概念。

一百多年里，不同的研究和试验证明了：

1、这种障碍确实存在；

2、原因可能是我们会习惯于用“适合”自己族群的外貌特征来区分个体。比如白人的发色和虹膜颜色多样，这是他们个体识别的重要依据。黄种人发色和虹膜颜色几乎一样，他们就瞎了；

3、如果婴儿在9个月之前能频繁接触不同族群的人，ta长大后将不会出现识别障碍；

4、即便是成人，多接触不同族群人的脸，时间长了识别障碍也会缓解。

回头再说唐氏综合征患者。

唐氏综合征也叫21三体综合征，是一种常见的先天性染色体障碍。一般人的染色体都是22对常染色体+1对性染色体。而唐氏患者的体内，第21对染色体多了一条。染色体三体综合征其实并不止21三体一种。

幸运或者不幸的是，21对染色体很小，携带的遗传信息不是那么关键，所以相比于其他的三体征胚胎，他们更容易活着生下来。每750个新生儿中就有一个是唐氏患者。母亲的年龄是目前唯一比较确实会影响唐氏发生率的因素。母亲20岁时产下唐氏儿的概率大约是1/1500，30岁时是1/1000，40岁时是1/100,50岁时是1/50。其他诸如经济状况、营养状况、民族、饮食习惯等其他因素都与唐氏发生没什么关系。

所以很多医疗机构建议35岁以上的孕妇要做胎儿的唐氏筛查。然而问题又来了，由于年轻孕妇的基数更大，实际上70%以上唐氏儿是35岁以下的年轻妈妈生下来的。所以如果条件允许，每个准妈妈都应该做一下唐氏筛查。

就是一个概率问题。我们应当感谢那些唐氏患者，他们替我们趟了雷。

虽说比起其他的三体征，唐氏相对症状较轻，但是那也是涉及300多个基因的复杂问题。90%以上的患者会有轻到中度的智力障碍，绝大部分患者都有身体发育迟缓，40%以上患者有先天性心脏病。过去，唐氏患者的预期寿命仅20岁，目前在条件比较好的地区，他们的预期寿命可以达到50岁。

唐氏患者在大多数人眼里的第一印象就是：痴呆。所以这种病征以前被称为“先天愚型”。但这既不准确，也不能涵盖唐氏征的所有问题。相当一部分唐氏患者可以完成小学的课业，一少部分甚至可以拿到大学毕业文凭。经过训练，一部分唐氏患者可以完成一些社会工作，让他们能自食其力。

唐氏患者给人的第二印象恐怕就是：长相奇怪。1866年英国医生约翰唐（John Down）第一次科学描述这种疾病时用的词是：“蒙古痴呆”。因为患者头面部扁平，眼裂较小且眼角上翘，看起来有点像蒙古人种的特征。

当然，现在人们不用这种带有歧视性的描述了。取而代之的是：“国际脸”。

觉得唐氏患者长得都一样，不只是我们的问题。

现在请大家仔细看这些唐氏患者的面容，把注意力从他们被疾病摧残的部分移开，去注意他们的发型、发色、神情乃至职业特征。慢慢你会发现他们跟我们一样充满了个人特征，识别也就不再难了。

真正的爱豆，哪怕只是偶像身体的一部分，也能分清谁跟谁。

唐氏综合症患者的长相比较类似，无论男孩女孩，无论人种国籍，长的都一样。他们都是身材矮小，15岁时已停止长高，面部立体感差，起伏较小，鼻子和眼睛之间的部分比较低，眼角往上挑，深双眼皮。头部的长度要比普通人短一些，耳朵也和普通人不一样，看上去是圆形的而且位置比普通人要底一些。唐氏综合症患者的舌头比较大，脖子也和普通人不同，很粗壮，但是颈椎却非常脆弱。他们的指纹和掌纹也不同于常人，指纹是弓形的，掌纹只有一条横向纹路。

唐氏综合症发病的原因是母亲卵子上的21号染色体的异常，一般有三体，易位及嵌合3种类型，高龄产妇的卵子老化是发生不分离的一个重要原因。正常人的体细胞染色体是46条，但是唐氏综合症的患者体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，这种类型在唐氏综合症患者中是大多数，占全部病例的95%。

唐氏综合症的孩子智力低下，免疫能力低下，白血病发病率比普通孩子高出10倍到30倍，幼年青年会夭折比例比较高，如果活到30岁后，也会出现老年痴呆症的症状。他们还有斜视，眼震等症状，有些患儿还会出现癫痫。

目前这种疾病还没有办法治愈，最好的办法就是发现胎儿是唐氏综合症孩子，就快速终止怀孕。目前中国的产前诊断已经非常发达，孕妇的产检都包括唐氏筛查。

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下，发育不全，且往往身有多种疾病，给家庭和社会带来严重负担。那么，唐氏综合症有哪些具体症状？发病原因是什么？如何治疗和预防？哪些人要做唐氏综合征筛查？

什么是唐氏综合症

该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。

唐氏综合症有哪些症状

1.外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。 皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2.智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3.发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5.精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

唐氏综合症的发病原因

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。

遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别：标准型，易位型和嵌合体型。

1.标准型： 患者的体细胞21号染色体是三倍体（正常人是二倍体），因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体（47：46）。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。

2.易位型： 染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，（多为D组和G组发生了位移）从而发生疾病。

3.嵌合体型： 患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。

唐氏综合症的治疗方法

1.医学领域

虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形，要及时做矫形手术。

2.家庭方面

患儿免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培养患儿的自理能力，解决他们行为方式的诸多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距，甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育，使其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。

唐氏综合症有哪些影响

· 对患儿的影响

1.行为和精神状态的异常

患儿经常会无故的发笑，日常动作极其缓慢和粗笨，一些常人看来十分简单的动作也不能正常完成。他们还经常喜欢重复机械地进行某个动作。部分患儿在受到外界的精神刺激后，情绪会突然变得非常激动，脾气十分暴躁，还会做出很多极具破坏性的举动。

2.身体发育不健全

患儿不但矮小孱弱，且容易出现多种器官的畸形，比如胃肠道畸形。

3.相关性疾病

由于免疫能力发育不全而饱受病原微生物感染之苦，常遭受感染，较常人易患白血病。部分患儿罹患先天性心脏病。如可幸存至中年，则可能出老年痴呆的症状，如记忆衰退、智力下降，甚至出现人格的扭曲。

· 对社会的影响

1.相关检查

虽然从医学角度说，产前检查可以有效地发现唐氏综合症的存在。但是从人权角度来看，此检查歧视患者，另外还设计伦理问题，所以一直存在争议。

2.堕胎

在我国，被检出患有唐氏综合症的胎儿，可由父母决定是否堕胎。

3.经济负担

治疗和救济患儿的各项活动每年要要消耗我国大约67.5亿人民币。同时，患儿的家庭也将承受着巨大的经济和精神压力。

怎样预防唐氏综合症

由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

1.遗传咨询

（1） 生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

（2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。

女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

2.产前诊断

具体的检查项目有以下几个：

（1）染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

（2）羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

（3）荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

（4）产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

（5）常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

哪些人要做唐氏综合症筛查

1.年龄在≥35周岁的孕妇；

2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇；

3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇；

4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多（或太少），又如胚胎发育迟缓。

其实说白了唐氏患者也许应该是一个已经消失的未知人种，由于身体和智商方面的原因，已经灭绝。同一个族群外观当然像了呀，这也就解释了为什么他们那么像似。虽然人种灭绝了，基因已经刻入了人类的DNA里面，只是平时作为一个隐性基因而已。就跟尼安德鲁特人一样。

这样的孩子基本都有某一方面的超人天赋。例如，著名音乐指挥家周周。发生在我身边的就有一位，五官基本类似。是我高中同学，一说话嘴角流口水，但是数学成绩几乎无法想象，150试卷，140分太正常。但是语文英语，文科方面几乎文盲。因为身体平衡性差，一次晚自习放学回家路上出了车祸，没醒过来，班级还组织去送他最后一程。

唐氏综合征患者有相似的外貌而极易辨认，并且无论什么人种和民族均如此。

其面部特征是：双眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外。

可以这样回答你这个提问，没有为什么，唐氏综合征的外貌特征既如此。

被诊断为唐氏综合症的人，他们的脸都长的具有这样的特征，所以他们长的都很相似。