精准治疗瓶颈待破 海量数据催生肿瘤基因智能工具

（原标题：精准治疗瓶颈待破 海量数据 催生肿瘤基因智能工具）

本报记者 朱萍 北京报道

6月21日，百洋医药集团旗下百洋智能科技与IBM Watson Health共同推进肿瘤基因组分析的落地应用，为病理学家和肿瘤医生提供基于致癌基因突变的精准治疗方案建议。这次合作也将有望推动认知智能在医疗领域的应用向“精准医疗”迈进。

在中国，癌症发病率正在逐年升高，每年确诊430万例癌症，280万人因癌症死亡，肿瘤基因检测的应用市场规模也将会越来越大。北京307医院乳腺肿瘤科主任江泽飞教授指出，在治疗的过程中，肿瘤医生、患者都需要精准的解决方案。

百洋医药集团董事长付钢指出，目前市场也迫切需求肿瘤基因认知智能工具，可以更快捷地提供精准信息。如肿瘤领域发现癌症基因突变，并通过检索多种数据源将这些基因突变与分子靶向治疗相匹配，人工方式为患者解读癌症基因报告需要较长时间，而庞杂的基因数据和临床试验数据不断增加，导致人工分析癌症基因的可行性进一步降低。

精准治疗仍存障碍

百洋智能科技成为Watson for Genomics（Watson基因解决方案）在中国地区的独家分销商， 这是3月28日百洋智能科技与IBM达成全产品线战略合作后，引进的第二款Watson Health认知智能产品，三个月前双方达成合作的Watson for Oncology正在稳步推进中，预计年底覆盖150家三级综合医院。

据了解，Watson基因解决方案可以马上进入临床使用，7月份将可以做科研级别应用，但广泛推广至少需要三个月。“此次基因组学会进入高端的专科肿瘤医院，百洋智能科技筛选了500家医院，今年陆续进入100家医院，但测序不准Watson for Genomics也无法应用，未来希望会同国内专家一起制定一个国家级的测序规范和标准。”付钢指出。

在业内人士看来，此次Watson基因解决方案的引入，将推动认知智能在医疗领域的应用向“精准医疗”迈进。

国家发改委公布的“十三五”规划纲要的项目中，明确列入“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”，“基因组学”被列入国家战略。实际上，早在2015年3月科技部就曾召开中国首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，一年后科技部公布了实施周期为2016-2020的五年“精准医学研究”重点专项指南，中国的精准医疗国家战略部署即将开始实施。数据显示，国家计划在2030年前为中国精准医疗计划投入600亿元。

尽管精准医疗是大势所趋，但是发展中面临科学、医学、临床等多种多样的问题。IBM Watson Health基因组科学负责人徐佳指出，这其中主要包括基因检测实验室缺乏规范性、针对测序结果的解读不准确两大主要问题。

据了解，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，相当一部分实验室所做的检测结果存在准确性问题，但从取样、到标本的处理再到测序，这一系列的过程都会因为不规范而导致检测结果的不准确。

另一个难点在于针对测序结果的解读，利用高通量测序技术源源不断产生的生物信息，亟待解读和研究，海量的科学医疗文献需要阅读和提取信息，而且数量在持续加速更新，这都使得人工分析的可行性进一步降低。

“目前基因解读有两大阵营，人工解读中有些癌症研究背景的（人员）会做解读，但同一篇文章，会因是否做过试验而对文章产生不同解读；而商业测序公司也会选择性进行关注，如很多情况下不会把精力放在还没有基因突变的病人身上去做阅读和研究。”徐佳表示。

智能工具需求迫切

根据BBC Reserch统计，2007年全球基因测序市场规模为7.9亿美元，到2013年市场规模为45亿美元，预计2018年全球基因测序市场规模将达到110亿美元，年复合增长率为29%。另外Illumina的数据显示，未来几年基因测序服务市场容量有200亿美元，其中肿瘤学将占据120亿美元左右。

在中国，由于人口基数庞大且呈老龄化趋势，癌症发病率正在逐年升高，肿瘤基因检测的应用市场规模也将会越来越大。从我国347家癌症登记中心的数据来看，我国居民在40岁之前，发病率处于较低水平，之后开始快速升高，80岁年龄组达到峰值。

中国每年确诊430万例癌症，280万人因癌症死亡。江泽飞指出，肿瘤医生需要智能工具给予精准的决策支持，而患者需要精准医疗的解决方案。

付钢指出，目前市场也迫切需求肿瘤基因认知智能工具，可以更快捷地提供精准信息。如肿瘤领域发现癌症基因突变，并通过检索多种数据源将这些基因突变与分子靶向治疗相匹配，人工方式为患者解读癌症基因报告需要花费几天，甚至几个星期的时间。另外，庞杂的基因数据和临床试验数据不断增加，导致人工分析癌症基因的可行性进一步降低。

而认知计算工具Watson for Genomics平均每个月增加超过10000篇科学论文数据和100个新临床数据，仅需几分钟时间便可系统化对每一个基因组变异的产生提供注释文件，认知计算可大规模完成常规人力无法操作的工作量。

医生出身的付钢还举例称，目前FDA批准有关肿瘤的有八十多种靶向治疗药品。但这些突变与药物之间存在上千万种可能性，通过认知计算，可以通过患者的基因突变为核心，分析所有已上市的大宗药品，寻求精准医疗解决方案。

Watson for Genomics可以读取基因组测序数据，并将这些数据与大量的临床、科学和药理数据库进行比较，以帮助医生发现与患者肿瘤基因突变匹配的潜在治疗方案。

而瞄准基因检测推动肿瘤精准治疗发展的并不只有IBM Watson。因为庞大的市场与需求，另一个巨头英特尔也提出了数据驱动精准医疗创新与变革，目前已经与华大基因、诺禾致源等推出了一系列基因检测合作。

英特尔公司全球副总裁兼中国区总裁杨旭向21世纪经济报道记者表示：“对海量数据和各种形态数据的处理和分析是精准医疗的重点。英特尔是一家数据公司，不断拓展计算的边界，提供大数据、云计算、人工智能以及网络存储等技术，促进精准医疗的发展。”