活动现场
四川新闻网成都2月28日讯（记者 刘佩佩 摄影报道）2月28日是国际罕见病日，由四川省卫生和计划生育委员会指导、四川大学华西医院主办的“国际罕见病日主题活动”在四川大学华西医院举行。四川新闻网记者从活动上了解到，现场不仅有华西权威专家罕见病义诊及科普等内容，川大华西医院罕见病服务平台也正式上线，该平台依托互联网技术，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请，为患者节约大量就医时间和交通成本。
活动现场
罕见病 与我们每个人都有关
据了解，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4-0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。
然而，罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，但约80%是遗传而来的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
以仁心 建领先罕见病诊治中心
据了解，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，四川大学华西医院于2016年设立了罕见病诊治中心，中心位于川大华西医院门诊部一楼A3区，由四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。
目前中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。
罕见病患者可以通过中心绿色通道快速获得相关科室专家会诊及入院等服务。自2011年1月至2017年10月，四川大学华西医院已接诊大量罕见病患者，比如萎缩侧索硬化696例、帕金森叠加综合征545例、硬皮病515例、嗜铬细胞瘤321例、门静脉海绵样变212例、白塞病211例。
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本文来源：四川新闻网
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王晓易_NE0011
