江苏
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现代快报讯（记者 张宇）就在几天前，躺在南京鼓楼医院ICU病床上，18岁的小宇（化姓）连自主呼吸都格外费力，因为他患上了一种罕见病。
时间回溯到高考期间，小宇出现了反复呕吐的症状。当时他只当是备考压力大、肠胃感冒，和往常一样没放在心上。高考结束后，他走进健身房开始锻炼，却很快发现体力很差。跑步机上走五分钟就累得撑不住，日常走路走十几步就得停下喘气，还伴随着明显的肌肉酸痛。起初他以为是长期缺乏运动的正常反应，可症状非但没随适应缓解，反而一天天加重，近一个月里持续恶化。
本以为是横纹肌溶解，小宇在外院接受治疗，两周后，肌酶等指标先是略有下降，随即再度反弹，病情明显恶化。眼见情况不对，家人带着他紧急转诊至南京鼓楼医院。刚入院没两天，病情进展远超预期，很快他出现咽痛、完全无法进食，干呕不止，甚至连呼吸都越发费力，随即便因呼吸衰竭紧急转入ICU救治。
“患者年纪很轻，但四肢肌力很差，肌酶显著升高，还合并有快速进展的脂肪肝与尿酸异常。”南京鼓楼医院重症医学科主任医师董丹江介绍，回溯病史发现，患者的乏力症状其实已潜伏近两个月，是慢性病程基础上的急性加重。团队随即启动全院多学科会诊，将排查方向锁定在两大类：自身免疫性疾病以及基因缺陷相关的罕见病。
ICU团队一边维持患者生命体征、开展对症支持治疗，一边同步完善免疫指标筛查与全基因组检测，同时配合肌肉活检验证。最终结果印证了医生的判断：小宇存在相关基因位点突变，确诊为脂质沉积性肌病。
据董丹江解释，这是一种常染色体隐性遗传病，基因缺陷会导致人体脂肪代谢通路受阻，原本该燃烧供能的脂肪无法正常分解，反而异常沉积在肌肉、肝脏等组织中。这类疾病起病年龄不定，从儿童到中老年均可发病，常由感染、剧烈运动等因素诱发急性加重，小宇正是高考后的健身触发了病情集中暴发。
值得庆幸的是，这是为数不多可通过药物有效控制的罕见病。董丹江表示，通过补充适量维生素B2，能够帮助疏通脂肪代谢通路，让沉积的脂质重新被身体利用。多数患者经过规范治疗后症状可显著缓解，甚至无需终身服药，仅需小剂量维持即可；日常配合高碳水、低脂的饮食结构，避免剧烈运动与感染诱因，就能有效降低复发风险。
医生提醒，若运动后出现异常乏力、肌肉酸痛且持续加重，切不可简单归因于“劳累”，需及时就医排查病因。
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