广东
近日，首都师范大学生命科学学院马力耕、曹颖团队，在《科学》（Science）子刊《科学·进展》（Science Advances）发表题为“剪接体缓冲隐秘遗传变异维持拟南芥表型稳健性”（Spliceosome buffers cryptic genetic variation to enforce phenotypic robustness in Arabidopsis）的研究论文。首都师范大学博士后尚旭东和裴嘉伟为共同第一作者；首都师范大学博士后李岩和郭莹以及博士生苑仁绅、肖清梦、吴静和李琦做出重要贡献；首都师范大学青年教授曹颖和马力耕教授为共同通讯作者。
隐秘遗传变异（Cryptic genetic variation, CGV）是指存在于群体中但表型上不可见的遗传变异，这些变异在常规环境下不表现、但在环境变化或遗传背景改变时才会显现其表型效应。隐秘遗传变异在不同生物群体中普遍、大量存在（如拟南芥每个生态型之间大约存在30万到40万潜在CGV），也是导致生物育种过程中一个控制优异性状的单倍型在不同品种中表现差异以及现代社会环境变化导致人类疾病高发的重要原因。常规环境下隐秘遗传变异不会引起表型变化的原因是生物体存在缓冲这些隐秘遗传变异的分子机制。因此，阐明缓冲隐秘遗传变异的分子机制对于实现农业育种的可预测性以及降低人类疾病发生都至关重要。
该项研究的起点是实验室成员在克隆导致拟南芥早花的突变基因时发现突变表型源于剪接因子SKIP突变，并观察到Col-0背景下skip胚胎发育正常，但在克隆该基因时与L er生态型杂交后在L er背景下skip胚胎败育导致后代分离比异常。随后通过一系列的遗传学、分子生物学、基因组学和演化分析证实剪接体缓冲隐秘遗传变异是一个普遍机制，剪接体做为缓冲器缓冲广泛存在的隐秘遗传变异对pre-mRNA可变剪接的影响，维持pre-mRNA剪接稳态进而维持发育和表型稳态（Phenotypic robustness），从而揭示了基因表达层面缓冲隐秘遗传变异的全新机制。同时，该研究也表明通过调节剪接体的活性可以影响隐秘遗传变异位点的缓冲或释放，从而为如何发挥优异性状在生物育种中的作用以及如何控制导致疾病的隐秘遗传变异的释放提供了新的思路和方案。
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