《科学》披露：6岁女孩600万元编辑基因后7天死亡，上海交大启动专项调查

一个6岁女孩，患有一种极其罕见的遗传病。为了让她将来能够说得更清楚、生活得更独立，父母筹集了约86万美元，折合人民币约582万元，资助科学家为她量身定制一种基因编辑疗法。

这是一次世界首创的尝试：把数以万亿计的病毒载体注入孩子的脑脊液，让它们进入大脑，把神经元里写错的一个DNA字母改回来。

然而，接受治疗3天后，女孩开始发烧，随后出现少尿、血小板骤降和严重肾损伤。第7天，她在重症监护室抢救无效死亡。

这件事发生在2025年3月，却直到一年多后的2026年7月23日，才由国际学术期刊《Science》和学术监督机构Retraction Watch联合调查披露。

7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明称，针对该院研究人员发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究，医学院“高度重视，已成立专项工作组，对事件进行全面调查”。

需要首先说明的是，目前学校只宣布启动调查，尚未公布最终结论。下面涉及治疗费用、动物实验、伦理审查、死亡原因以及信息披露的具体细节，主要来自《Science》的调查报道，不能提前视为监管部门的最终认定。

但无论调查结果如何，一个6岁女孩在接受全球首例脑靶向基因编辑治疗7天后死亡，已经给这个正在狂奔的前沿领域，敲响了极其沉重的警钟。

01、她患的并不是一种马上会夺走生命的疾病

为了理解这场悲剧，首先要弄清楚，这个女孩原来患的究竟是什么病。

她患的是Snijders Blok-Campeau综合征，简称SNIBCPS。这是一种由CHD3基因变异引起的罕见神经发育障碍，目前全球公开报道的患者只有数百人。

CHD3不是一个直接制造肌肉、骨骼或激素的普通基因。它编码的蛋白质参与“染色质重塑”，也就是帮助细胞决定哪些基因可以被读取、哪些基因暂时关闭。在大脑发育过程中，这种调控非常重要。

如果CHD3基因发生致病变异，孩子可能出现语言发育迟缓、智力障碍、肌张力偏低、运动协调困难、自闭症样行为和特殊面容。不同患者的严重程度差异很大。

据《Science》调查中的描述，这名女孩病情相对较轻，6岁时能够说简单句子，也能使用训练筷吃饭，语言治疗、作业治疗和特殊教育正在帮助她进步。她的父母真正担忧的，是孩子将来能不能独立生活。

这个综合征会严重影响一个人的生活质量，但多数患者的预期寿命正常。换句话说，这不是一种“不治疗很快就会死亡”的疾病。

这一点非常关键。

医学上允许一项治疗承担多大风险，首先取决于疾病本身有多危险。如果一个婴儿因为致命代谢病随时可能死亡，那么在没有其他办法时，尝试高风险实验疗法可能还有充分理由；如果一个孩子原本可以继续生活几十年，那么任何可能致命的治疗，都必须跨过高得多的安全门槛。

02、600万元，究竟买的是什么？

女孩的父母通过罕见病患儿交流群联系到相关研究团队，希望为女儿寻找一种能够从根源上解决问题的办法。

基因测序发现，女孩CHD3基因中的一个DNA字母发生了变异。理论上，只要把这个字母重新改回来，就可能恢复CHD3蛋白的正常功能。

研究团队采用的技术叫“碱基编辑”。

传统CRISPR基因编辑常被形容成一把“分子剪刀”：它切断DNA，然后利用细胞自身修复机制删除、替换或插入一段序列。碱基编辑则更像一支铅笔和橡皮擦，不需要把DNA双链完全剪断，就能把某一个碱基转换成另一个碱基。

听起来只是修改一个字母，但要在活人的大脑里完成这件事，难度完全不同。

碱基编辑器本质上是一套复杂的蛋白质机器。它不可能自己游进大脑，更无法自动找到神经元，因此需要运输工具。研究团队选择的是腺相关病毒，也就是AAV载体。

这些病毒经过改造后，一般不会像普通病毒那样复制致病，而是被用作“快递车”，将制造基因编辑器的遗传指令送进细胞。由于一辆AAV装不下完整的编辑器，研究人员使用了双AAV系统：两种病毒分别携带一部分指令，进入同一个细胞后再把编辑器拼装起来。

2025年3月24日，研究人员将携带基因编辑系统的大量AAV，通过腰部注入女孩的脑脊液，希望病毒沿着脑脊液循环进入大脑，修改神经元中的CHD3变异。

据报道，女孩家庭前后投入约86万美元，也就是约582万元。这笔钱并不只是一次注射的“手术费”，而是用于资助这套个体化疗法的设计、生产、动物实验和实际实施。

这类只为一个患者开发的治疗，被称为“N=1疗法”。它的优势是可以为极罕见、几乎不可能开展大规模临床试验的患者提供希望；它最大的危险也恰恰在这里：只有一个人接受治疗，没有对照组，也没有不同剂量之间的比较，一旦剂量、递送方式或免疫反应判断错误，所有风险都会集中在这个患者身上。

03、真正致命的，可能不只是“改错基因”

很多人一听基因编辑出了问题，第一反应是：是不是剪错了DNA？是不是发生了脱靶？

但这次事件中，目前最受关注的危险可能不是编辑器改错了位置，而是用来运送它的大剂量AAV载体触发了强烈免疫反应。

AAV经常被称为相对安全的基因治疗载体，但“相对安全”不等于没有危险。人体免疫系统仍可能把病毒载体识别为外来入侵者。剂量越大，进入肝脏等器官的病毒颗粒越多，免疫系统被猛烈激活的风险也可能越高。

脑部基因治疗尤其困难。为了让足够多的病毒到达广泛分布的神经元，往往需要非常高的载体剂量。双AAV系统还意味着，一个神经元必须同时接收到两部分载体，才能重新组装出完整编辑器，这可能进一步增加所需的病毒总量。

据《Science》调查，女孩接受治疗后第3天开始发烧，继而出现少尿、血小板明显下降和肾功能严重受损。新华医院后来进行的内部评估据称认为，死亡与治疗直接相关，死因为血栓性微血管病，也就是TMA。

TMA不是普通血栓。它是一种发生在微小血管中的严重病理过程：血管内皮受到损伤后，血小板被大量消耗，微血栓在许多小血管中形成，红细胞通过这些血管时被破坏，肾脏、大脑等器官可能迅速受损。部分大剂量AAV基因治疗中，已经出现过补体系统过度激活、血小板下降和TMA等严重不良反应。

也就是说，即便基因编辑器准确找到了目标，递送它的“快递车”仍可能先引发一场致命的免疫风暴。

04、动物实验究竟发出了什么警报？

2026年2月，相关研究团队在《Nature》发表论文，标题是《Chd3体内碱基编辑挽救小鼠行为异常》。

研究人员首先制造了携带相似CHD3变异的小鼠。经过碱基编辑后，小鼠部分脑区的错误碱基得到纠正，CHD3蛋白水平恢复，一些社交、认知和运动异常有所改善。

团队随后把双AAV系统注入非人灵长类动物的脑脊液，证明载体能够广泛进入大脑神经元，并重新组装出碱基编辑器。

这是很有价值的科学进展，却只能回答两个问题：这种编辑器能不能工作，以及病毒能不能把它送进大脑。

它不能自动回答第三个、也是临床试验前最重要的问题：这样的剂量对儿童是否安全。

据《Science》调查，在女孩接受治疗前一个月，研究团队还进行过一项毒理学实验，4只接受治疗的猴子均出现中度至重度肝损伤，其中一只还出现肾损伤。受访专家认为，这些信号至少应该促使研究者推迟人体试验，进一步确认损伤原因、寻找安全剂量并改进免疫抑制方案。

《Science》的调查还称，医院伦理委员会在批准女孩接受治疗前，并没有审查到这批毒理学数据；女孩父母虽然得知动物出现异常，却认为研究人员没有把这些结果解释成足以危及生命的重大警报。

这些说法目前仍需专项调查核实。尤其需要弄清楚：伦理委员会究竟掌握了哪些动物数据？研究团队怎样向家属解释风险？知情同意书有没有明确写入死亡、严重免疫反应、肝肾损伤和血栓性微血管病的可能性？

对于一种治疗非致命疾病的实验疗法，不能只向家属证明“也许有效”，还必须让他们真正理解“最坏可能发生什么”。

05、为什么美国那个婴儿成功了，这个女孩却死亡了？

2025年，美国一个名叫KJ的婴儿接受了全球首例个体化CRISPR碱基编辑治疗，并取得初步成功。那次突破一度让全世界看到“N=1基因疗法”的希望。

但两个病例不能只看“都是碱基编辑”。

KJ患的是一种严重的尿素循环障碍，体内缺少处理氨的关键酶。如果无法控制血氨，他可能随时发生不可逆脑损伤甚至死亡。因此，治疗面对的是一个已经迫在眉睫的致命风险。

而这名6岁女孩虽然存在神经发育障碍，疾病通常并不直接威胁生命，病情也相对较轻。这意味着治疗必须接近“高度确定安全”，才有充分理由让她承担风险。

两种治疗的目标器官也不同。KJ的治疗主要瞄准肝脏，而这次治疗希望通过脑脊液把编辑系统送入大脑。大脑结构复杂，很多发育过程在儿童出生前后已经完成。即使成功改正部分神经元中的DNA，也不能保证已经形成的语言、认知和运动障碍能够逆转。可能也正因如此，据《Science》调查，“医生们希望在她大脑仍在发育的时候修复这个错误”。

所以，这项治疗面对的并不是简单的“把一个字母改回来”。它至少同时包含三重不确定性：能否把足够多的编辑器送进正确的脑细胞，能否在不引发严重免疫反应的情况下完成递送，以及在基因改正后，孩子已经形成的神经发育障碍还能改善多少。

当可能获得的收益并不确定，而最严重的风险却是死亡时，医学伦理要求的就不只是勇气，而是更严格的克制。

06、还有几个问题，必须由专项调查回答

一，近600万元资金究竟通过什么方式支付，用到了哪些环节？家属是在购买治疗，还是在资助一项研究？研究团队、相关公司、医院和研究人员之间是什么关系？这些情况是否向伦理委员会和论文期刊完整披露？

二，毒理学实验中猴子的肝肾损伤究竟有多严重，与女孩使用的是不是同一种载体、相近剂量和相同给药方式？研究团队为什么认为仍然可以进入人体？

三，女孩的死亡是否被按严重不良事件及时报告，临床研究登记为何没有及时更新？

四，《Nature》论文是在女孩死亡后才正式发表。论文主要报告小鼠疗效和猴脑递送结果，没有提到这个已经接受相关实验性治疗并死亡的孩子，也没有说明家庭对研发的资金支持。这些信息是否属于应该披露的重大伦理和利益关联？

《Nature》已经表示，正在按照既定程序了解此事。上海交通大学医学院也已成立专项工作组。现在最需要的不是在调查结果出来前给任何个人定罪，而是公开完整的实验数据、伦理审查资料、资金流向、知情同意文件和严重不良事件报告。

因为这不只是一个家庭与一个研究团队之间的纠纷。它关系到未来所有罕见病家庭，能否放心相信那些宣称可以为孩子“修复基因”的科学家和医院。

07、基因编辑没有因此失去价值，但科学不能只公布成功

这场悲剧并不证明基因编辑是一条错误的道路。

碱基编辑、先导编辑和其他精准基因疗法，确实可能改变许多罕见遗传病的命运。那些患者数量极少、长期得不到药企关注的疾病，也可能借助个体化疗法第一次获得治疗机会。

但越是具有颠覆性的技术，越不能依赖“先做了再说”。

真正推动医学进步的，不只是成功病例，也包括对失败和死亡的及时公开。只有知道什么剂量会触发免疫反应，什么动物信号不能忽视，什么患者不应该成为第一位受试者，后来的研究者才能避免重复同样的悲剧。

一个实验成功，可能成就一篇顶级论文；一次失败被隐藏，却可能让更多患者走进同样的危险。

女孩的父母投入近600万元，想替孩子买来一个能够独立生活的未来，最终失去的却是孩子本身。

这件事留给基因编辑时代最沉重的一句话或许是：

科学可以冒险，但科学家无权替一个不懂风险的孩子冒险；技术可以向前狂奔，但医学必须永远站在患者这一边。

本文依据截至2026年7月27日的公开资料撰写，相关事实和责任认定以专项调查最终结论为准。

参考资料：

上海交通大学医学院情况说明相关报道、《Science》与Retraction Watch联合调查、《Nature》原始论文、Science Media Centre专家解读

https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public