罕见病保障制度探索：专项基金能否破解惠民保“死亡螺旋”？

21世纪经济报道记者季媛媛

2026年5月，上海法布雷病患者汤磊（化名）像往年一样等待“沪惠保”开放投保的消息。他从七八岁开始就出现手脚疼痛症状，一直被当作“生长痛”误诊了二十年，直到2018年才在瑞金医院确诊，确诊时他体内的相关酶含量“基本接近于零”。

2019年阿加糖酶β在国内获批后，汤磊靠着“沪惠保”的保障才用上了这款药：经“沪惠保”报销70%，再加上药企补贴，每年自付费用约一万元。可今年，他等来的却是一个突如其来的消息——阿加糖酶β被移出了“沪惠保”的特药保障目录。

和汤磊遭遇相似的，是低磷性佝偻病患者家属徐亚（化名）。他的女儿2022年确诊，过去三年一直靠着“沪惠保”70%的报销维持治疗。2026版“沪惠保”对9种高额肿瘤、罕见病特药增设了单药年度20万元的赔付限额，按他女儿一年70.7万元的治疗费用计算，这意味着他需要自行承担50.7万元。

2026年，以“沪惠保”为代表的多地惠民保产品在维持低保费的同时，普遍对既往症赔付规则和特药保障责任做出了大幅调整。当一项寄托了无数家庭希望的保障制度，需要在商业可持续性与社会普惠性之间权衡取舍。

2021年，“沪惠保”作为上海城市定制型商业补充医疗保险正式推出，凭借政府指导背书、129元的低保费，以及“带病可保可赔”的低门槛，迅速覆盖了大量市民。当时它率先将法布雷病等6种罕见病药品纳入保障，患者投保后不按既往症人群划分，赔付比例可达70%。对于汤磊这样的罕见病患者而言，“沪惠保”就是维系生命的最后一道防线。

然而到了2026年，这道防线出现了裂缝。2025保险年度“沪惠保”赔付压力显著攀升，叠加渠道、运营等成本后，综合成本率大概率突破100%。为此，2026版“沪惠保”做出了三项关键调整：一是将住院自费责任的既往症赔付比例由50%降至30%，CAR-T及创新基因治疗的既往症赔付比例从100%降至30%；二是对9种高额肿瘤、罕见病特药设置单药年度20万元的赔付限额；三是大幅扩围既往症认定范围，新增肿瘤、心脑血管疾病、肺部疾病等数十种既往症，高血压Ⅲ级、糖尿病伴并发症、冠心病等常见慢性病都被划入其中。

此外，新增的“既往年度因疾病原因单年度获赔金额大于1000元”这一认定标准意味着，只要用“沪惠保”报销过一次超过1000元的费用，第二年就会被划入既往症人群，报销比例直接从70%降到30%。

有业内人士指出，这一标准“不管你前面投保了多少年，只要有一次出险超过1000元，以后就是既往症身份了”。这和北京普惠保、江苏医惠保1号等产品采用的“锁定机制”形成鲜明对比：这类产品规定，只要首年参保时是非既往症身份并连续续保，即便某一年确诊疾病，参保身份也不会被降级。

在特药层面，阿加糖酶β（法布赞）被移出药品清单，一同被移出的还有CAR-T产品阿基仑赛注射液（奕凯达）。“沪惠保”官方对此解释称，此次调整是“合理优化赔付比例，兼顾公平及长效可持续”。

前述业内人士指出，去年“沪惠保”为法布赞赔付约4500万元。此前仅有少数省份将法布赞纳入当地保障，而上海相关专病治疗水平较高，当地长期存在“商保移民”问题。

汤磊不得不换用另一种药物阿加糖酶α。虽然阿加糖酶α已经纳入国家医保，但酶替代疗法存在剂量依赖性，更换药物存在一定临床风险。

上海瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授对21世纪经济报道记者坦言：“病人已经用药五六年，突然转换，我们担心会影响治疗连续性。仅靠短期用药就得出并发症下降的结论并不科学，只有在长期治疗过程中，才能观察到心血管事件是否下降、肾功能衰竭是否延缓、卒中发生率是否降低。”她建议考虑设置过渡期，“一下子切断，对这些病人影响非常大”。

“沪惠保”的调整并非孤例。

根据公开信息，2026年内蒙古“惠蒙保”将不再对既往症参保人员赔付住院费用；成都“惠蓉保”将连续参保既往症人群的特药报销比例从50%下调至20%。

据浙江省医疗保障研究会副会长王平洋观察，目前多地惠民保产品的赔付率已经突破90%，甚至达到95%。“从趋势来看，（赔付责任）收紧有其必然性。”

惠民保面临的根本困境，是保险领域经典的“死亡螺旋”。王平洋向21世纪经济报道记者解释，惠民保“可保可赔”的设计必然产生逆向选择风险：年轻健康人群觉得“买了也没什么用”，而带病体和老年人不会退保，最终参保池里病人越来越多、健康人越来越少，赔付压力持续攀升。近年来，超过50%的惠民保产品纳入了罕见病用药，但受保费定价低、参保率下滑等因素限制，多地转而收紧单药赔付标准。罕见病患者作为“天然的既往症群体”，还会受到既往症赔付收紧的二次冲击。

在这样的压力下，各地惠民保纷纷走向精细化运营：杭州“西湖益联保”分出150元基础版与300元升级版；河北推出9档年龄分层定价；山东“齐鲁保”设置了从19元兜底版到299元顶配版的不同档位。上海则选择了另一条路：不涨价，但收紧既往症赔付。

问题在于，这种调整对罕见病患者构成了“双重打击”：一方面，他们被划入既往症人群，赔付比例大幅下降；另一方面，他们依赖的特药被设置了赔付限额，甚至直接被移出报销清单。徐亚的感受更为直接：过去三年，全上海从“沪惠保”受益的低磷性佝偻病患儿总共只有三到五人。

汤磊换了新药后，一次治疗自费约三千元，一年要花费五六万元。“对我来说还好一点，”他说，“有的宝宝体重比较大，用药剂量也就更多。”徐亚的女儿和另外几个孩子甚至在商量要不要卖房子撑一两年，等着政策调整后能重新获得保障。

当惠民保在商业可持续性和社会普惠性之间摇摆时，浙江和江苏给出了不一样的思路。

2019年12月，浙江省在全国率先建立罕见病用药保障专项基金，从大病保险基金中按每年每个参保人2元的标准筹资，形成了稳定资金池。自2020年启动以来，专项基金已平稳运行6年，累计保障患者从56人增长到128人。当地“省级统筹、政企共担、个人支出封顶”的模式，被专家认为具备全国推广价值。江苏也采用了类似模式，从大病保险基金中按每人2元划出资金，作为专项基金专款专用。

陈楠对此深有感触：“江苏、浙江建立了专项基金，不管具体机制如何，专项基金都能保障病人治疗的连续性和长期性。”她呼吁上海尽快建立罕见病专项基金。

然而上海在建立专项基金的问题上遇到了制度障碍。上海市医保局在对政协提案的答复中表示：“江苏和浙江两省在待遇清单出台前，就建立了罕见病用药保障基金……本市建立罕见病专项基金目前尚没有上位法依据。”2021年国家医保局会同财政部出台的《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》明确规定，地方不得自行制定目录或用变通方法增加目录内药品。

这意味着，在现有制度框架下，上海要建立独立的罕见病专项基金确实面临法律障碍。

但深圳的经验提供了另一种可能。2026年度“深圳惠民保”不仅没有缩减罕见病保障，反而将罕见病专项保障从9种病种10个药品扩容至12种病种14个药品，新增了戈谢病、渐冻症等高价特效药，年支付限额达60万元。一位5岁的戈谢病患儿，年治疗费用86.9万元，“深圳惠民保”赔付超过59万元。截至2026年4月底，“深圳惠民保”累计赔付超50万人次，单人最高理赔180万元。

深圳的做法给了徐亚很大启发。“深圳当地的惠民保定位更多偏向社会民生与政治责任，”徐亚说，“即使基金出现亏空，也有政府兜底。”

“深圳惠民保”由医保局等多部门指导，88元保费维持4年不变；通过设置待遇梯度，连续参保越久、报销比例越高，有效留住了健康人群，而这正是破解“死亡螺旋”的关键。

此前已有业内人士建议，将罕见病纳入独立管理体系，建立“基本医保＋专项基金＋慈善救助”的多元支付机制。王平洋则呼吁推进罕见病保障立法，建立国家层面的专项基金。

罕见病患者人数少，社会关注度低，是最容易被忽视的群体。深圳的经验证明，惠民保并非必然走向“死亡螺旋”，关键在于选择怎样的定位，建立怎样的机制。

当一项制度在商业利益和社会责任之间摇摆时，需要更稳定的制度设计来兜底。