北京
你是否有过心慌口渴，大量喝水也无法缓解，还频繁想上厕所的体验？如果这种折磨持续40年，甚至代代相传，横跨五代人，背后有着怎样的病因呢？近日，我院内分泌科接诊了这样一个病例，揭开了一家五代人久治不愈的“口渴”真相。
49岁的李女士就诊时，手中始终攥着一大瓶水。她说：“我打小就特别能喝水，这个毛病跟了我40多年。”她不知道的是，这次求医，解开了她全家人的饮水困惑。
血糖无异常，就是“非常渴”
从10岁开始，李女士就陷入了无尽的口渴困境，无论喝多少水都无法解渴。多年来，她每天饮水量高达13升，相当于26瓶500毫升的矿泉水，白天要如厕十几次，夜里还要起来六七次。更让人奇怪的是，她排出的尿液清亮如水，和正常尿液截然不同。
李女士多次检查血糖，结果均无异常，也辗转多家医院就诊，却始终被误诊为精神性多饮或习惯性多尿。久而久之，她默认自己是天生“特殊体质”，早已习惯出门随身携带大水壶、夜夜频繁起夜的生活。直到此次就诊，她随口提及的家族症状，让接诊的王延雪副主任医师高度警觉。追问之下，李女士表示她的儿子、母亲、外祖母、外祖母的父亲，五代亲属均存在一致的多饮多尿症状。五代人的相同病症，绝非偶然的体质问题或心理习惯，医生当即推断这可能是家族遗传性疾病。
检查结果显示其血糖指标正常，但血钠数值偏高，尿比重、尿渗透压极低，24小时总尿量高达10升，远超正常人标准。结合各项检查数据，团队高度怀疑其患有尿崩症。尿崩症分为中枢性尿崩症与肾性尿崩症两类，精准分型是对症治疗的关键，为此团队为李女士进行了诊断该疾病的“金标准”检查——禁水-加压试验。
试验初期，医生让李女士暂时停止饮水。正常人缺水后，肾脏会启动保水机制，浓缩尿液，尿液会变为浓茶色。但李女士即便长时间不喝水，排出的尿液依旧清亮，尿量也没有明显减少。随后，医生为她注射了抗利尿激素替代药物垂体后叶素，注射后效果立竿见影，李女士的尿量大幅减少，尿液也开始浓缩变色。
这下终于真相大白：李女士患有中枢性尿崩症。通俗来说，患者大脑无法合成足量的抗利尿激素，这种激素是指挥肾脏留存水分的核心“指令”，一旦缺失，肾脏就会持续排水，导致人体喝多少水就排多少水，始终处于缺水口渴的状态。
基因测序锁定“真凶”
为了找到病因，医疗团队为李女士进行了AVP基因测序。AVP基因就是人体内负责生产抗利尿激素的“生产指令”。如果这个基因出了问题，就像工厂的图纸印错了，造出来的激素要么不够用、要么不管用。检测结果显示，李女士的AVP基因确实存在致病变异，这正是困扰她及家族五代人的核心元凶。
明确病因后，医生为李女士开具了针对性口服药物去氨加压素。这款药物可以帮助肾脏正常留存水分。用药当天，李女士的饮水量和尿量就显著下降，困扰她40多年的持续口渴、频繁起夜症状彻底缓解。
后续基因检测显示，她的儿子同样携带该AVP基因杂合变异，属于遗传性尿崩症患者。
大众普遍熟知糖尿病会引发多饮多尿，却极少了解尿崩症这一疾病，两者症状相似、病因天差地别。糖尿病的多尿，是血糖过高导致身体被迫用尿液把糖排出；尿崩症的多尿，是大脑抗利尿激素缺失，或肾脏对激素不敏感，导致肾脏就像关不上的水龙头，喝多少、漏多少，水分无法留存。
相较于外伤、肿瘤引发的尿崩症，李女士一家所患的遗传性中枢性尿崩症更为罕见，患者大多在青少年、婴幼儿时期发病，且具有明显的家族遗传特征，很容易被误诊、漏诊。
在此提醒大家，若你的家人及朋友有以下表现，建议及时到内分泌科就诊。
1.长期不明原因口干，大量饮水后口渴感依旧无法缓解。
2.每日排尿量显著增多，夜尿频繁，尿液颜色清淡如水。
3.血糖检查无异常，排除糖尿病后症状依旧。
4.家族内多名亲属存在相同多饮多尿症状。
文： 首都医科大学附属北京地坛医院内分泌科 鹿星梦
编辑：穆薪宇 仵坤冉（实习）
校对：马杨
审核：秦明睿 徐秉楠
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