上海
“我和丈夫身体健康、没有遗传病家族史，孩子为什么会患上遗传病？”这是许多父母得知孩子确诊后的第一反应。
事实上，在常规产检正常的情况下，仍有不少患儿出生后被发现患有严重遗传病。这种看似“巧合”的背后，埋藏着常染色体隐性遗传病的“隐形风险”——即使夫妻双方外表正常，也可能各自携带相同的致病基因，而孩子则有1/4的概率患病。
以苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性耳聋等常染色体隐性遗传病为例，如果一个人携带了某个致病基因，但自己没有任何症状，他就是“携带者”。携带者本人完全健康，甚至根本不知道自己身上带了“隐患”。
只有当夫妻双方恰好携带同一个病的致病基因时，孩子才会有1/4的概率患病。这个概率，就像掷一次骰子——你不知道哪一次会中，但风险真实存在。而常规产检，包括B超，根本看不出这类问题。胎儿在子宫里发育正常、形态正常，直到出生后，问题才会暴露出来。这就是为什么，我们把这种生育过程叫作——“拆盲盒”。
面对这种隐藏的风险，一种名为扩展性携带者筛查（ECS）的基因检测技术正从科学研究走向临床核心，帮助准父母在孕前或孕早期提前评估生育风险。
传统的携带者筛查只能逐一检测少数几种遗传病，随着高通量基因分型与测序技术的发展，ECS应运而生，可一次性筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度检出高风险夫妇。
目前ECS检测已覆盖201个基因引起的135种单基因遗传病，其中约59%可能导致重症甚至死亡，约87%可导致肢体残疾，约39%可导致智力残疾。
近年来，中国多个研究中心对ECS的研究数据，确给出了惊人结果——
华中地区研究显示，在443个备孕家庭中，7.1%的夫妇被识别为至少一种单基因隐性遗传病的高风险夫妇。
来自中南地区的另一项研究对155种单基因遗传病进行筛查，发现43.27%的个体携带至少一种致病突变。
在北京协和医院对3097例健康育龄人群的研究中，47.53%的受检者检出至少一种单基因遗传病的致病突变，高风险夫妇检出率高达3.93%。
上海集爱的研究则发现，在辅助生殖人群中，46.73%的受检者携带至少一种隐性遗传病，近10%携带两种，2.26%的夫妇被确定为生育隐性遗传病后代的高风险夫妇。
这些数据清晰地显示，在看似健康的备孕人群中，携带隐性遗传病突变的人并非个例，高风险夫妇的比例也远超想象。
很多人会担心：“查出来有问题怎么办？”其实，知道风险本身，恰恰是主动掌控生育的第一步。一旦被识别为高风险夫妇，现代生殖医学至少可以提供三条明确的路径——
孕前干预：第三代试管婴儿，在胚胎植入前，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从源头上避免孩子患病。
孕期干预：产前诊断，如果已经怀孕，可以通过羊膜腔穿刺等方式，评估胎儿是否患病，为父母提供充分的知情选择空间。
意外发现：保护父母自身的健康，在一项3000多人的筛查中，有13人（0.43%） 被发现本人可能患有遗传性疾病，其中85%在筛查时完全没有任何症状。也就是说，ECS不仅能保护下一代，还可能帮你提前发现自己的健康隐患。
目前，ECS可以在全国多家大型医院的生殖医学中心、产前诊断中心和遗传咨询机构进行。
建议夫妻俩备孕前一起做，或在孕早期尽早完成。夫妻双方各抽2至5毫升外周血，类似于一次普通血常规，一般3到5周出结果。检测前，医生或遗传咨询师会进行详细的检前咨询，明确筛查范围、疾病清单、获益与局限。
值得一提的是，中国多地已经依托三级出生缺陷防控网络，积极开展携带者筛查工作，部分城市还推出了育龄妇女免费筛查试点项目。
（作者为复旦大学附属妇产科医院长三角一体化示范区青浦分院妇科主任医师）
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