测序仪装上“AI芯”后be like？

来源：市场资讯

（来源：华大智造MGI）

近日，《杭州日报》以《让AI“读懂”DNA！华大序风给基因测序仪装上“中国芯”》为题，深度报道了华大智造全资子公司华大序风在AI+生命科学赛道的突破。作为西湖区重点科技项目，华大序风成功研发出中国首台高通量纳米孔单分子基因测序仪，为生命健康领域带来更快、更准、更便捷的检测工具，助力杭州建设“人工智能创新发展第一城”。

01生命健康领域呼唤

更快、更准、更便捷的测序工具

ICU里高烧不退的患者，医生急需找到感染源；肿瘤患者等待靶向用药的基因报告，度日如年；罕见病家庭辗转数年，只为求得一个确切的诊断。

传统基因测序从样本到报告，可能需要2-5天，甚至更久；设备庞大，操作门槛高；成本不低，基层医院难以普及。生命健康领域，需要一种更快、更准、更便捷的测序工具。这也是《杭州日报》报道中所说的“AI+生命科学”要解决的命题之一。

02为什么选择纳米孔测序？

华大序风选择了一条全新的路径。与传统测序需要扩增、标记、光学读取不同，纳米孔测序采用电信号直读技术。DNA/RNA分子穿过纳米级蛋白孔道时，产生特征性电流变化——就像手指划过盲文，凹凸不同，电流信号的波动也不同。

这项技术的天然优势就是为“快准便”而生：

• 长读长：一次可读取数百kb，轻松跨越复杂重复区域，完整读完基因组里的“长句子”；

• 实时测序：边测边出数据，无需等待；

• 直接测序：无需PCR扩增，保留原始甲基化等信息，看得更真实；

• 设备便携：可桌面化、可便携，甚至可移动部署。

但纳米孔测序有个核心难点：如何把嘈杂的电流信号，准确翻译成碱基序列？这正是人工智能大显身手的地方。

03用AI“驯服”电流信号：

CycloneSEQ的技术进化之路

正如《杭州日报》报道所述，从2019年起，华大序风就用神经网络解析电流信号。算法经历了从RNN到LSTM，再到当前Transformer架构的持续迭代——每一次进化，都带来准确率的跃升。这背后是成千上万个小时的训练数据、无数次模型调优，以及对中国人群基因组特征的深度理解。AI不是噱头，而是真正嵌入到测序仪“芯”里的硬核能力。

正是这种坚持，让华大序风将CycloneSEQ纳米孔长读长测序技术，转化为一系列扎实的产品与解决方案。

CycloneSEQ平台产品矩阵：从仪器到分析，一站式覆盖

从刷新纪录的超高通量基因测序仪G400-ER，到灵活轻便的G100-ER轻量化方案；从高效智能的生信分析平台CycloneFlow，到覆盖多领域的精准应用方案——华大序风搭建了一站式的CycloneSEQ全流程测序工具。

最新突破：CycloneSEQ平台三大核心指标全面跃升

通量跃升

新一代S1测序体系，单次运行数据产出显著提升：

搭载S1体系的G400-ER，单芯片通量最高突破513Gb，再次刷新全球长读长测序最高通量纪录。

准确率跃升

Transformer架构加持下，单分子一致性准确率 >99%（Q20+）。

读长跃升

超长测序方案 N50突破100 Kb，已成功实现端粒到端粒（T2T）级基因组组装，经多样本、多批次验证，核心指标可对标国际主流。

04让“快准便”落地：

拓展核心应用场景

凭借“看得全、测得准”的长读长优势，CycloneSEQ平台正在科研、临床及更多领域释放价值。

助力科研，突破复杂基因组

• 大人群基因组研究：结合短读长+长读长，既能获得高深度覆盖，又能捕获结构变异。直接检测5mC甲基化，无需重亚硫酸盐转化，数据更真实。

• 多组学研究：超长动植物测序、Bulk全长转录组、单细胞全长转录本——为多维度探索提供底层工具。

助力临床，诊断更清晰

• 复杂遗传病：甲型血友病、21-羟化酶缺乏症等，传统短读长难以精确定位断点，长读长一次跨越。

• 地贫本地化检测：CycloneSEQ纳米孔测序技术可同时检测600余种地贫变异及1,300余种异常血红蛋白，覆盖范围广。

• 超快速病原鉴定：在非洲塞拉利昂，实现6小时内对疟原虫抗性基因突变的快速鉴定。

多元场景，覆盖更广需求

• 全质粒测序及组装：采用二级条形码方案，灵活适配科研与工业两大场景。

• 微生物研究：宏基因组鉴定、单菌全基因组、16S全长扩增子测序——无需培养，直击样本真相。

• 靶向测序：覆盖新冠、登革、猴痘、HIV、RSV等，同时支持定制靶向panel。

05让AI“芯”守护生命健康

《杭州日报》的报道，是对华大序风过去数年坚持的认可，更是对“AI+生命科学”这个方向的期许。更快、更准、更便捷，不光是一句口号，而是刻在“基因科技造福人类”的承诺中。从纳米孔到Transformer，从实验室到更多场景，华大序风正在努力让基因测序工具变得更易用、更高效、更精准。