权威认可丨康为世纪旗下三地医学检验实验室满分通过2026年NCCL四项室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2026年度全国临床检验室间质量评价结果。康为世纪旗下康为医学检验（泰州）实验室、北京健为医学检验实验室、广州康见医学检验实验室，凭借自主研发的检测试剂盒、三代纳米孔测序平台及标准化质量管理体系，在人类白细胞抗原（HLA）基因分型、地中海贫血基因分型、DMD基因检测、新生儿耳聋基因检测四项室间质评中均以满分100%的成绩顺利通过。

所有样本检测结果与官方结果完全一致，充分验证了康为世纪自主开发的试剂盒及纳米孔测序技术在临床基因检测中的准确性与稳定性。

1

满分通过HLA室间质评

人类白细胞抗原（HLA）基因位于人染色体6p21.3区，是目前已知人类基因组中最具多态性的基因群，其编码的主要组织相容性复合体（MHC）蛋白是人体免疫系统识别“自我”与“非我”的核心分子。高分辨率的HLA基因分型在造血干细胞移植配型、实体器官移植、免疫相关疾病研究以及药物超敏反应预测等领域具有决定性的临床意义。

康为世纪旗下实验室在本次质评中，使用自主研发的“人类白细胞抗原（HLA）多基因位点扩增试剂盒”对样本进行PCR扩增，基于纳米孔测序平台的三代测序技术完成HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1基因的测序，使用康为世纪自主研发的分析报告系统最终报出准确的高分辨和低分辨分型检测结果，均取得满分成绩。

2

满分通过α-地贫和β-地贫分型室间质评

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一。α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因分型对于携带者筛查、产前诊断及遗传咨询至关重要。

广州康见医学检验实验室在本次质评中，使用自主研发的“α和β地中海贫血基因检测试剂盒”对样本进行PCR扩增，基于纳米孔测序平台的三代测序技术完成了α-地贫基因分型（包括-α3.7缺失、THAI缺失等）和β-地贫基因分型（包括CD71/72、IVS-II-654、SEA-HPFH、-28、CD41/42等常见突变）的全面检测，使用康为世纪自主研发的分析报告系统报告，所有样本检测结果准确无误，取得满分成绩。

3

满分通过DMD室间质评

杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是由DMD基因突变引起的一种X连锁隐性遗传病，DMD基因是人类基因组中已知最大的基因之一，全长约220万碱基对，包含79个外显子。传统检测方法如多重连接探针扩增（MLPA）虽能检测外显子缺失和重复，但由于DMD基因结构高度复杂，包含大量重复序列和多种类型的结构变异，使用短读长测序技术往往难以精确解析嵌合突变和复杂结构变异，存在分型盲区。

本次NCCL DMD基因检测室间质评涵盖三个核心维度：外显子缺失检测、外显子重复检测，以及单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失（Indel）检测。康为世纪旗下实验室使用自主研发的试剂盒对样本进行靶区捕获，基于纳米孔测序平台的三代测序技术进行了全面检测，所有样本检测结果准确无误，均取得满分成绩。

4

满分通过耳聋基因检测室间质评

遗传性耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一，我国新生儿中耳聋基因携带率约为4-5%。NCCL新生儿耳聋基因检测室间质评计划要求实验室准确检出包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等基因中的常见致聋突变。

康为医学检验（泰州）实验室在本次质评中，基于纳米孔测序平台的三代测序技术对9个常见耳聋基因突变位点（包括c.235delC、c.176_191del16、c.35delG、c.299delAT、c.538C>T、c.919-2A>G、c.2168A>G、m.1555A>G、m.1494C>T等）进行了全面检测，所有样本检测结果准确无误，取得满分成绩。

三代测序技术凭借其长读长优势，能够一次性覆盖多个耳聋基因的全长序列，避免了传统PCR方法可能存在的扩增偏好和漏检风险，为新生儿遗传性耳聋的早期筛查与精准诊断提供了更可靠的技术保障。

5

全国多地实验室布局

依托集团全国多点布局的战略优势，康为世纪目前已在北京、上海、广州、泰州、武汉、成都等核心城市建设了纳米孔测序平台，形成覆盖全国的服务网络。旗下泰州康为、北京健为、广州康见等多家医学检验所，均严格按照质量管理体系标准建设，配备了高水平的检测平台和专业的技术团队。

多地实验室的协同布局，不仅实现了服务网络的全国覆盖和就近响应，更通过统一的质量管理标准、标准化的操作流程和跨区域技术共享机制，确保每一例样本都能获得同样精准、可靠、一致的检测结果。

康为世纪将继续以高标准要求自身，持续发挥三代测序技术与多地平台协同优势，为器官移植配型、遗传病诊断、携带者筛查、新生儿疾病检测等临床场景提供精准、可靠的基因检测服务，持续助力精准医疗高质量发展。

6

关于NCCL室间质评

国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）组织的室间质量评价（EQA），是国内医学检验领域最具权威性的质量考核体系。NCCL每年向全国各级医疗机构和医学检验实验室发放标准化的质评样本，对参评实验室的检测全过程进行统一考核。

(康为世纪 动态宝)