四川
18岁的露西亚·阿达尔夫见过的医生，比大多数人一辈子见的都多。她从出生起就状况复杂：发育里程碑滞后，癫痫发作导致跌倒和脑震荡，在沟通和学业上挣扎，平衡能力差，对噪音或强光等刺激反应不佳。
她的母亲丽莎决心查明问题所在。多年来，露西亚积累了一长串诊断，包括癫痫、红斑狼疮、纤维肌痛、注意缺陷多动障碍和阅读障碍。但没有一个诊断能完全对应她的症状，也没有任何疗法或治疗似乎有效。
“她的病历越堆越厚，”丽莎说，“我想，‘一个孩子不可能同时有所有这些标签和问题，一定有什么潜在的病因。’”
“没有人听我的”
露西亚的病情从幼年起就打乱了她的生活。在多所学校无法适应后，曾当过蒙台梭利教师的丽莎从三年级开始在家教育她。除了教授常规课程，丽莎还想出了非常规的解决方案，比如教她编织以发展精细运动技能，带她去骑马以改善平衡。
这些努力延伸到了课堂之外。露西亚的兄弟姐妹喜欢翻过后院的墙，到房子周围的树林里玩耍。丽莎搭了一把梯子让露西亚爬，也让其他孩子用同一把梯子。
尽管有家人的支持，处境还是对露西亚造成了影响。她出现晕厥发作，有时导致脑震荡和受伤，偶尔还贫血。她对就医和治疗建议变得悲观，虽然她爱家人，但她最愿意陪伴的是她的服务犬。
“没有人听我的。我不觉得看医生是好事。我把看医生看作偶尔去做但毫无用处的事，”露西亚说，“我告诉妈妈，我的狗为我做的……比我去看过的任何医生都多。”
识别出一种罕见疾病
2025年，丽莎和露西亚前往辛辛那提儿童医院医学中心，拜访了托德·阿瑟医生。这位神经科医生“花了很多时间倾听，”丽莎回忆道。母亲和女儿讲述了“一页又一页的标签和零散诊断”，他开始研究起来，丽莎说。
“我从来没见过哪位医生这么感兴趣，”露西亚说。阿瑟医生提供了“很多转诊”，露西亚说，其中一个是转到克利夫兰诊所的未确诊疾病诊所。该诊所的创始人兼主任阿德南·阿尔萨达医生表示，诊所旨在帮助“美国乃至全球很多患者，他们花费很多很多年辗转于不同专科医生和医院之间，只为得到一个诊断。”
“对于患有超罕见疾病的患者来说，平均需要超过10年才能得到诊断，”阿尔萨达说。该诊所的目标是“利用最新技术结束这种诊断之旅”，包括全基因组测序，这使医生能够研究人整个DNA序列。
露西亚和丽莎花了一天时间在诊所填写筛查问卷。然后露西亚提供了基因样本，样本被送往专业实验室分析基因变异。四周后，阿达尔夫一家接到电话：诊所给出了诊断。
“我知道有些不对劲”
检测发现露西亚的PPP2R5D基因存在突变，这意味着她患上了一种极为罕见的疾病——PPP2R5D相关神经发育障碍，更广为人知的名称为乔丹综合征。阿尔萨达说，全球确诊的该病病例不到500例。
乔丹综合征是一种神经发育障碍。儿科医学遗传学家兼研究员温迪·钟医生表示，患有乔丹综合征的人可能头部较大或面部特征可识别。这种疾病影响儿童发育，可能导致运动、语言、阅读或书写困难。有些孩子（如露西亚）需要调整教学方式。另一些孩子则根本学不会技能，钟医生说。该疾病也可能与癫痫、自闭症和注意缺陷多动障碍有关。钟医生说，随着患者年龄增长，他们可能出现帕金森样症状，即与帕金森病类似的动作问题。
丽莎说，收到诊断结果让她很高兴。
“终于觉得，哇，这些事都是真的。我不是过度保护。我知道有些不对劲，”她说。
露西亚对此消息的情绪则更为复杂。
“有一两个月我确实很高兴，”她说，“然后我开始感到有点恼火，因为花了18年才得到答案，这让我很沮丧。”
“一个清晰的未来计划”
获得诊断有助于制定“一个清晰的未来计划”，阿尔萨达说。药物减少了露西亚的癫痫发作，克利夫兰诊所的一个多学科团队为她其他症状制定了一套管理方案。
露西亚还与一些倡导组织建立了联系，这些组织推动对乔丹综合征的研究和潜在疗法，还有支持团体，其成员能够理解她的经历。她还参加了一项临床试验，该试验旨在确定一种用于治疗另一种神经发育疾病的药物是否对乔丹综合征患者有帮助。
丽莎说，她的女儿也开始表现得像她儿时那样开朗活泼了。
“她知道自己得了什么病，所以能够站出来为自己发声，”丽莎说，“她正在找回原来的自己。她在帮助别人，在交朋友。”
露西亚说，她最大的解脱是不再花那么多时间看医生了。她正在攻读犯罪行为心理学学位。她是少数能相对独立生活的乔丹综合征患者之一，她把这归功于母亲的努力。
“我极其幸运能有我妈妈，”露西亚说，“她是我认识的最好的人之一。她担心得太多，但在这期间，她是最好的依靠。”
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