病床边的帘幕轻轻拉开,一股浓烈刺鼻的恶臭味瞬间弥漫开来。15岁的赞比亚少年保罗(化名)蜷缩在诊疗床上,1.8米的大个子,神情却显得胆怯。母亲莎娃(化名)紧紧握着他的手,一刻不曾松开。
保罗罹患一种名为Currarino综合征的罕见先天性疾病,15年间辗转多国历经7次手术,骶前囊肿却反复感染、经久不愈,挥之不去的恶臭成了他无法挣脱的枷锁。
日前,中山大学附属第六医院肛肠外科任东林、张迪团队凭借精湛医术,为这位异国少年扫除了十余年的病痛阴霾。
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15岁仍离不开纸尿裤
病情罕见被写入论文
保罗的病痛从出生便如影随形。
2010年,他在赞比亚卢萨卡出生,出生仅两天就被确诊为Currarino综合征,这是一种以骶前肿物、肛门直肠畸形、骶骨发育畸形为三联症的罕见病,临床诊疗难度极大。
骶骨位于直肠后方、臀部深处,是盆腔深部的关键骨性结构。保罗先天骶骨发育异常,还伴随肛门闭锁无法正常排便,当地医生紧急为其实施腹部造口,才勉强维持生命。1岁3个月时,保罗接受肛门直肠成形术,术后依旧无法控制排便,随后又被查出骶前良性畸胎瘤,就此踏上了漫长而坎坷的求医路。
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骶尾部畸胎瘤的示意图(源自文献)
为了根治病症,莎娃带着保罗远赴南非、印度等医疗资源相对发达的国家多次进行手术,却始终无法彻底清除病灶。更不幸的是,骶前囊肿残留组织反复感染形成的深部窦道持续散发恶臭味,严重影响了保罗的正常生活和社交。他常年穿着纸尿裤,离不开母亲的照顾,人也变得更加内向、抑郁。
由于病情较为特殊,南非医生还曾专门以他为例撰写论文发表在专业学术期刊上,直言这是罕见综合征合并反复骶尾部脓毒血症,常规治疗手段难以根治。
一次次手术失败,让这个家庭陷入求医绝境,而万里之外的中国医疗,为他们点亮了希望之光。朋友向莎娃推荐了中山大学附属第六医院,莎娃检索文献后发现,该院任东林、张迪团队曾发表了全球最大样本量的122例骶前肿瘤的诊疗研究,是国内该领域经验最丰富的团队之一。通过国内友人牵线搭桥,莎娃当即带着保罗远赴广州,寻求最后的救治机会。
术后三天恶臭消失,少年重获新生
接诊时,保罗骶尾部窦道散发出的浓烈异味弥漫在整个病房。任东林团队全面评估后发现,少年病情极为复杂:病灶位于盆腔深部,紧邻直肠壁;骶骨部分缺如导致病灶与硬脊膜毗邻;7次术后组织粘连混乱,病灶清除难度极大;手术极易引发脑脊液漏、直肠瘘等致命并发症。
张迪坦言:“这个孩子病灶深、组织粘连严重,既要清干净病灶,又要保住肛门功能,手术风险极高。”
凭借多年临床积淀,团队迅速制定周密手术方案,采用经骶尾部入路术式,历时2个多小时顺利完成高难度手术,精准清除全部感染病灶与囊肿组织,最大限度保护了肛门功能。
因病灶感染严重无法直接缝合,保罗术后需每日深度换药,即便过程疼痛,他的身体状态却快速好转。“术后第三天,困扰他十几年的恶臭味就基本消失了,这是最让我们欣慰的事。”张迪表示。
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因签证到期,保罗术后不久便返回赞比亚,任东林团队通过微信全程远程指导换药,跨越山海守护少年康复。
经过数月恢复,保罗的伤口已基本愈合,仅残留小创口。如今他已经彻底摆脱了纸尿裤,能正常行走、活动,性格也逐渐开朗起来。
莎娃在微信上激动地给张迪留言:“感谢中国医生,感谢中山六院,是你们让我的孩子重获新生!”母子二人约定,5月重返广州复诊,当面向中国医者致谢。
骶前囊肿是临床罕见病,误诊率极高。张迪介绍,不少患者术前经历多次误诊手术,最终导致病灶残留、反复感染甚至恶变。中山六院肛肠外科团队深耕该领域十余年,截至2026年累计诊疗病例已接近500例。
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作为广东省首批国际医疗服务试点医院,中山六院国际医疗部始终致力于搭建中外医疗交流的重要窗口,依托胃肠肛门外科、生殖医学中心等优势学科,为海外患者提供全程诊疗、远程随访等全流程优质医疗服务。在张迪看来,此次赞比亚少年的成功救治,不仅展现了医院团队的硬核技术实力,也有助于提升中国在疑难罕见病诊疗方面的国际影响力。
文字:南方+记者 张梓望 卞德龙
图片:南方+记者 许舒智
通讯员:张源泉 张婷婷 陈子滢
【作者】 张梓望;许舒智;卞德龙
广东健康头条
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