男子洗手时手上竟现“鳞片”，罕见病真实面目曝光

患者：一名20多岁的中国男性

症状：这名男子在经历了大约三年的多种症状后，前往医院的皮肤科就诊。当他将手浸入水中，例如洗手时，他手背的皮肤变得粗厚且非常皱缩，出现了白色的肿块和生长物。

他告诉医生，每当这种情况发生时，他的手感到非常痒，像烧起来一样，夏季症状更为严重。冬季没有出现症状，且他的手掌全年没有受到影响。

这名男子之前在当地诊所寻求治疗，被诊断为慢性湿疹——这会导致皮肤变得干燥、粗厚和瘙痒——并被开了一种强效的视黄醇软膏，他偶尔使用。然而，这种治疗没有起到效果，他的症状逐渐加重。在前往医院就诊的1.5年里，他的手腕和肘部也开始出现皮肤病变。

患者没有类似皮肤病的家族史，也没有经历过过度出汗或任何过敏反应，并且他从未受过手部伤害。该男子将自己病情恶化归因于在COVID-19大流行期间洗手次数增多，医生在病例报告中提到。

接下来发生了什么：在医院进行身体检查时，该男子的手浸泡在水中10分钟，立即导致他的手背、手指和手腕变得红肿，出现鳞屑和皱纹，并出现白色病变。值得注意的是，“过度皱缩”和肿块在他手的两侧呈直线分布，手掌未受影响。

医生从他右手的白色肿块中取了活检，结果显示皮肤表层的汗管扩张，且汗腺数量比正常情况多。结果还显示他有角化过度，说明他的身体产生了过多的角蛋白，导致皮肤外层变厚。

医疗团队写道：“患者的临床过程相当有趣，”因为皮肤病的症状只在他的手浸入水中后才会出现，所有症状在他手干燥大约30分钟后就消失了。

诊断：医生根据患者在诊所出现的症状和活检结果，诊断他患有一种叫做水源性腺体角化症（ASA）的疾病。然而，在几乎所有其他病例中，它主要影响手掌，而不是手背或手指。

这种皮肤病的短暂症状称为“桶中手征”，因为它们在手浸入水中后出现。据遗传和罕见疾病信息中心（GARD）介绍，症状通常在干燥后几个小时内消失，但部分ASA患者有持续的皮肤损伤，接触水会加重病情。

ASA的原因目前尚不清楚，但根据发表在美国皮肤病学会杂志的研究，它可能与“获得性汗腺功能异常”或某种导致皮肤变厚的诱因有关。

治疗：患者使用了局部的氢化可的松尿素软膏，这是一种类固醇药膏和皮肤保湿剂，可以直接涂抹在受影响区域。通常用于缓解皮肤刺激、肿胀和发红。

医生还建议患者尽量避免手部接触水，除非必要。当医生记录他的病例时，这名男子仍在进行随访，他们发现他的症状在一个月后明显好转。

使这个病例独特的原因：ASA被认为是一种罕见的疾病，尽管具体的流行率尚不明确。

数据表明，这种情况在女性青少年中最常见，案例报告的作者提到。根据GARD，这种情况也发生在约40%到84%的囊性纤维化（CF）患者和携带者中，这意味着那些只有一个CF基因突变的人。（你需要两个拷贝才能得囊性纤维化。）这种模式暗示ASA在某种程度上可能与该基因的突变有关，至少在某些情况下是这样。

报告中提到，这名患者是已知的第一个ASA病例，且他的手掌没有受到影响。尚不清楚为什么他的病例与之前报告的其他病例表现得不同。

本文仅供参考，并不提供医疗建议。