江苏
现代快报讯（通讯员 王凝嫣 记者 梅书华）近日，南京市妇幼保健院遗传医学中心，接诊了一对令人心疼的夫妻：第一胎通过辅助生殖技术受孕，孕6个月时查出胎儿心脏严重异常，不得不引产；第二胎自然怀孕，却在孕早期发生胚胎停育。连续两次不良妊娠结局，让这个家庭备受打击，病因到底在哪儿？
经过全面的基因检测与染色体分析，遗传医学中心专家找到了关键原因：孕妈染色体检查提示存在染色体微重复综合征，同时经外显子测序确诊患有甲基丙二酸血症。这两种遗传病，孕妈本人都没有明显症状，却像两颗“隐形炸弹”，叠加后让胎儿遗传风险急剧升高，最终导致两次妊娠结局不良。
很多家庭都有同样困惑：夫妻双方看起来都很健康，为什么宝宝会出现发育异常、胎停？遗传医学中心主任医师周静解释，这是两种“沉默的遗传病”，甲基丙二酸血症是常见的隐性遗传代谢病，携带者通常不发病，但可将致病基因传给胎儿，可能引发胎儿多器官损伤、发育异常。染色体微重复综合征，是染色体上微小片段异常，可导致先天性心脏病、生长迟缓、智力低下、自闭症谱系等问题，即便父母表型正常，也可能直接遗传给孩子。
单一遗传问题已存在风险，两种遗传病叠加，风险会成倍增加。就像这对夫妻，胎儿同时面临代谢异常与染色体结构异常的双重打击，心脏畸形、胚胎停育的概率大幅上升。
遗传医学中心临床数据显示，胎停、胎儿结构异常、复发性流产，很大一部分都与胚胎染色体异常、单基因遗传病相关。这些问题靠常规产检、保胎、调理很难发现，必须通过专业遗传筛查才能明确病因。
周静主任提醒，有以下情况的夫妻，不要再盲目备孕，一定要尽早做遗传咨询和基因筛查。包括反复胎停、自然流产≥2次；试管助孕反复失败、胚胎质量差；曾生育畸形儿、遗传病患儿或有胎儿异常引产史；产检提示胎儿结构异常、染色体异常；夫妻一方有遗传病家族史或已知染色体异常。
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