多方协同打造罕见病防治体系建设“安徽样本”

过去十年间，我国罕见病防治事业实现了从“起步探索”到“体系建设”的跨越式发展，在诊疗技术、科研创新和保障机制等方面取得显著进展。

由北京病痛挑战公益基金会发起的“不止罕见”2026国际罕见病日关爱计划在合肥成功举办。活动汇聚了罕见病领域专家、爱心企业及患者组织等多方力量，回顾安徽省各方，尤其是医疗机构和从业者凝心聚力推动罕见病诊疗建设实践取得了丰硕成果，积极回应“十五五”时期罕见病防治高质量发展的时代命题。

作为国家罕见病诊疗协作网的省级牵头单位，安徽医科大学附属第一医院（以下简称“安医大一附院”）的实践，正是国家战略在地方扎实落地的生动缩影。

安徽医科大学附属第一医院南区院长、安徽省医学会罕见病专业委员会候任主任委员、安徽省罕见病质控中心主任陈明卫指出：“‘十四五’以来，我国建成了全球规模最大的医疗保障网，群众就医用药负担显著降低。这体现了党和国家对人民健康的高度重视，为罕见病患者筑牢了制度保障。”他介绍，在国家和省级卫生健康部门的系统推进下，安徽省纳入国家罕见病诊疗协作网的医疗机构已从11家增至15家。安医大一附院发挥优质医疗资源的辐射带动作用，逐步构建起覆盖省、市、县多层级的诊疗联盟，并于2022年牵头成立安徽省医学会罕见病学分会。2023年10月，安徽省罕见病质控中心正式成立，进一步推动全省罕见病医疗服务向标准化、同质化迈进。

安徽医科大学附属第一医院南区院长、安徽省医学会罕见病专业委员会候任主任委员、安徽省罕见病质控中心主任陈明卫

北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲表示，这十年是罕见病领域政策体系持续完善、医疗技术快速进步、产业创新与社会力量深度融合的十年。基金会已将安徽省列为重点服务地区，累计为当地超过400个罕见病家庭提供各类援助，直接拨付善款逾201万元，并通过搭建多方交流平台，助力形成诊疗、科研、支付、保障与关怀相结合的综合防治格局。

北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲

从“可及”到“优质”：医疗保障与诊疗能力协同提升

近年来，安医大一附院将罕见病诊疗能力建设纳入医院发展战略，于2024年成立罕见病诊疗中心，承担了罕见病门诊、会诊及疑难病例的多学科讨论等任务，逐步建立起从筛查、诊断、遗传咨询、基因检测到治疗与康复的全流程管理模式。医院还通过建立协作机制、开展培训交流、深化长三角区域合作，持续提升诊疗水平。

在提高药物可及性方面，医院积极引进罕见病创新药物，落实国家医保谈判成果与“双通道”供应保障。为破解用药难题，医院开展多方面探索，如向卫生行政部门申请，将罕见病用药费用不纳入绩效考核，并牵头完成脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、法布雷病等用药退出DRG支付的申报工作，打通患者用药“最后一公里”。在这些举措的支持下，该院目前承担全省90%以上SMA、半数以上重症肌无力与自身免疫性脑炎等罕见病的诊疗任务，显著降低了患者经济负担，推动创新药物从“进目录”到“进临床、惠患者”的实质转化。

陈明卫院长表示：“听到患者称赞‘安徽的罕见病政策走在全国前列’，我们深感欣慰。这是对政策协同、制度落地与医疗实践的高度认可。罕见病防治水平是国家医疗保障体系成熟度的重要标志，未来将在我国制度优势的保障下持续完善、不断发展。”

理念跃迁：从“生存保障”迈向“全生命周期健康管理”

随着医学科技进步和创新药物持续涌现，罕见病防治理念正在发生深刻转变。安医大一附院小儿神经康复科许晓燕教授指出，新时代罕见病治疗的目标，已从“延续生命”转向“提升生活质量”。

以SMA为例，NURTURE研究等权威数据表明，治疗启动时间与患者预后高度相关。通过早筛查、早诊断、早治疗，部分患儿有望实现与健康儿童相当的运动发展里程碑。“若在症状前用药，孩子可能一辈子都不发病。从无到有，从有到优，我们要做的就是抢占先机，让孩子们拥有正常成长的未来。”许晓燕说。

安徽医科大学附属第一医院小儿神经康复科许晓燕教授

在成人患者领域，上海中医药大学附属曙光医院安徽医院神经内科杜益刚教授强调， “以成人SMA患者为例，‘进步’的定义或许不再是奇迹般的痊愈。神经系统的退化是不可逆的，我们要通过“稳功能、防退化”，为患者在未来有希望迎接更多治疗选择而打下基础。”

上海中医药大学附属曙光医院安徽医院神经内科杜益刚教授

多方共建：构筑罕见病患者合理保障体系

患者代表的讲述，让政策关怀变得真实可感。SMA患儿小依（化名）因发育迟缓辗转确诊，当时还没有确切方案。直到2019年，迎来转机，SMA靶向药正式进入中国。在家庭、医院和社会的共同努力下，她于2021年开始该方案。随着国家医保政策落实和地方支持跟进，经过持续诊疗，如今小依已能独站、独走，还能正常上学！从个体努力到系统支持，小依的成长正是对“健康中国”国家战略最温暖的回应。

作为项目的爱心支持企业之一，渤健亚太区总裁丁伟波表示，“在国家高度重视和关爱罕见病群体的大背景下，通过罕见病创新生态体系内各环节的高效联动，不断打通诊疗与保障的瓶颈，是提升罕见病患者获得感、幸福感和安全感的关键所在。

他指出，企业不仅是创新药物的提供者，更是社会价值的共建者。未来，应进一步推动国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业健康险和慈善援助之间的衔接协同，构建更加稳固、可持续的多层次医疗保障体系。

面向未来，与会各方一致认为，罕见病防治关乎公共卫生水平与社会文明进步。在“健康中国”战略引领下，病痛挑战基金会将继续携手各界，推动构建“防、筛、诊、治、康、研、用”全链条服务体系，以地方实践为全国提供可复制的经验。让“不止罕见”从理念成为现实，在制度保障下助力每一位患者从“活下去”走向“活得好”，共享健康中国的尊严与福祉。