世界肾脏日 | 丁小强教授：破解aHUS诊疗困境，赋能罕见病高质量发展

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世界肾脏日之际，丁小强教授深入解读aHUS诊疗痛点与管理路径，助力罕见肾脏病规范化发展。

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）因其起病急、进展快、累及多器官，长期面临诊断难、治疗迟、管理不足的多重挑战。为向全国临床一线医生、罕见病从业者传递aHUS规范化诊疗理念，推动疾病早诊早治体系建设，值此2026年世界肾脏日之际，医学界特邀复旦大学附属中山医院丁小强教授，围绕我国aHUS诊疗现状与疾病负担、近一年领域重磅学术进展、罕见肾病单病种质控建设与数智化诊疗创新实践等话题进行观点分享，为推动我国罕见肾脏病诊疗体系的整体进步带来至关重要的方向指引。

Q1.

aHUS是一种补体系统异常激活导致的危重罕见血栓性微血管病（TMA），对于此类疾病，业内始终强调“早诊断、早治疗”是aHUS患者的生命线。能否请您介绍一下，当前我国aHUS在早诊早治方面面临哪些痛点？其疾病负担主要体现在哪些方面？

丁小强教授：

aHUS已被纳入国家第一批罕见病目录与罕见病质控重点病种。从目前诊疗现状来看，当前我国aHUS诊疗主要存在三大突出痛点：

• 一是诊断不足或延迟：患者就诊于多个科室（平均就诊>3个），疾病认知度低，且aHUS病情复杂，90%无法第一时间诊断出来；基层医疗机构补体、基因检测普及不足，患者确诊周期平均为7～14天，错失早期最佳治疗窗口。
  

• 二是治疗不规范：坚持规范治疗是阻断疾病进展的关键。一旦早期识别和诊断明确，应尽快启动针对发病机制的补体抑制剂治疗。这是由于aHUS的发病机制为补体异常激活，进而导致肾脏、血管及血液系统的损伤，尽早启动补体抑制剂治疗，有助于改善患者预后，提高患者的肾脏生存率和总体生存率。然而，由于医院可及性及疾病快速诊断等问题，补体抑制剂的早期应用率不足，而传统血浆疗法仅能使53.8%的患者血液学恢复正常[1]，仅14.3%的患者肾功能完全缓解[2]，疗效有限。
  

• 三是管理碎片化：与继续接受治疗的患者相比，停药者复发风险增加13.5倍[3]，故停药需谨慎，而且aHUS患者无论是否停药，均需终身监测补体活性、肾功能、尿液、血液等，但我国多数地区仍缺乏系统性的监测及随访。

这些诊疗困境，直接体现为aHUS患者极高的临床风险与沉重的疾病负担，数据显示，25%的aHUS患者会在急性期死亡[4]，81%的患者在首次发作时就需要透析[5]，约50%的患者在1年内进展为终末期肾病（ESRD）[4]，给患者家庭、医疗体系都带来了沉重的负担。

Q2.

为系统性应对当前aHUS领域的诊疗挑战，2025年中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病专委会正式成立，可否简单介绍过去一年专委会的主要工作？

丁小强教授：

专委会的工作主要围绕以下六个方面展开：

• 完善流行病学基线，填补中国aHUS数据空白：依托全国协作网与电子病例库，开展aHUS基线调研，明确中国aHUS的发病率、病因分型、地域分布特点，为政策制定提供了科学依据。全球研究显示，aHUS人群最常见的三大诱因是恶性肿瘤（18.9%）、妊娠（17.3%）和急性感染（17.3%）[6]。
  

• 与此同时，国内学界也在持续开展真实世界研究以深化对疾病特征的理解。2025年11月，我国首个大型aHUS前瞻性真实世界研究——AURORA研究的中期结果在美国肾脏病学会（ASN）年会上发布[7]。该研究覆盖全国60个中心，首次系统揭示了中国aHUS患者的临床特征。研究显示，中国aHUS患者最常见的诱因包括感染、自身免疫性疾病和恶性高血压，为进一步完善我国aHUS流行病学数据提供了重要参考。

• 构建分级诊疗与多学科诊疗（MDT）体系，提升临床诊疗能力：通过建立aHUS卓越诊疗中心、区域aHUS标准化诊疗中心，推动分级诊疗体系的完善；制定aHUS MDT诊疗规范，联合多学科，优化急危重症救治与个体化用药，并开展MDT相关培训。2025年，全国多家省级牵头三级甲等医院开展MDT体系搭建工作。以中山医院为例，2026年1月，在疑难免疫与罕见肾病MDT诊疗组积极推动下，院内aHUS临床决策支持系统（aHUS-CDSS）已经开始试运行。
  

• 完善检验检测体系，破解“诊断瓶颈”：联合检验科、第三方检测机构，制定aHUS检测标准化流程，提升基层医院的检测覆盖率，并推广“aHUS快速筛查评分系统”“电子病历插件”，帮助基层医生快速识别疑似病例，降低漏诊率。2026年1月，专委会已经和复旦大学公共卫生学院开展“中国医疗机构罕见病诊断资源配置现状及政策需求调研”工作。
  

• 对标国家医疗质量目标，强化质量控制：针对aHUS开展单病种诊疗能力建设项目，推进信息化闭环管理，提升诊疗质量与效率；将“肾脏科为牵头科室的院内外MDT”与“国家卫生健康委aHUS质控”相结合，提升aHUS医疗质量；开展aHUS卓越诊疗中心认证与个人认证是2026年重点工作之一，确保诊疗规范化。
  

• 政策呼吁与患者保障，缓解“医疗负担”：联合医保部门、药企，推动靶向药物医保续约、罕见病药品临时进口，降低患者用药成本。同时，联动慈善机构、商业保险，构建“医保+慈善+商保”三重保障体系，缓解aHUS患者的经济压力。2026年2月初，出席了“罕见病保障支付困境与解决方案研究”研讨会，积极参与罕见病保障体系建设。
  

• 接轨国际前沿，推动临床科研产出：联合药企推动靶向药物、细胞治疗等新的治疗手段在aHUS领域的研发，引入国际孤儿药临床试验，探索老药新用与机制研究。2026年，期待更多同仁与我们一起，通过国际会议输出中国数据。

Q3.

您刚才提到，今年1月贵院启动的aHUS-CDSS，正是专委会工作的落地成果之一。能否请您展开介绍一下，这套体系有何优势，是如何精准破解aHUS临床痛点的？

丁小强教授：

aHUS-CDSS系统将临床决策支持系统引入罕见肾病诊疗流程，推动诊疗模式由“经验判断”向“系统预警+数据支撑”转变。

该系统通过自动抓取和分析患者的关键临床指标与实验室检验数据，对潜在高风险aHUS患者进行智能筛查与早期预警，并自动触发MDT会诊流程，为一线医生提供及时、精准的决策辅助。

在试运行阶段，该系统已成功识别出多例疑似病例，初步验证了其在真实临床场景中的实用价值与可行性。此次系统建设通过在单中心内率先构建标准化、可评估、可推广的诊疗流程，将有效提升罕见肾脏病的早期识别与规范化诊疗水平，推动临床诊疗与数字化、智能化深度融合，并为提升我国罕见肾脏病整体诊疗规范化水平提供实践经验和示范样本。

结语

aHUS作为危重罕见病，其诊疗规范化、标准化发展是提升患者生存质量、减轻疾病负担的关键。从破解早诊早治痛点，到构建完善的诊疗、保障体系，再到数字化技术赋能临床，中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病专委会的一系列举措，为我国aHUS诊疗发展指明了方向。未来，随着流行病学数据的不断完善、分级诊疗与MDT体系的持续推进、数字化诊疗工具的广泛应用，以及多重保障体系的逐步健全，有望让更多aHUS患者被早期识别、规范治疗，真正实现“让罕见被看见、让患者有希望”，推动我国罕见病肾脏病领域高质量发展迈上新台阶。

专家简介

丁小强教授

• 复旦大学附属中山医院肾内科 主任、教授
  

• 上海市肾脏疾病重点实验室 主任
  

• 上海市肾脏疾病临床医学研究中心 主任
  

• 上海市肾病透析研究所 所长
  

• 上海市肾内科质控中心 主任
  

• 上海市血液透析质控中心 主任
  

• 中华医学会肾脏病学分会 候任主任委员
  

• 中国医师协会肾脏内科医师分会 副会长（第3、4届）
  

• 国际血液透析学会 理事、亚太组组长
  

• 上海医学会肾脏病学分会 主任委员（第9届）
  

• 上海医师协会肾脏内科医师分会 会长
  

• 上海市医院协会医院血液净化管理专业委员会 主任委员
  

• 国家药审中心（CDE）外聘专家
  

• 国家肾病质控中心专家委员会 副主任
  

• 主要研究方向：AKI的发病机制与防治、CKD防治、血液净化等。
  

• 主持科技部重大支撑计划、国自然重点等50余项，教育部、上海市科技进步一等奖1项、二等奖3项；第一/通讯

  Circulation

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  KI

  等300余篇。

参考文献：
[1]Cao M, Leite B N, Ferreiro T, et al. Eculizumab modifies outcomes in adults with atypical hemolytic uremic syndrome with acute kidney injury[J]. American journal of nephrology, 2018, 48(3): 225-233.

[2]Cordero L, Cavero T, Gutierrez E, et al. Rational use of eculizumab in secondary atypical hemolytic uremic syndrome[J]. Frontiers in immunology, 2024, 14: 1310469.

[3]Menne J, Delmas Y, Fakhouri F, et al. Outcomes in patients with atypical hemolytic uremic syndrome treated with eculizumab in a long-term observational study[J]. BMC nephrology, 2019, 20(1): 125.

[4]Laurence J, Haller H, Mannucci PM, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;Suppl 11(11):2-15.

[5]Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults[J]. Clinical Journal of the American Society of Nephrology, 2013, 8(4): 554-562.

[6]Licht C, et al. Characterization of patients with aHUS and associated triggers or clinical conditions: A Global aHUS Registry analysis. Nephrology (Carlton). 2024 Aug;29(8):519-527.

[7]Ying Tan,et al.Baseline Characteristics and Treatment Patterns in Chinese Patients with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS): Preliminary Results from a Prospective, Observational Study.ASN 2025.Poster Number: SA-PO0810

本文受访专家：丁小强教授

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审批编码：CN-179829 过期日期：2026-06-12

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