夫妻免费！这项福利必须到手！

我们夫妻双方都很健康

家族里也没有遗传病

为什么孩子会得上罕见病、遗传病？

答案其实很简单

因为大多数单基因遗传病父母根本不发病

只是“携带者”

而两个健康携带者相遇

就有概率生下患病宝宝

据统计，每个人平均携带2-3个隐性致病性基因变异，若夫妻双方携带同一基因隐性致病变异，就会导致每个后代有1/4概率患病，而普通产检、唐筛、无创 DNA检测，基本查不到单基因病，很多宝宝是出生后才确诊，错过了最佳干预时机，给家庭带来沉重负担。

单基因病携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视。其可通过采集血液样本，利用高通量测序或芯片技术等方法，一次性检测多种甚至数百种单基因病的致病基因变异，明确夫妻双方是否为携带者，让我们可以提前知晓、科学应对。

日照市妇幼保健院医学遗传中心依托省级多中心研究项目，现面向全市推出免费单基因遗传病携带者筛查公益活动。我们诚邀正在备孕或刚怀孕的你们，用科学的力量，提前读懂宝宝的“基因密码”。如果发现风险，专业的遗传咨询医生将为您提供全程指导，通过产前诊断或辅助生殖技术，从源头上阻断遗传病的传递。

活动详情

活动内容

免费提供单基因遗传病携带者筛查（夫妻双方需同时检测）

名额数量

150对夫妻，额满即止

面向人群

1.有生育意愿、无遗传病表型或家族史、自愿签署知情同意书的本地常住人口育龄夫妇（含备孕期、孕早期及辅助生殖人群）

2.夫妻双方同时采集的样本为有效样本

注：夫妻双方年龄均需在18-45周岁之间，无血缘关系

3月15日起符合条件的夫妻可前往产前诊断或遗传咨询门诊（住院楼二楼10号、11号门诊）咨询开具检测，咨询电话0633-7988857、7988855。

采样时间

3月15日-4月30日（额满停采）

(8:00-12:00; 14:00-17:00)

采样方式

静脉血2ml/人（无需空腹）

采样地点

检验科、医学遗传实验室

检测意义

评估夫妻常见隐性遗传病的携带情况，进而评估后代罹患常见隐性遗传病的风险，指导科学备孕。

建议夫妻双方一同前来，名额有限，先到先得。

本活动最终解释权归日照市妇幼保健院医学遗传中心所有。

——专家简介——

俞冬熠

遗传学博士，硕士生导师，主任医师，山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任，山东省出生缺陷防治管理中心副主任，牵头成立山东省遗传病防治专科联盟。兼任全国出生缺陷防治人才培训专家，山东省产前诊断技术专家组组长，中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组委员，中国医师协会遗传医师分会委员，山东省医学会医学遗传与优生学分会副主委，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会主委等。

从事优生遗传与产前诊断临床和研究工作近30年，擅长遗传病的诊断与产前诊断、胎儿异常的产前筛查、产前诊断和处理，及优生遗传咨询等，带领学科团队持续保持省内领先的技术优势。参与科技部国家重点研发计划及国家人类遗传资源共享服务平台的合作研究，核心期刊发表学术论文多篇，获省市科技进步奖多项。

解萍

妇产科学硕士，日照市妇幼保健院遗传科副主任医师,擅长遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断。

山东省医学会遗传与优生基层学组副组长，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员，日照市医学会第一届、第二届遗传和生殖学会专业委员会委员。从事妇产科、临床遗传、及产前诊断工作十几年，参与多项出生缺陷课题研究，于核心期刊发表学术论文多篇。

臧文

妇产科主治医师，医学硕士，毕业于山东大学临床医学院，从事临床遗传、优生及产前诊断工作十余年，多次参与省级、国家级产前筛查产前诊断与出生缺陷防控进修培训，荣获日照市出生缺陷防治技能竞赛一等奖、山东省出生缺陷防治技能竞赛三等奖，擅长出生缺陷的一、二、三级预防，遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断，发表SCI学术论文4篇，核心期刊论文1篇。

李淑君

妇产科主治医师，毕业于山东第一医科大学，从事产前筛查、产前诊断与遗传咨询工作10余年，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验，多次进修省级、国家级产前筛查、产前诊断与出生缺陷防控，擅长产前筛查与产前诊断、优生优育咨询、胎儿宫内超声异常咨询、遗传病与先天性疾病咨询。

遗传咨询与产前诊断门诊：

周一至周日：8:00~12:00，14:00~17:30

联系电话：0633-7988857、7988855（门诊） 0633-8702592（实验室）

地址：日照市妇幼保健院住院楼2楼10、11号产前诊断、遗传咨询门诊。

来源：山东省日照市妇幼保健院

一审：许芮

二审：彭婷

三审：王宗敏

终审：刘新英

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