全球生殖遗传大会在沪举办，生殖专家解读第三代试管婴儿技术

自1988年我国首例试管婴儿诞生以来，我国的辅助生殖技术已有30多年发展历程，这一技术迎来哪些变化？我国的辅助生殖技术水平现状如何？这一技术的应用，又如何更好地阻断出生缺陷？

2026年4月24日-27日，全球生殖遗传领域的学术盛会——第23届国际植入前遗传学大会暨第六届浦江生殖医学论坛在上海世博中心举办，这也是此次大会自创立以来首次落户中国举办，会议邀请了来自23个国家和地区的临床专家、科研学者齐聚，主要围绕“胚胎植入前遗传学检测（简称PGT）技术的前沿变革”这一主题开展讨论。

第23届国际植入前遗传学大会暨第六届浦江生殖医学论坛在上海世博中心举办。受访者供图

何为PGT技术？4月25日，上海交通大学附属仁济医院副院长、上海市妇幼保健与优生优育协会会长孙贇教授在接受澎湃新闻记者采访时表示，PGT技术即第三代试管婴儿技术，即胚胎植入母体子宫之前，对胚胎进行遗传学分析，降低遗传病风险，提高成功率。

资料显示，1978年7月25日，人类史上首例试管婴儿在英国出生。1988年3月10日，我国首例试管婴儿在北京出生，前后相差10年。“我国辅助生殖技术起步较欧美国家晚约10年开展，但在此后的30多年里，这一技术已实现跨越式追赶，整体实力位居全球前列，这也得益于我国庞大的临床病例基数，从整个诊疗规模来看，我国辅助生殖技术治疗数量已占全球约三分之一。拿仁济医院生殖中心数据来看，目前PGT技术成功率接近70%，技术水平领先于全球平均水平。”

“PGT技术对于我国出生缺陷防控来说是属于一级预防手段。”孙贇指出，我国出生缺陷总体发生率约为5%，其中单基因遗传病具有高隐匿、高致残、高致死的“三高”特点，常规产前检查往往难以提前识别，给家庭与社会带来沉重的情感与经济负担。PGT作为出生缺陷一级预防的核心技术，通过在胚胎植入前对遗传物质进行精准分析，筛选出不携带致病基因的健康胚胎，能从源头避免遗传病患儿的出生，实现了出生缺陷防控从“孕后补救”到“孕前预防”的关键跨越。

“PGT根据胚胎检测的具体类型分成三类，一类是PGT-A，主要用于检测胚胎染色体数目的异常，关注染色体的数量问题；一类是PGT-M，主要检测胚胎是否携带导致单基因遗传病的突变基因，关注基因突变问题；还有一类是PGT-SR，主要检测胚胎染色体结构的重排异常，关注染色体的结构问题。”孙贇指出，这三类检测技术中，PGT-A是应用数量最多的一项技术，但临床上最重要的是PGT-M，这类技术可以对隐性基因携带者进行筛查，“从外表来看，一个看似健康的成人并不一定代表基因没有缺陷，从目前遗传学检测数据来看，平均每个人会携带2-3个基因突变，如果夫妻双方突变的基因是相同的，这种情况我们叫做‘双阳’，那么他们生出来的孩子就有1/4概率是一个出生缺陷宝宝。”

孙贇举例说，不久前其所在的仁济医院生殖医学中心就接诊了这样一对夫妻，这对夫妻此前于2022年迎来了第一个孩子达达，出生后不久，开始出现严重呕吐、休克、酸中毒以及高氨血症等危重症状，心急如焚的父母将孩子送至医院检查，经全外显子测序后，确诊孩子为MMUT基因复合杂合突变所致甲基丙二酸血症，这是一种罕见且严重的单基因遗传代谢病。历经多方救治后，达达最终还是因病去世。而在2025年，这对夫妻再次决定迎接新生命到来。

“我们为这对夫妻制定了一套PGT-M精准阻断方案。经过前期促排卵、胚胎培养与遗传学检测，共获得有效胚胎6枚，最终成功筛选出2枚不携带致病基因的健康胚胎，在移植1枚健康胚胎后，这名孕妇已经顺利怀孕，孕期羊水穿刺进一步确认胎儿基因型完全正常，目前孕25周，母婴状况良好。”孙贇表示，这一案例能体现出PGT技术在阻断单基因遗传病家族传递方面的精准性与可靠性，为携带单基因遗传病致病基因的高危家庭提供安全可靠的生育方式。

孙贇也指出下一步PGT技术的研究方向，“目前，PGT技术只针对单基因遗传疾病开展筛查，未来是否有望拓展到多基因病，这也是目前全球生殖医学专家正在探索的一个方向。”

与此同时，孙贇还指出，PGT技术目前仍然存在局限性，需要在胚胎上取几个细胞进行分析，这是一种微创操作，它目前主要针对的是滋养层细胞（未来发育为胎盘），这种操作是否可能提高孕期并发症的发生率，是否可能对孕期带来影响，仍然是未知的，“我们也在进一步研究，希望能让PGT技术成为一项无创技术，避免对胚胎本身的接触，降低潜在风险的同时提高检测的精准度。”

孙贇还指出，PGT技术的伦理讨论一直是学界议论的重点之一，“任何技术都是双刃剑，对于医生来说，我们不是‘上帝之手’，不能去挑选婴儿，因为世界是多元的，但就目前来说，这项技术的开展应用的价值主要在于优生优育，针对那些可能出现重病的人群开展，尽可能地减少出生缺陷。”