以专业研究赴公益之约 沙利文构建“专业赋能社会”长效机制

中经记者 杨让晨 上海报道

近日，《2026中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）线上首发，这份由北京病痛挑战公益基金会与弗若斯特沙利文联合打造的报告，打破了商业咨询与公益事业的壁垒，以纯粹的公益属性和扎实的专业内容，成为连接政策制定者、产业参与者与患者群体的重要桥梁。《报告》系统梳理了2025年罕见病行业新进展，深入剖析诊疗、保障、研发等关键环节的痛点与突破，为这场跨越多年的坚守与助力，提供了专业的数据支撑与方向参考。

《报告》显示，中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗需求。“目录内的207种疾病只是冰山一角，仍有数千种罕见病等待被看见；‘有药可用’与‘真正用上药’之间，依然横亘着‘最后一公里’的梗阻。”《报告》中这句对行业现状的描述，道出了罕见病群体的核心困境。

《2026中国罕见病行业趋势观察报告》线上首发。企业供图

对患者而言，罕见病的确诊之路往往充满曲折。由于病种繁多、临床表现异质、基层医疗知识覆盖不足，“误诊—转诊—再误诊”成为许多患者的常态。而确诊后，更严峻的挑战接踵而至：部分罕见病至今无有效治疗药物，只能依赖对症支持；即便有药，高昂的费用也让不少家庭不堪重负；而即便药物被纳入医保，部分地区报销比例、采购流程等问题，仍让患者面临临床可及性不足的难题。

在这样的困境中，病痛挑战基金会、蔻德罕见病中心等患者组织成为群体的“守护者”。这些组织的主理人多为罕见病患者或家属，他们深知群体的痛点，十几年如一日奔走呼吁，推动疾病认知、政策完善与药物可及。

对此，沙利文全球合伙人、亚太区联合主席、中国董事长王昕在《报告》中强调：“这份报告正被越来越多关注罕见病议题的群体所引用和讨论——从政策制定者到产业参与者，从临床专家到患者组织。这让我们更加确信：记录趋势本身，就是在推动改变。”

此外，《报告》还详细梳理了海南博鳌乐城、北京天竺、大湾区“港澳药械通”等“先行先试”模式的运行成效，为罕见病药物快速引进提供了可复制的经验；同时聚焦特医食品可及性的五重挑战，提出“以需定供”“定向保障”等解决方案，直接回应了32种需长期使用特医食品的罕见病患者的迫切需求。

“作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终秉持‘通过增长让世界变得更美好’的理念。我们愿以专业之力，持续陪伴这一领域走向更广阔的未来。”王昕的这番表述，精准概括了沙利文的公益初心与社会担当。

自2021年首次联合发布罕见病行业趋势报告以来，沙利文团队每年都投入大量人力物力，追踪政策动态、梳理产业数据、调研患者需求，这种长期的坚守，源于对罕见病治理复杂性的深刻认知——罕见病从“被看见”到“被保障”的转变，不可能一蹴而就，需要专业机构的长期陪伴与数据支撑。

在2025年的《报告》中，沙利文不仅延续了对诊疗、保障、研发等传统板块的关注，还新增了AI辅助诊断、基因疗法进展、科技企业参与模式等前沿内容。这些新增内容并非凭空而来，而是源于对患者实际需求的持续追踪：AI辅助诊断技术的发展，能有效降低罕见病误诊率，缩短确诊时间；基因疗法的突破，为部分无有效药物的罕见病患者带来新希望。

《中国经营报》记者了解到，沙利文的公益实践，打破了“公益=捐赠”的传统认知，证明了专业能力可以成为公益事业最可持续的驱动力。然而，对罕见病领域的深耕，只是沙利文践行社会责任的一个缩影。在公益实践的版图中，行业研究大赛是其赋能青年成长、传递专业价值的另一重要载体。赛事面向高校学生与年轻从业者，搭建起专业的学习与展示平台。

据悉，通过专业导师辅导、实战训练、成果交流等环节，沙利文将系统的研究方法与严谨的专业态度传递给新一代从业者，助力培养兼具专业素养与社会责任感的行业新生力量，构建起“专业赋能社会”的长效机制。此外，沙利文还积极参与各类学术交流与公益研讨，分享行业洞察与实践经验，推动更多机构与个人关注小众群体需求，扩大公益事业的社会影响力。

（编辑：石英婧 审核：童海华 校对：张国刚）