河北
沧州一位19岁的女孩
被妈妈带到医院就诊
医生对她进行检查后
大吃一惊
长发飘飘、皮肤白皙，市区19岁的小君（化名）看上去和其他少女别无二致。让家人忧心的是，眼看就要年满20岁了，小君却从未来过例假。近日，医院的检查结果让小君一家震惊不已——小君的染色体核型是“46，XY”，为男性的染色体类型。
前不久，小君的妈妈带着小君来到市妇幼保健院，十分担忧地对医生说，在青春期的时候，和小君同龄的女孩陆续迎来月经初潮，小君却一直没动静。起初，她以为是孩子太瘦、营养不良导致发育迟缓，就没太在意。直到快20岁了，小君还是没来例假。
小君的检查结果令人意外：医生在她盆腔内未探及子宫和卵巢，血液中睾酮数值明显偏高，且阴道较浅、顶部呈盲端。结合这些异常指标，医生初步判断小君存在性发育异常，随即安排了染色体核型分析。
当“46，XY”的检查结果摆在面前时，小君和妈妈彻底懵了。“明明一直按女孩养，孩子自己也觉得是女孩子，怎么染色体是男性的？”妈妈既困惑又焦虑，小君也陷入了“我到底是男是女”的迷茫中。
经过专家联合会诊，小君最终被确诊为“完全性雄激素不敏感综合征”。医生表示，这种疾病是常见的男性假两性畸形，属于X连锁隐性遗传病。患者遗传性别为男性，体内有睾丸，但身体对雄激素完全没有反应，不会出现男性外观特征，反而会因雄激素转化为雌激素，逐渐呈现女性体型和乳房发育。由于患者没有子宫和卵巢，自然不会来例假，也无法自然生育。更需要警惕的是，患者体内的异位睾丸成年后恶变风险会增高。
“孩子一直以来都以女性身份生活，也希望继续做女孩。”在充分了解病情、恶变风险及治疗方案后，小君和家人商量后决定，接受手术切除睾丸的治疗方案。
随后，医生为小君实施了手术，切除了她盆腔内位置异常的睾丸组织。此后，小君术后需补充雌激素，并定期复查。术后，小君身体恢复良好，已顺利办理出院手续。
市妇幼保健院妇科主任纪江海提醒，家长若发现孩子存在性发育异常，如青春期迟迟不来例假、外生殖器发育异常等情况，一定要及时带孩子到正规医院检查。
来源：沧州晚报、河海新闻
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