全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统将在上海新华医院落地应用

今天是国际罕见病日。2月28日，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学人工智能学院举行。

近日，全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare引发多方关注，其相关研究成果于2月19日在《自然》杂志发表。

据悉，DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队协作完成。

DeepRare系统创新性地采用了“中枢—分身”架构，实时链接并整合了海量医学文献知识库与真实临床病例数据。其还具备了类似人类医生的“慢思考（System 2）”能力，能主动提问以补充缺失信息，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。

其另一大特点是白盒推理，全程可溯。针对AI医疗最大的“信任危机”，DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

上海交通大学人工智能学院执行院长王延峰对界面新闻表示，DeepRare是交大人工智能学院体制机制创新战略的一个缩影。作为DeepRare成果转化的一环，研究团队于2025年11月成立观壹智能公司。王延峰表示，学院不仅要产出“书架上的论文”，更要产出“货架上的产品”，帮助教授们解决知识产权、股权激励、产业对接等后顾之忧，让他们敢于创新、勇于创业。

界面新闻从成果发布会上获悉，DeepRare将在新华医院率先落地应用。新华医院是上海市罕见病诊治中心、儿童罕见病诊治中心及罕见病质量控制中心，累计接诊罕见病例超90万人次，是亚洲单中心诊疗体量最大的中心之一。

DeepRare新华医院院内罕见病质控应用拟以“底层静默运行+前端主动预警”模式启用，在不增加医生负担的前提下实现高危病例的触发式提醒。通过完成从“人找答案”到“答案找人”的跨越，有望筑牢院内罕见病防漏诊的防线。

当前，全球罕见病患者超3亿，罕见病的病种超7000种，中国约2000万罕见病患者，绝大多数临床医生终其职业生涯都可能遇不到几次特定的罕见病。此外，罕见病表型复杂、且80%与基因相关，但基因检测解读难、成本高。而过去，传统AI多提供“黑箱”答案，缺乏可信推理，临床医生信任度低。

上海交通大学人工智能学院副教授、观壹智能CEO谢伟迪教授告诉界面新闻，DeepRare系统面向医疗行业的从业者，能协助其进行罕见病诊断，系统能够溯源，展示完整证据链，医生可以检查这些证据，最终判断是否能确诊，以及需要做什么检查才能确诊。

据悉，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线，截至目前，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。

谢伟迪透露，目前系统的使用还是免费的，但随着对产品需求的逐渐增长，预计将在三到五个月后开启商业化。

谈到该系统的发展前景，谢伟迪认为，罕见病和常见病不同，全国能看罕见病的医生屈指可数，作为初步筛查工具，每个医院都会有需要。

成果发布会当天现场还启动了“全球万人临床验证计划”。这标志着这项技术正全面向真实的临床深水区挺进。计划将整合大规模的多中心真实世界数据，打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，为全球罕见病患者贡献中国方案。